Нервно мышечное заболевание

Мышечная слабость

Мышечная слабость – это распространенная проблема, которая возникает по разным причинам. Этот термин может иметь разное значение: усталость мышечных волокон, снижение их силы или неспособность мышц работать. Слабость может возникать в руках, ногах или во всем теле.

Причин понижения сил мышц достаточно много. К их усталости часто приводят общеизвестные болезни или редкие патологии. Ослабление мышц бывает обратимым или стойким. Чтобы корректировать это нарушение, нужно провести тщательную диагностику, чтобы выявить его причину. Только после этого врач может составить план терапии.

Что это такое

Организм состоит из поперечно-полосатых и гладких мышц. Первый тип ткани образует миокард и скелетную мускулатуру, а вторая – покрывает внутренние органы и сосуды.

Около 40% массы тела занимает скелетная мускулатура. Этот орган имеет обильное кровоснабжение, благодаря чему метаболизм тоже на высоком уровне. Мышечные волокна сокращаются под воздействием нервных импульсов, которые посылаются из определенных отделов нервной системы. Электрический сигнал передается через мионевральный синапс (участок соединения нервного окончания с мышечным волокном), что приводит к сокращению мышц.

Справка. В норме мышечная ткань не только позволяет двигаться, но и защищает, обеспечивает теплообмен и нормальную работу внутренних органов.

Благодаря миокарду кровь постоянно циркулирует по организму и доставляет клеткам полезные вещества.

Слабость в мышцах – это нарушение, при котором волокна быстро утомляются. Однако не всегда это вызвано чрезмерной физической нагрузкой и может быть признаком заболеваний с хроническим течением.

Сила сокращения мышц зависит от интенсивности нервного импульса и строения волокон. По этой причине все болезни, которые проявляются ослаблением мышц, делят на 2 группы: миопатии и миастении. Первые возникают вследствие первичного поражения мышечных волокон, а вторые развиваются при нарушении нервно-мышечной передачи. Парезы и параличи являются следствием первичного поражения нервной системы, тогда к мионевральному синапсу доходит слабый импульс или он не приходит вообще.

Патология бывает наследственной или приобретенной. Могут поражаться отдельные группы мышц или большая часть мускулатуры. Слабость мышц бывает двухсторонней или односторонней.

Медики различают 3 вида мышечной слабости:

  • Первичная – это невозможность выполнить действие даже с первого раза из-за снижения силы сокращения волокон. То есть, мускулатура не работает правильно изначально. Это приводит к дряблости, истончению мышц, изменению их сил в сторону уменьшения. Пример такого состояния – мышечная дистрофия (слабость и дегенерация мускулатуры).
  • Мышечная усталость возникает при их использовании. Степень ослабления невысокая, мускулатура способна выполнять свои функции, но для обычных действий уже нужно прилагать немного больше усилий. Нарушение может проявляться при синдроме хронической усталости, расстройствах сна, стрессах, хронических патологиях. Они могут быть связаны с замедлением процессов, благодаря которым мышцы получают энергию.
  • Утомление или утомляемость мышц. Мускулатура начинает нормально сокращаться, но быстро утомляется и медленнее восстанавливается. Это состояние часто совмещается с мышечной усталостью, что особенно заметно при миастении и миотонической дистрофии.

Отличить эти 3 типа мышечной слабости достаточно сложно, к тому же, они часто сочетаются. Но при тщательной диагностике врач может выявить основной тип нарушения.

В зависимости от причины и природы патологии, различают 3 типа мышечной слабости: проксимальная, дистальная, локализованная или генерализованная.

Проксимальная слабость мускулатуры чаще возникает в области верхних или нижних конечностей. Синдром связан с воспалением, инфекциями, нарушением обменных процессов или эндокринными расстройствами. Эта патология проявляется слабостью во время движения конечностями, болью, одышкой.

Дистальная слабость мышц возникает в области ног, стоп. Патология возникает, когда поражаются нервные клетки спинного мозга, которые должны поддерживать мышечный тонус и координацию движений. Тогда проявляются трофические и вегето-сосудистые расстройства, нарушается чувствительность конечностей, появляется боль, которая становится более выраженной после физической нагрузки.

О локализованной мышечной слабости говорят при поражении одной мышечной группы. Генерализованная или общая слабость мышц возникает, когда понижается мышечный тонус в дистальном и проксимальном отделах.

Часто от мышечной слабости страдают люди, ведущие пассивный образ жизни

Основные причины ослабления мышц

Наиболее распространенные причины мышечной слабости такие:

  • Пассивный образ жизни. Если человек не использует свои мышцы, не тренирует их, то жировые клетки начинают замещать мышечные волокна. Тогда мышцы ослабляются, их плотность снижается, они становятся дряблыми. Их сила не исчезает, но количество волокон уменьшается, тогда они уже не тек эффективно сокращаются. Человек ощущает по себе, что масса мышц снизилась, тогда ему сложнее выполнить привычные движения, он быстрее устает. Если начать выполнять регулярные физические упражнения, то объем и силу можно восстановить. Но с возрастом мышечная слабость будет более заметной. Чтобы избежать этого, нужно грамотно спланировать тренировки. Пациентам в возрасте лучше заниматься под присмотром инструктора или врача по ЛФК.
  • Возрастные изменения организма. С возрастом мышцы становятся менее сильными, а их объем уменьшается. Большинство людей старше 40 лет воспринимают этот процесс, как естественный. Однако многие ощущают дискомфорт от собственного бессилия. Исправить это можно с помощью регулярных физических занятий, которые помогут укрепить мускулатуру и увеличить объем волокон.
  • Период вынашивания плода. Быстрая утомляемость мышц может наблюдаться во время беременности и через несколько дней после родов. Это может быть связано с высокой концентрацией стероидных гормонов, а также недостатком железа (анемия), что приводит к ослаблению мускулатуры. Но это нормальное состояние для будущей мамы. При желании женщина может проводить гимнастику, но комплекс упражнений подбирает врач с учетом ее физиологических особенностей.
  • Инфекционные болезни. Это еще одна распространенная причина, почему слабеют мышцы. Это происходит на фоне воспалительных процессов. Сила мышц понижается на фоне гриппа, болезни Лайма, сифилиса, токсоплазмоза, менингита, полиомиелита, бешенства. Такое состояние может вызвать вирус Эпштейна-Барра, ВИЧ. Тогда у больного не только ощущается слабость, но и возникает головная боль, сыпь на коже, снижается аппетит, повышается температура, болят суставы, появляется тошнота, рвота и т. д.

Важно. Пожилым людям тяжелее восстановится после травмы, так как обменные процессы замедляются, а тонкие кости более хрупкие. Поэтому лучше заручится поддержкой специалиста.

Мышечная слабость в ногах возникает на фоне атеросклероза сосудов, при защемлении иннервирующего нервного волокна, варикозе, ношении тесной обуви, плоскостопии и т. д. Этот синдром в руках развивается реже, чем в нижних конечностях. Слабость рук может быть вызвана атеросклерозом, защемлением или травмой одного из нервов, резкими колебаниями кровяного давления, инсультом.

Мышечная слабость на фоне хронических болезней

У ребенка и взрослого синдром может возникать из-за затяжных болезней. Иногда это связано с тем, что сокращается поступление крови и питательных веществ к мышечным волокнам.

Причины патологии на фоне хронических болезней:

  • Заболевания периферических сосудов, связанные со сужением их просвета из-за оседания на стенки вредного холестерина. Патология возникает из-за длительного курения и неправильного питания. Кровоснабжение мышц снижается, они не получают необходимое количество питательных веществ и энергии. Это проявляется усталостью мышечных волокон во время тренировок. Хотя болезни периферических сосудов чаще сопровождаются болью, чем слабостью.
  • Сахарный диабет характеризуется повышенным уровнем глюкозы в крови. Это негативно отражается на состоянии мышц, которые не могут нормально работать. Когда сахарный диабет развивается, то мелкие нервы получают меньше питательных веществ и кислорода с кровью. Если нервные волокна, которые проходят к мышечным волокнам, погибают, то мышца перестает выполнять свои функции. К тому же, у диабетиков повышен риск повреждения периферических сосудов, из-за чего нарушается кровоснабжение мышц, а их сила снижается. К такой же проблеме могут приводить заболевания сердца. Например, при сердечной недостаточности сократительная способность миокарда снижается, тогда к мышцам не доходит нужное количество крови, из-за чего они быстрее устают.
  • Затяжные патологии легких, например, хроническая обструктивная болезнь легких приводит к тому, что способность организма потреблять кислород снижается. Мышечные волокна нуждаются в быстром получении кислорода из крови, особенно во время физических занятий. При хроническом заболевании снижается потребление кислорода и наступает мышечная слабость. В тяжелых случаях мускулатура может атрофироваться из-за длительного снижения уровня кислорода в крови.
  • Заболевания почек с хроническим течением нарушают баланс солей, снижают концентрацию кальция и витамина D3. Из-за нарушения выделительной функции в организме скапливаются опасные токсины. Это может привести в первичной мышечной слабости или утомлению мускулатуры.

К понижению силы мышечных волокон может привести анемия (малокровие). Для этой патологии характерно снижение количества эритроцитов (красные клетки крови) или гемоглобина (железосодержащий белок), которые переносят кислород. Анемия возникает на фоне хронических болезней, плохого питания, кровопотерь, беременности, наследственных патологий и т. д. На фоне малокровия мышцы недополучают кислород, поэтому быстрее устают. Болезнь развивается медленно, поэтому до момента установления диагноза человек ощущает слабость мышц и одышку.

Другие причины

Усталость всего тела может быть вызвана сбоями в работе ЦНС. Подобные расстройства могут возникать при повышенной тревожности, депрессии, расстройствах сна. Первичная слабость при таких состояниях не появляется.

Мышечная усталость возникает при хронической боли, из-за которой организм вырабатывает особые гормоны. Из-за постоянного дискомфорта мышцы не используются, поэтому со временем может возникнуть слабость.

Отдельная группа мышц слабеет после травм

Сила мускулатуры понижается после травм, например, растяжений, вывихов, переломов. При повреждении мышечных волокон возникает кровотечение, отек, воспаление. После травмы мышцы становятся более слабыми, появляется локальная боль при их нагрузке. После заживления поврежденных тканей может появиться слабость.

Мускулатуру могут повреждать некоторые медикаменты (например, статины, антибиотики, НПВС), так проявляется побочная реакция или аллергия. Как правило, сначала возникает усталость, которая усиливается, если пациент продолжает принимать препарат.

К ослаблению могут привести кортикостероидные препараты, если принимать их длительное время. Также вероятность развития синдрома могут спровоцировать кардиологические, антиретровирусные, противовирусные, иммуномодулирующие средства, химиопрепараты, лекарства для щитовидной железы.

При регулярном злоупотреблении алкоголем возникает слабость мышц плечевого пояса и бедра.

У курильщиков сужаются артерии, из-за чего развиваются заболевания периферических сосудов. Поэтому существует риск ослабления мускулатуры.

Наркотические средства вызывают выраженную мышечную слабость.

Еще одна причина понижения силы волокон – синдром хронической усталости. Тогда воспалительный процесс отсутствует, но мускулатура быстро устает. Человек прилагает намного больше усилий для выполнения действия, которое ранее ему давалось легко. При этом мышцы сохраняют нормальный объем, а в некоторых случаях и силу. Именно поэтому шансы на восстановление их функциональности высокие.

Фибромиалгия сопровождается болью при пальпации мышц и их быстрой усталостью. При этом волокна сохраняют свой объем и силу. Большинство пациентов жалуются на болевой синдром, а не ослабление мускулатуры.

При гипотиреозе щитовидная железа вырабатывает минимальное количество гормонов (тироксин, трийодтиронин), из-за чего замедляются обменные процессы и возникает общая усталость. При отсутствии грамотной терапии развивается мышечная дистрофия, иногда необратимая.

При обезвоживании и нарушении электролитного баланса тоже возникает слабость мышц. В группе риска участники марафонов.

Мышечную слабость нередко вызывает полимиалгия, полимиозит, дерматомиозит. Для лечения этих патологий и купирования воспаления мышц применяют стероиды. Курс их приема длительный, что грозит потерей мышечной массы, а также слабостью.

Красная волчанка и ревматоидный артрит тоже вызывают слабость мускулатуры.

Справка. При онкологических заболеваниях могут напрямую повреждаться отдельные группы мышц или возникать общая усталость. На поздней стадии рака больной теряет вес и у него возникает первичная мышечная слабость.

Неврологические расстройства

Патологии, которые нарушают работу нервной системы, приводят к ослаблению мышц. Многие такие состояния являются хроническими.

Примеры неврологических расстройств, вызывающих слабость мускулатуры:

  • Спондилез шейного отдела позвоночника – разрастание остеофитов (костные наросты), которые сжимают нервы.
  • Синдром Гийена-Барре – редкая патология, при которой иммунитет поражает свои периферические нервы.
  • Ботулизм – тяжелое токсикоинфекционное заболевание, поражающее периферические нервы.
  • Синдром Итона-Ламберта – аутоиммунная болезнь, связанная с нарушением нервно-мышечной передачи.
  • Рассеянный склероз – редкая аутоиммунная патология, которая развивается, когда иммунитет начинает повреждать нервы.
  • Миастения Гравис – аутоиммунное нервно-мышечное заболевание.
  • Спинномозговые травмы могут прервать связь межу нервами и мышцами.

Все вышеописанные состояния могут вызывать мышечную слабость в большей или меньшей степени.

Редкие ситуации

Реже всего к мышечной гипотонии приводят следующие заболевания:

  • Мышечные дистрофии – это генетические заболевания, при которых поражаются мышечные волокна. Наиболее яркий пример – мышечная дистрофия Дюшенна, которая развивается у детей и приводит к ослаблению мускулатуры. Взрослые могут пострадать от синдрома Шарко-Мари-Тута или миопатии Ландузи-Джерина. Эти патологии тоже постепенно ослабляют мышцы и могут приводить к инвалидности.
  • Саркоидоз характеризуется образованием гранулем во многих органах (кожа, легкие, мягкие ткани, мышцы). Существует вероятность самопроизвольного излечения через несколько лет.
  • Амилоидоз – отложение в тканях (в том числе мышцах и почках) амилоида, что приводит к недостаточности органов.
  • Гилкогеновая болезнь – накопление гликогена в печени и почках.
  • Митохондриальные заболевания проявляются нарушением функциональности энергетических систем внутри мышечных клеток.
  • Миотоническая дистрофия – это редкая наследственная патология, для которой характерна быстрая усталость мышц. Болезнь передается из поколения в поколение, а клиническая картина становится более выраженной.
  • Мотонейронная болезнь быстро прогрессирует, поражает нервы на всех участках тела. В большинстве случаев сначала поражаются дистальные отделы конечности, а потом все остальные мышцы. Патология развивается на протяжении нескольких месяцев или лет, а больные жалуются на выраженную слабость мышц и атрофию. Чаще всего мотонейронную болезнь диагностируют у мужчин старше 50 лет.
  • Миастения характеризуется быстрой усталостью мышц и длительным восстановлением их сократительной функции. У некоторых пациентов даже наблюдается птоз век, а речь становится невнятной из-за обвисания мышц.
  • Болезнь Аддисона – редкая эндокринная патология, при которой надпочечники теряют способность производить стероидные гормоны. Из-за этого нарушается баланс электролитов в крови. Заболевание развивается медленно. Больные могут заметить, что кожа стала золотисто-коричневой или бронзовой из-за гиперпигментации, вес уменьшился, а мышцы быстрее устают. Чтобы точно установить диагноз, нужно провести тщательные исследования.

Мышечные дистрофии провоцируют выраженную слабость

Также к слабости мышц может привести акромегалия (избыточная выработка гормона роста), снижение функции гипофиза, тяжелый недостаток витамина D.

Диагностика и лечение

Первое, что нужно сделать всем, кто почувствовал мышечную слабость – обратится к врачу. Может понадобиться помощь терапевта, невропатолога, эндокринолога, ревматолога, инфекциониста или генетика. Сначала стоит посетить терапевта, который заподозрит причину нарушений и направит больного к специалисту узкого профиля.

Потом доктор проводит сбор анамнеза, его интересует, какие мышцы ослабли, когда это случилось, степень слабости, провоцирующие факторы, другие симптомы (боль, спазм мышц, дыхательные расстройства, затруднение глотания, нарушение чувствительности), их наличие у близких родственников. Потом специалист оценивает двигательную активность с помощью диагностических упражнений и тестов на рефлексы.

Спектр заболеваний, которые приводят к мышечной слабости, широкий, поэтому для установления диагноза нужно провести такие лабораторные, а также инструментальные обследования:

  • Анализы на определение концентрации мышечных ферментов (креатинкиназа, аспартат- и аланинаминотрансфераза, лактатдегидрогеназа).
  • Выявление уровня электролитов в кровотоке (кальций, калий), при нарушении баланса которых возникает слабость мышц.
  • Иммунологические исследования на обнаружение антител к ацетилхолиновому рецептору и скелетным мышцам, которые могут стать причиной повреждения нервно-мышечных структур.
  • Электронейромиографию проводят для оценки процесса проведения нервного импульса.
  • МРТ мышц назначают при подозрении на дегенеративные изменения мышц.
  • Компьютерную или магнитно-резонансную томографию назначают при подозрении на инсульт.
  • Анализ ДНК позволяет выявить специфические мутации, если они присутствуют. Проводят его после консультации генетика.

Лечение мышечной слабости должно быть патогенетическим, то есть, направленным на устранение причины, вызвавшей появление этого симптома. Если это сделать невозможно, например, при генетических патологиях, то терапия направлена на коррекцию и компенсацию нарушения работы мышц и внутренних органов.

При аутоиммунных заболеваниях для устранения хронической слабости используют гормональные препараты и цитостатики, которые снижают выработку антител и агрессию иммунитета к собственным тканям организма. При инфекционных заболеваниях назначаются антибиотики, противовирусные, противогрибковые или противопротозойные препараты.

Если миастения вызвана влиянием аутоантител на миневральный синапс, то для лечения применяются медикаменты, которые улучшают проведение нервного импульса к мышце. Иногда врач назначает тимэктомию (удаление тимуса), а также прием кортикостероидов, иммуносупрессоров.

Если слабость вызвана эндокринными нарушениями, то врач назначает препараты, которые компенсируют недостаток определенного гормона или, наоборот, снижают избыточную активность железы.

Врожденные миопатии и миотонии лечат консервативными методами (физиотерапия, ЛФК, ортопедические приспособления). Больному назначают препараты, которые нормализуют обменные процессы в мышцах, укрепляют их. При поражении внутренних органов, например, миокарда, применяются соответствующие медикаменты, при необходимости устанавливается кардиостимулятор. Восстановить баланс электролитов помогут специальные препараты и диета.

Самое важное

Под термин «мышечная слабость» подходят 3 понятия: первичная, усталость и утомляемость мышц. В первом случае сила мускулатуры снижена изначально, во втором – на выполнение обычного действия нужно больше усилий, а в третьем – мышца устает быстрее, чем обычно и медленнее восстанавливает силы. Причин тому может быть очень много: от пассивного образа жизни, инфекций, до старения организма. Слабость часто провоцируют хронические заболевания, неврологические расстройства, некоторые медикаменты или другие токсические вещества. Реже всего неприятные симптомы провоцируют генетические заболевания. Чтобы выявить причину патологии, нужно посетить терапевта, который заподозрит нарушения и направит к специалисту узкого профиля. Лечение должно быть направлено на причину появления мышечной слабости. Откладывать визит к врачу или заниматься самолечением не стоит, так вы только усугубите свое состояние.

Нервно-мышечные заболевания: этимология, классификация, симптомы и лечение

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) – одна из самых многочисленных групп наследственных заболеваний, характеризующаяся нарушением функций произвольной мускулатуры, снижением или утратой контроля за движениями. Возникновение этих заболеваний обусловлено дефектом эмбрионального развития или генетически детерминированной патологией.

Характерным проявлением наследственных нервно-мышечных заболеваний является атаксия – расстройство координации движений, нарушение моторики. При статической атаксии нарушается равновесие в состоянии стоя, при динамической – координация во время движения.

Для нервно-мышечных заболеваний характерны следующие симптомы: слабость, атрофия мышц, самопроизвольные мышечные подёргивания, спазмы, онемение и т.п. При нарушении нервно-мышечных соединений у больных может наблюдаться опущение век, двоение в глазах, и ещё ряд проявлений ослабевания мышц, которые в течение дня только усиливаются. В отдельных случаях возможны нарушение глотательной функции и дыхания.

Классификация нервно-мышечных заболеваний

Нервно-мышечные заболевания можно отнести к четырем основным группам в зависимости от места локации:

  • мышц;
  • нервно-мышечных окончаний;
  • периферических нервов;
  • двигательного нейрона.

По виду и типу нарушений их разделяют на следующие основные группы:

  • первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии);
  • вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии;
  • врожденные не прогрессирующие миопатии;
  • миотонии;
  • наследственные пароксизмальные миоплегии.

Миопатия

Термин миопатия (миодистрофия) объединяет достаточно большую группу заболеваний, которые объединены общим признаком: первичным поражением мышечной ткани. Развитие миопатии могут спровоцировать различные факторы: наследственность, вирусное поражение, нарушение обмена веществ и ряд других.

К воспалительным миопатиям (миозитам) относятся заболевания, вызванные воспалительным процессом. Они развиваются в результате аутоиммунных нарушений и могут сопровождаться другими заболеваниями аналогичной природы. Это дерамтомизит, полимиозит, миозит с различными включениями.

Митохондриальные миопатии. Причиной возникновения заболевания являются структурные или биохимические митохондрии. К этому типу заболеваний относятся:

  • синдром Кернса-Сайре;
  • митохондриальная энцефаломиопатия;
  • миоклонус эпилепсия с «разорванными красными волокнами».

Помимо этих заболеваний, существует ещё ряд редко встречающихся видов миопатий, поражающих центральный стержень, эндокринную систему и т.д.

При активном течении миопатия может привести к инвалидности и дальнейшему обездвиживанию больного.

Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии

Заболевание связано с нарушением работы периферических нервов, нарушением снабжения органов и тканей нервными клетками. В результате происходит дистрофия мышц.

Различают три вида вторичной прогрессирующей мышечной дистрофии: врождённую, раннюю детскую и позднюю. В каждом случае болезнь протекает с большей или меньшей степенью агрессии. Для людей с таким диагнозом средняя продолжительность жизни составляет от 9 до 30 лет.

Врождённые не прогрессирующие миопатии

К ним относятся наследственные не прогрессирующие или слабо прогрессирующие заболевания мышц, диагностированные во внутриутробный период или сразу поле рождения младенца. Основной признак – гипотония мышц с явно выраженной слабостью. Это заболевание иначе называют «синдром вялого ребёнка», что точно характеризует его состояние.

В большинстве случаев поражается область нижних конечностей, реже – верхних, в исключительных случаях встречается поражение краниальной мускулатуры – нарушение мимики, движения глаз.

В процессе развития и роста ребёнка отмечаются проблемы с моторикой, дети часто падают, поздно начинают сидеть и ходить, не могут бегать и прыгать. При этом нет нарушений интеллекта. К сожалению, этот тип миопатий неизлечим.

Симптомы

При всех видах миопатий основным симптомом является слабость мышц. Чаще всего поражениям подвержены мышцы плечевого пояса, бедер, области таза, плечи. Для каждого типа характерно поражение конкретной группы мышц, что важно учитывать при диагностике. Поражение происходит симметрично, поэтому он способен производить действия поэтапно, постепенно включая в работу различные участки.

При поражении ног и области таза, для того, чтобы встать с пола нужно сначала опереться руками о пол, встать на колени, взяться за опору и после этого больной может сесть на стул или кровать. Самостоятельно, не прибегая к помощи рук, он встать не сможет.

При миопатии реже всего встречаются случаи поражения мышц лица. Это птоз (опущение верхнего века), опускается верхняя губа. Возникают проблемы с речью, вызванные нарушением артикуляции, возможно нарушение глотательной функции.

Большинство миопатий протекают с практически одинаковыми признаками. С течением времени происходит атрофия мышечной ткани, на фоне которой активно разрастается соединительная. Визуально это выглядит как натренированные мышцы – т.н. псевдогипертрофия. В самих суставах происходит формирование контрактуры, стягивается мышечно-сухожильное волокно. В результате появляются болевые ощущения и происходит ограничение подвижности сустава.

Миоплегия

Как и миопатии, это наследственные нервно-мышечные заболевания, для которых характерны приступы мышечной слабости или паралича конечностей. Различают следующие разновидности миоплегий:

  • гипокалиемическую;
  • гиперкалиемическую;
  • нормокалиемическую.

Приступ миоплегии вызывается перераспределением калия в организме – происходит его резкое уменьшение в межклеточной жидкости и плазме, и увеличение (переизбыток) в клетках. В мышечных клетках происходит нарушение поляризации мембран, происходит изменение электролитических свойств мышц. Во время приступа у больного возникает резкая слабость конечностей или туловища, возможны проявления в глотке, гортани, воздействие на дыхательные пути. Это может привести к летальному исходу.

Миастения

Заболеванию чаще всего подвержены женщины (2/3 от общего количества больных). Миастения имеет две формы – врождённую и приобретённую. При этом заболевании происходит нарушение передачи нервных импульсов, в результате чего возникает слабость в поперечнополосатых мышцах.

Заболевание связано с изменением функций нервно-мышечной системы. Слабеющие мышцы воздействуют на нормальную работу органов:у больного могут быть постоянно полузакрыты веки, происходит нарушение мочеиспускания, возникают трудности при жевании, ходьбе. В результате болезнь может привести к инвалидности и даже смерти.

Болезни двигательного нейрона (БДН)

Для болезней двигательного нейрона характерно поражение двигательных нейронов головного и спинного мозга. Постепенное отмирание клеток влияет на функцию мышц: они постепенно ослабевают, а зона поражения увеличивается.

Нейроны головного мозга, отвечающие за движение, расположены в коре головного мозга. Их ответвления – аксоны – спускаются в область спинного мозга, где и происходит контакт с нейронами этого отдела. Этот процесс называют синапсом. В результате нейрон головного мозга выделяет особое химическое вещество (медиатор), передающий сигнал нейронам спинного мозга. Эти сигналы отвечают за сокращение мышц различных отделов: шейного, грудного, бульбарного, поясничного отделов.

В зависимости от выраженности повреждения нейронов и их локализации выделяют несколько видов БНД. Во многом проявления заболеваний одинаковы, но по мере прогрессирования болезни разница становится всё существеннее.

Выделяют несколько различных видов БНД:

Боковой амиотрофический склероз

Это один из четырёх основных видов болезни двигательного нейрона. Она встречается у 85% пациентов, у которых диагностировано заболевание двигательного нейрона. Областью поражения могут быть как нейроны головного мозга, так и спинного. В результате происходит атрофия мышц и их спастичность.

При БАС отмечается слабость и нарастающая усталость в конечностях. У некоторых людей отмечается слабость в ногах во время ходьбы и слабость в руках, при которой невозможно удержать в руках вещи.

В большинстве случаев заболевание диагностируется в возрасте до 40 лет, при этом заболевание абсолютно не затрагивает интеллект. Прогноз для больного, которому поставлен диагноз БАС не самый благоприятный – от 2 до 5 лет. Но встречаются и исключения: наиболее известный из всех человек, который прожил с этим диагнозом более 50 лет – профессор Стивен Хокинг.

Прогрессирующий бульбарный паралич

Связан с нарушением речи и глотания. Прогноз с момента постановки диагноза составляет до трёх лет с момента постановки диагноза;

Первичный литеральный склероз

Затрагивает только нейроны головного мозга и поражает нижние конечности. В редких случаях сопровождается нарушениями движений рук или проблемами с речью. В более поздних стадиях может перейти в БАС.

Прогрессирующая мышечная атрофия

Возникает при поражении двигательных нейронов спинного мозга. Первые проявления выражаются в слабости рук. Прогноз по этому заболеванию составляет от 5 до 10 лет.

Диагностика

Для установления точного диагноза важно провести следующие исследования:

  • биохимические. Определение мышечных ферментов, прежде всего креатинфосфокиназа (КФК). Определяется уровень миоглобина и альдолазы;
  • электрофизиологические. Электромиография (ЭМГ) и электронейромиография (ЭНМГ) помогают в дифференцировании первичной и вторичной миопатией. Они также помогают выявить, что страдает первично – спинной мозг или периферический нерв;
  • паталогоморфологические. Заключаются в проведении мышечной биопсии. Изучение материала также помогает дифференцировать первичную или вторичную миопатию. Определение уровня содержания дистрофина даёт возможность отличить миопатию Дюшена от миодистрофии Беккера, что важно для назначения правильного лечения;
  • ДНК-диагностика.Исследование ДНК-лейкоцита позволяет выявить наследственные заболевания у 70 % больных.

Лечение нервно-мышечных заболеваний

При постановке одного из диагнозов, относящихся к нервно-мышечным заболеваниям, в каждом конкретном случае лечение подбирается индивидуально, с учётом всех полученных анализов. Пациент и его близкие изначально должны понимать, что это длительный и очень сложный процесс, требующий больших финансовых затрат.

Трудности назначения лечения связаны ещё и с тем, что не всегда возможно точно определить первичный дефект метаболизма. При этом заболевание постоянно прогрессирует, а значит, лечение в первую очередь должно быть направлено на замедление развития болезни. Это поможет сохранить возможность больного к самообслуживанию и повлиять на качество его жизни.

Методы лечения нервно-мышечных заболеваний

  • Коррекция метаболизма скелетной мускулатуры. Назначаются препараты, стимулирующие метаболизм, препараты калия, комплексы витаминов, анболические стероиды;
  • Стимуляция сигментарного аппарата. Нейростимуляция, миостимуляция, рефлексотерапия, бальнеотерапия, занятие лечебной физкультуры (упражнения и нагрузка подбираются индивидуально);
  • Коррекция кровотока. Различные виды массажа, тепловые процедуры на определённые участки, оксигенобаротерапия;
  • Соблюдение диеты и парентеральное питание для обеспечения организма всеми необходимыми питательными веществами – белком, солями калия, витаминами нужной группы;
  • Корректирующие занятия у ортопеда. Коррекция контрактур, деформаций грудной клетки и позвоночника и т.п.

На сегодня не придумано лекарство, от приёма которого любой человек в один миг станет абсолютно здоровым. При всей сложности ситуации, для пациента с нервно-мышечным заболеванием важно продолжать максимально качественную жизнь. Пример Хокинга, который более 50 лет был прикован к инвалидному креслу, но продолжал проводить исследования, говорит о том, что болезнь не повод сдаваться.

Нервно-мышечные заболевания

Определение, этиология, классификация, диагностика, лечение

Нервно-мышечные заболевания представляют собой группу заболеваний мышц скелета и расположенных в конечностях нервов (моторных, сенсорных), во время которых первичный патологический процесс отмечается непосредственно в мышце или нерве. При этом центральная нервная система не повреждена. Нервно-мышечные заболевания, занимающие значительное место в клинической неврологии, также известные как заболевания периферийной нервной системы.

Классификация нервно-мышечных заболеваний происходит согласно анатомическому распространению патологического процесса. Патологические изменения отмечаются:

  1. В поперечнополосатой мышце (мышечные дистрофии, врожденные миопатии, метаболические и воспалительные миопатии);
  2. В моторной клетке, расположенной в спинном мозге (атрофия спинных мышц);
  3. В нерве (наследственные полиневропатии, воспалительные невропатии);
  4. В синапсе – в месте передачи импульса из нерва в мышцу (миастения, синдром врожденной миастении, неонатальная миастения).

1. Мышечные дистрофии – самой распространенной формой являются мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера, которые вызваны отсутствием или значительным снижением в мышцах белка дистрофина. В таком случае патологический процесс включает мышечное волокно, в то время как расположенные в спинном мозге нервные моторные клетки, выходящие из спинного мозга нервы и нервные окончания не повреждены. Болезнь встречается среди мальчиков и передается генетически. Болезнь Дюшенна начинается до 5 лет. Первым признаком является усложненность подъема по лестницам и вставания с пола.

Походка становится утиной. Характерно увеличение мышц голени. В голенных сосудах развиваются контрактуры. В возрасте 8-12 лет пациент теряет способность передвигаться самостоятельно. Лечение кортикостероидами продлевает способность самостоятельного передвижения на 3-4 года. У большого числа больных отмечаются умственные проблемы, кардиомиопатия.

Мышечная дистрофия Беккера начинается в более позднем возрасте, после 8-10 лет. Клинические признаки те же, что и при дистрофии Дюшенна. Во время этой формы пациент дольше сохраняет способность самостоятельного передвижения.

Диагностика: определение в крови фермента креатинкиназа – значительно увеличен при обеих формах.

Электронейрограммное обследование – миопатические записи.

Генетическое исследование. Биопсия мышцы.

Лечение в основном ориентируется на сохранение функциональной независимости и качества жизни. Физиотерапия направлена против развития контрактур и сколиоза. Использование ортозов и вовремя проведенное хирургическое вмешательство на сухожилия улучшает хождение. В случае необходимости проводится электрокардиографический и эхокардиографический мониторинг. Для предотвращения дыхательной недостаточности, вызванной слабостью дыхательных мышц, пациенту необходимо проводить спирометрию – оценку вдоха-выдоха. В случае необходимости нужна дополнительная вентиляция.

Сопутствующие миопатии – выявление происходит в младенчестве или раннем детстве по общей вялости мышц. Характерны гистохимические и ультраструктурные изменения мышц, медленное прогрессирование. Важен такой клинический признак, каким являются опущенные веки, кардиомиопатия. Существует классификация сопутствующих миопатий, основанная на генетических и морфологических изменениях, согласно которой выделены следующие миопатии:

  • С накоплением белка;
  • Миопатии с осью;
  • Миопатии с центральным ядром;
  • Миопатии с изменением размера волокон;
  • Диагностика – креатинкиназа в большинстве случаев в норме;
  • Элеткроневромиограммное обследование в норме.

Установление диагноза происходит путем биопсии мышцы.

Лечение в основном ориентируется на реабилитацию, основной целью которой является сохранение функциональной независимости и качества жизни. Важна постоянная оценка дыхательной системы, сколиоза и способности самостоятельного передвижения.

2. Спинальная мышечная атрофия представляет собой наследственное прогрессирующее заболевание расположенных в спинном мозге двигательных клеток (мотонейронов), которая протекает с мышечной слабостью и вызвана медленным вырождением (дегенерацией) этих клеток.

Выделяется 3 основных типа этой болезни:

  • Болезнь Вердниг-Хоффмана – выявление осуществляется в основном в первые месяцы жизни. Ребенку трудно держать голову, слабые плач и кашель. Характерны частые опоздания во время кормления. Выражена слабость дыхательных мышц. К 7-8 месяцам не сидит самостоятельно.
  • Промежуточная форма детства – слабость развивается сравнительно поздно. Возможно самостоятельное сидение, развиваются сосудистые контрактуры, отмечается опоздание пищи.
  • Болезнь Кугельбер-Виландера – характеризуется поздним началом. Пациенты могут самостоятельно ходить. Наблюдается сколиоз, сложность при глотании и кашле. Характерна симметричная слабость проксимальных мышц. Течение болезни прогрессирующее, темп снижается с возрастом.

Диагностика основывается на:

  • Электроневромиограммном обследовании – неврогенные записи;
  • Определении креатинкиназы в крови;
  • Генетическом обследовании – тест делеции.

Уход и лечение пациентов с болезнью Вердниг-Хоффмана включает трахеостому, вспомогательную вентиляцию и кормление через зонд. Для других форм лечение симптоматично и направлено на предотвращение деформации позвоночника и нижних конечностей.

Важно своевременное определение и правильное управление указанных болезней.

3. Периферийные невропатии: патологические изменения могут повреждать нервные волокна (моторные и сенсорные) в конечностях. В зависимости от того, сколько нервов и какая анатомическая часть нерва повреждены,

Периферийные невропатии делятся на следующие виды: полиневропатия; мононевропатия; множественный мононеврит; радикулопатия; полирадикулопатия; плексопатия (бок, поясница).

Самым частым дегенеративным заболеванием периферийной нервной системы является периферийная моторная и сенсорная полиневропатия, которая известна как болезнь Чаркот-Мари-Тут. В расположенных в конечностях нервах развиваются дегенеративные изменения, что вызывает затрудненность ходьбы, частые падения, атрофию мышц, а позднее деформацию стопы, что выборочно характерно для этой болезни.

Классификация опирается на тип распространения болезни и вид наследственной передачи. Развитие молекулярной генетики позволило выделение нескольких типов наследственной моторной и сенсорной невропатии.

Диагноз основывается на электроневромиограммном исследовании (характерно падение скорости электрического импульса). В неопределенных случаях прибегают к молекулярно-генетическому обследованию.

Лечение основывается на командном наблюдении различных специалистов (физиотерапевт, оккупационный терапевт, ортопед, невролог), реабилитации, превенции контрактур. В случае фиксированных контрактур прибегают к хирургическому лечению.

4. Миастения – самое частое заболевание нервно-мышечного синапса в детском возрасте, является автоиммунным. Его причинами являются уменьшение рецепторов принятия импульса в синапсе – месте передачи импульса из нерва в мышцу. Уменьшение рецепторов обуславливается выработанными в организме антителами, этиология которых неизвестна. Симптомы проявляются в возрасте старше одного года. У пациентов наблюдается слабость, быстрая утомляемость, особенно во второй половине дня, затрудненное жевание и глотание, опущенные веки, раздвоенное зрение. В случае обобщенных форм миастении слабость распространяется также на мышцы конечностей. Установлена связь миастении с другими аутоиммунными процессами – патологией щитовидной железы и заболеванием вилочковой железы (тимомы). Тяжесть болезни выявляется на сравнительно раннем этапе. Существует отдельная классификация клинических форм миастении (классификация Осермана).

Диагностика основывается на выявлении антител в крови относительно рецепторов ацетилхолина и электроневромиограммном обследовании (наличие декремента при повторной стимуляции).

При лечении в основном используются медикаменты, которые содержат ацетилхолинестеразу (неостигмин, пиридостигмин), а также плазмаферез и внутривенный иммуноглобулин, иммуносупрессоры. В некоторых случаях прибегают к удалению вилочковой железы.

Многие характеризуются преимущественным поражением экстрапирамидной и пирамидной систем, мозжечковыми нарушениями. В эту группу заболеваний также входят факоматозы.

Факоматозы — наследственно-дегенеративные болезни, при которых происходит повреждение эктодермальных производных — центральной нервной системы и кожи. Они являются результатом генных мутаций, которые приводят к образованию аномального белка и соответственно к изменению роста тканей. На их фоне, как правило, развиваются различные опухоли. К факоматозам относят туберозный склероз, болезнь Гиппель -Линдау, нейрофиброматоз, синдром (болезнь) Штурге — Вебера.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное повреждением двух генных локусов. Локус TSC1 в 9q34 приводит к образованию белка — гамартина, который регулирует клеточную адгезию путем взаимодействия с эзрин-радиксин-моэзинсвязанным белком и активацию Rho-опосредованного сигнального пути. Локус TSC2 в 16р приводит к образованию белка — туберина, который имеет фрагмент, гомологичный с GTPase-активирующего протеина. Оба белка действуют как опухолевые супрессоры. Частота туберозного склероза — 1 случай на 9000-10 000 родившихся детей.

Опухоли при туберозном склерозе представлены гамартомами различных органов низкой степени злокачественности. Наиболее часто встречаются лицевые ангиофибромы, узлы в коре головного мозга и субэпендимальной области, гиганто-клеточные астроцитомы, глиальные гамартомы и астроцитомы сетчатки глаза, рабдомиомы сердца, ангиомиолипомы почек, подъязычные фибромы. Часто встречаются простые кисты почек, печени, поджелудочной железы.

В 90% случаев уже при рождении на коже определяются гипомеланотические пятна в виде листьев рябины, в 20-35% случаев — очаги утолщения кожи, называемые шагреневые пятна. Ангиофибромы лица, называемые adenoma sebaceum, обычно появляются позже, в течение первых 10 лет. Они, как правило, располагаются около переносицы и спускаются вниз вдоль носогубных складок к подбородку.

В 80% случаях этой болезни отмечаются типичные изменения глаз в виде малиноподобной астроцитомы сетчатки, иногда нескольких опухолей такого типа. Однако чаще при туберозном склерозе встречаются бляшкоподобные гамартомы сетчатки глаз.

Гамартомы, растущие в головном мозге, называют буграми из-за их плотности. На разрезе они похожи на срез картофеля. Размеры бугров могут быть 1-2 см и хорошо определяются на МРТ. Расположение нейронов в буграх беспорядочное, они не образуют слоев коры. Субэпендимальные бугры содержат пучки больших и уродливых астроцитов, которые на поверхности желудочков образуют массы, напоминающие свечные капли. Часто в субэпендимальных отделах обнаруживаются кальцификаты.

В 50-80% случаев туберозного склероза в почках встречаются множественные ангиомиолипомы, в сердце — рабдомиомы.

Болезнь Гиппель — Линдау — редковстречающееся заболевание с частотой 1 : 400 000 родившихся. Ген этой болезни расположен в Зр25-26 и кодируется белком pVHL, который действует как ген опухолевой супрессии, ингибирующий длительность синтеза mRNA. Потеря этого гена или его функции вызывает мутации, приводящие к развитию опухоли. Наследование одного аномального гена приводит к мутациям имеющихся генов и, соответственно, к опухолевому росту. Наиболее часто при этом заболевании развиваются: гемангиобластома, феохромоцитома, ангиомы сетчатки глаз, цистаденомы и почечно-клеточные раки.

Встречаются семейные и спорадические случаи этого заболевания, соотношение частоты которых составляет (12-15): 1. Средний возраст манифестации болезни — 25 лет. Описаны случаи болезни с соматическим мозаицизмом, при котором отдельные клетки имеют мутации, другие не имеют, что объясняет клиническую гетерогенность заболевания.

Возникновение гемангиобластом в головном мозге приводит к манифестации болезни в раннем детском возрасте. Эти опухоли могут наблюдаться и в спинном мозге.

Синдром Штурге — Вебера известен как церебролицевой ангиоматоз. Это редко встречающееся заболевание в виде спорадических либо семейных случаев. Для него характерно появление капиллярных либо кавернозных гемангиом в участках кожи лица, иннервируемых тройничным нервом, а также ангиоматоз мозговых оболочек. Последний приводит к нарушению снабжения кровью коры больших полушарий и, соответственно, к прогрессирующей ее деструкции. Если ангиоматоз односторонний, то заболевание в 70% наблюдений проявляется судорогами, если двусторонний — судороги встречаются в 90% наблюдений. Во время болезни также может развиться сенсомоторный паралич и сужение полей зрения. В 40% случаев развивается глаукома. Радиологически в области пораженной коры обнаруживаются рельсоподобные кальцификаты.

Классический признак болезни на лице «port wine stain» -огненный лицевой невус (facial nevus flammeus). Кожный ангиоматоз обычно односторонний и локализуется на лбу или вблизи глаз, однако может локализоваться в других участках лица и даже на туловище.

Нейрофиброматоз имеет две формы: нейрофиброматоз I и II типа.

Нейрофиброматоз I типа, известный как болезнь Реклинг-хаузена, является аутосомно-доминантным заболеванием с частотой 1 случай на 3000 родившихся. Половина случаев этого заболевания является следствием спонтанных новых мутаций, вторая половина имеет наследственную природу (ген локализуется в 17ql 1.2). Мутации возникают в гене нейрофиброматоза I типа, который содержит почти 250 000 основных пар и кодирует полипептиды из 2818 аминокислот. Вследствие этого во многих тканях обнаруживают белок, называемый нейрофибромином, который чрезвычайно похож на каталитический домен GTPase, активирующий белки. Полагают, что нейрофибромин повреждает сигнальную трансдукцию, стимулируя конверсию Ras протеина из GTP основной активной формы в GDP-ограниченную неактивную форму. Функция Ras играет ключевую роль в росте и дифференцировке клеток, что и объясняет появление заболевания. Клинический фенотип болезни не коррелирует ни с типом, ни с локализацией мутации. Клиническое течение болезни чрезвычайно вариабельно. У детей с нейрофиброматозом I типа могут выявляться следующие изменения: нейрофибромы (как солитарные, так и плексиформные), глиомы, феохромоцитомы, узелки Lisch (пигментные гамартомы радужки), дисплазии артерий, множественные «кофейные пятна» на коже диаметром от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Пигментные пятна диаметром от 1 до 3 мм можно обнаружить в подмышечных и intertriginous областях. Нейрофибромы появляются после puberty, особенно на туловище. Плексиформные нейрофибромы чаще встречаются на лице. Узелки Lisch обычно появляются после 6 лет. В 15% случаях встречаются глиомы зрительных нервов. В некоторых случаях появление нейрофибром может сопровождаться болями или нарушениями функции вследствие сдавления нервов. Однако чаще всего они протекают бессимптомно. Нейрофибромы могут малигнизироваться и переходить в нейрофибросаркому.

В отдельных случаях в сонных и почечных артериях развиваются дисплазии, приводящие к стенозу или окклюзии их просветов.

Нейрофиброматоз II типа является аутосомно-доминантным заболеванием с частотой 1 случай на 50 000-100 000 родившихся. В 30-50% случаев эта форма обусловлена спонтанными новыми мутациями. Ген нейрофиброматоза II типа локализуется в 22ql2 и способствует образованию белка, называемого мерлин, который имеет структурную схожесть с цитоскелетными белками и широко распространен в тканях по всему телу. Этот белок является эзрин-радиксин-моэзин(Е11М)-связанным и функционирует как опухолевый супрессор, который регулирует ингибицию роста через сигналы из экстрацеллюлярного матрикса. Больные с нейрофиброматозом II типа имеют склонность к развитию шванном (чаще двусторонних) слуховых нервов и множественных менингиом. Также могут встречаться эпендимомы спинного мозга. В 50% случаев этого типа болезни встречаются катаракты хрусталика.

Большую группу наследственных заболеваний ЦНС представляют миелинопатии — болезни, обусловленные генетически детерминированными дефектами закладки и развития миелиновых структур. К ним относятся: адренолейкодистрофия, болезнь Галлевордена — Шпатца, болезнь Фогтов, болезнь кленового сиропа, гомоцистинурия, липидозы и лейкодистрофии, снонгиоформная дегенерация белого вещества Канавана -Ван-Богарта — Бертрана, фенилкетонурия.

Адренолейкодистрофия — заболевание, обусловленное распространенной прогрессирующей демиелинизацией и первичной недостаточностью функции надпочечников. Тип наследования — рецессивный, сцепленный с полом.

Тяжелая демиелинизация с появлением большого количества макрофагов наблюдается в больших полушариях головного мозга, в заднем квадранте семиовального центра, подкорковых ядрах, мозжечке и спинном мозге. Макроскопически очаги демиелинизации имеют серый цвет и «каучуковую» консистенцию. Сохранными остаются лишь дугообразные нервные волокна, которые также могут демиелинизироваться, если процесс переходит на кору больших полушарий. Наряду с процессами демиелинизации нарастает пролиферация тучных форм астроцитов. В старых очагах демиелинизации могут появляться периваскулярные инфильтраты, состоящие из лимфоидных клеток и макрофагов. Крупные макрофаги ШИК-положительные. В свежих очагах демиелинизации воспалительных инфильтратов нет. В передних корешках спинного мозга и в периферических нервах также отмечается уменьшение количества миелинизированных волокон, признаки аксональной дегенерации, липидные включения в цитоплазме шванновских клеток.

Морфологические изменения обусловливают развитие расстройств движения в виде спастических парезов и атаксии, нарушения поведения, снижения памяти. Нарушаются зрение и слух, развиваются судорожный синдром (локальные и генерализованные судороги) и первичная надпочечниковая недостаточность, гипогонадизм.

Заболевание чаще проявляется в возрасте 3-15 лет. У новорожденных мальчиков встречается врожденная форма болезни. Летальный исход обычно наступает через год после манифестации признаков болезни.

Болезнь Галлервордена — Шпатца (наследственная паллидарная дегенерация) — редкое наследственное заболевание ЦНС, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. С момента рождения отмечается заметная задержка развития ребенка. Появляются быстро прогрессирующие психомоторные нарушения, гиперкинезы, мышечная гипотония, парезы черепных нервов, атрофия зрительных нервов.

При исследовании головного мозга важнейшим морфологическим признаком болезни является желтовато-коричневое прокрашивание бледного шара, ретикулярной части черной субстанции и красных ядер, обусловленное накоплением особого железосодержащего пигмента. Гранулы этого пигмента обнаруживаются в цитоплазме нейронов, астроцитов, клетках микроглии, могут свободно располагаться в нервной ткани. Нередко отмечаются их скопления вокруг кровеносных сосудов головного мозга. Характерный диагностический признак -появление особых сфероидных образований за счет локального расширения аксонов. В области этих сфероидов обнаруживаются измененные митохондрии, пролиферация мембранных и тубулярных структур. В ряде случаев такие сфероиды могут встречаться в области коры больших полушарий, в мозжечке, других подкорковых ядрах и в периферических нервах. На основании аксональных сфероидов это заболевание иногда относят в группу первичных нейроаксональных дистрофий.

При прогрессировании болезни нарастает гибель нейронов подкорковых ядер, коры больших полушарий и мозжечка, глиоз, диффузная демиелинизация.

Болезнь Фогтов (двойной атетоз) — мало изученная редкая болезнь, основным морфологическим признаком которой является гипермиелинизация в области подкорковых ядер, коре больших полушарий, других отделах ЦНС, которая приводит к развитию так называемого мраморного состояния вещества головного мозга. Патологический процесс характеризуется появлением белых полос, напоминающих прожилки мрамора, нередко соединяющих зрительные бугры, полосатые тела и бледные шары. Микроскопически полосы представляют собой очаги интенсивного фибриллярного глиоза, среди клеток и волокон которого располагаются нервные волокна с толстыми миелиновыми оболочками. В коре обнаружить очаги мраморного состояния при исследовании невооруженным глазом практически невозможно. Определяется только заметное уменьшение количества мелких и крупных нейронов. Заболевание развивается обычно у недоношенных детей, родившихся с признаками асфиксии, и проявляется ригидностью мышц и атетоидными гиперкинезами с первых дней жизни.

Болезнь кленового сиропа — заболевание аутосомно-рецессивной природы, при котором моча больных имеет своеобразный запах. Проявляется уже в первые дни жизни и характеризуется значительным запаздыванием процессов миелини-зации нервной системы. У родившихся детей возникают судороги, мышечная гипо- и гипертония, появляются расстройства дыхания. Ребенок отказывается от груди. Летальный исход обычно наступает через несколько недель, реже — месяцев.

В основе болезни лежит нарушение процессов окислительного декарбоксилирования трех производных лецитина, изолей-цина и валина. В результате чего в крови, ликворе и моче накапливаются кетокислоты, что и обусловливает специфический запах. В головном мозге уменьшается концентрация общих липидов, липопротеинов, цереброзидов, глютаминовой кислоты. Эти изменения сопровождаются пролиферацией клеток макро-глии и спонгиоформными изменениями белого вещества.

Гомоцистинурия — аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит недостаточность цистатиоинсинтета-зы — фермента, катализирующего реакцию образования циста-тионина из гомоцистеина и серина. Это приводит к накоплению в веществе головного мозга гомоцистина и метионина и выраженному снижению количества цистатионина. Соответственно уровень гомоцистина и метионина повышается в лик-воре и крови, увеличивается их выделение с мочой.

Заболевание проявляется в раннем детском возрасте задержкой психомоторного развития, дети начинают поздно сидеть, ходить и говорить. Внешний вид больных детей может напоминать болезнь Марфана. Характерны вегетативно-трофические расстройства — акроцианоз, гипергидроз или сухость кожи, мышечная гипотония, разболтанность суставов. Часто возникают тромбозы артерий и вен, осложняющиеся эмболия-ми и, нередко, приводящие к летальному исходу. Частота болезни 1 : (40 000-80 000) родившихся.

В основе морфологической картины лежит распространенная демиелинизация и пролиферация фибриллярных астроцитов. Некрозы и инфаркты вещества головного мозга являются следствием циркуляторных нарушений.

Болезнь Канавана — Ван-Богарта — Бертрана (спонгиозная дегенерация белого вещества) — наследственное заболевание по аутосомно-рецессивному типу, сцепленное с полом. Болеют исключительно мальчики.

Заболевание начинается во внутриутробном периоде и клинически манифестирует сразу после рождения. Появляются косоглазие и нистагм. Ребенок становится вялым, малоактивным. Формируются периферические, затем центральные парезы. В дальнейшем присоединяются эпилептические припадки, развивается слабоумие, снижаются слух и зрение, нарушается акт глотания. При явлениях децеребрационной ригидности дети умирают на протяжении первых четырех лет жизни в эпилептическом статусе, или от интеркуррентных заболеваний.

Основу морфологических изменений болезни составляют спонгиозные изменения белого вещества, нарастающая демиелинизация, выраженный отек-набухание нервной ткани. С помощью электронной микроскопии удалось обнаружить большое число удлиненных митохондрий, вакуолизацию миелиновых оболочек, набухание астроцитов. В белом веществе отмечают снижение количества цереброзидов и сфингомиелинов, в крови — повышение концентрации лейцина и глицина. Полагают, что в основе патогенеза болезни лежит недостаточность фермента — аспартоацилазы.

Липидозы — наследственные, аутосомно-рецессивные заболевания, обусловленные дефектом лизосомальных ферментов, метаболизирующих липиды.

Представителем этой группы заболеваний является ганглио-зидлипидоз — болезнь Тей — Сакса, или амавротическая идиотия. В основе заболевания лежит врожденный дефицит гексо-заминазы А. Заболевание характеризуется прогрессирующим течением и неизбежным летальным исходом. В дебюте болезни — снижение зрения и появление судорожных припадков, нарастающее слабоумие. Любые внешние раздражители легко вызывают у этой группы больных развитие судорожного припадка. В перинатальном периоде у детей встречается врожденная форма (Нормана — Вуда) амавротической идиотии, которая в первую неделю жизни проявляется гидроцефалией, парезами и параличами, бульбарными расстройствами, судорогами и косоглазием. Диагноз этой формы обычно устанавливается на вскрытии. У детей в возрасте 3—4 лет развивается поздняя детская форма — Бильшовского — Янского, проявляющаяся судорогами, атаксией, парезами, слабоумием и атрофией зрительных нервов. Юношеская форма болезни (Шпильмейера — Фогта) проявляется в конце первого 10-летия жизни, длительность может достигать 10-15 лет.

При всех этих формах головной мозг может быть внешне нормальным. В ряде случаев может отмечаться умеренная атрофия вещества головного мозга с расширением боковых желудочков. Иногда при врожденной форме наблюдают микро-, полигирию или пахигирию. Диагноз болезни ставится на основании результатов микроскопического исследования. Заболевание характеризуется специфическими изменениями пирамидных нейронов коры больших полушарий и грушевидных нейронов коры мозжечка. Накопление в цитоплазме этих клеток ганглиозидов изменяют форму их тел, которые вздуваются и округляются. Цитоплазма измененных нейронов становится пенистой, нисслевская субстанция исчезает. Ядро клетки деформируется и смещается, чаще всего в область апикального дендрита, вследствие чего нейрон приобретает вид теннисной ракетки. Отложения ганглиозидов могут происходить и в нервных клетках подкорковых ядер, гиппокампа и стволовых отделов. В белом веществе имеет место диффузная пролиферация клеток макроглии, небольшие очажки демиелинизации, единичные зернистые шары, преимущественно в периваскулярных отделах.

На парафиновых срезах, окрашенных гематоксилин-эозином, описанные изменения нервных клеток можно не заметить, так как выход ганглиозидов из цитоплазмы при приготовлении гистологического препарата может симулировать выраженный перицеллюлярный отек коры или спонгиозное состояние. В таких случаях необходимо использовать окраски на жир в замороженных срезах.

Группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушениями метаболизма миелина и сопровождающихся диффузной пролиферацией клеток макроглии белого вещества, представлена лейкодистрофиями, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При всех видах лейкодистрофий выявляется истончение коры больших полушарий и уплотнение белого вещества, умеренное расширение вентрикулярной системы. В эту группу относятся: лейкодистрофия Александера, глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе), метахроматическая лейкодистрофия (болезнь Шольца — Гринфильда), суданофильная лейкодистрофия (болезнь Пелицеуса — Мерцбахера).

Болезнь Александера представляет собой редкую форму лейкодистрофии, характеризующуюся дефицитом миелинизации вещества головного мозга и появлением большого количества так называемых волокон Розенталя. Эти волокна являются протеолипидами, которые откладываются в субпиальных отделах коры больших полушарий, молекулярном слое коры мозжечка, периферических отделах спинного мозга, наружных участках зрительных и обонятельных нервов. Менее выраженные отложения этих волокон имеют место вокруг кровеносных сосудов. Большие розенталевские волокна имеют неправильную вытянутую или спиралевидную форму и располагаются вне клеток. Мелкие розенталевские волокна могут обнаруживаться в отростках глиальных клеток. Содержание миелина в белом веществе головного мозга резко снижено, в то время как в периферических нервах миелин сохранен достаточно хорошо. Распад миелина в головном мозге может сопровождаться очагами размягчения и образованием полостей в белом веществе. Для болезни характерно увеличение массы мозга — мегалоцефалия, возможно развитие гидроцефалии. Клинически заболевание проявляется в раннем детском возрасте нистагмом, эпиприпадками, интеллектуально-мнестическими нарушениями.

Наследование — аутосомно-рецессивное. Заболевание чаще встречается у мальчиков. Полагают, что в процессе эмбриогенеза глиальные клетки не выстраиваются вдоль аксонов нервных клеток, а продолжают мигрировать до маргинальных отделов головного мозга и кровеносных сосудов, где и выделяют протеолипиды, из которых и образуются розенталевские волокна.

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия Краббе относится в группу лейкодистрофий и обычно проявляется у детей грудного возраста в виде клонико-тонических судорог. Характерны гипертермические кризы с повышением температуры тела до 41 °С. Чаще болеют мальчики. Тип наследования — рецессивный, сцепленный с полом или аутосомно-рецессивный. Частота — 1 : 200 000 родившихся.

Вследствие атрофии зрительных нервов может развиваться слепота. В финале заболевания — децеребрационная ригидность, кахексия. В течение года заболевание обычно заканчивается летальным исходом.

В основе болезни лежит нарушение обмена галактоцере-брозидов, обусловленного недостаточностью лизосомального фермента β-галактозидазы, расщепляющего цереброзиды до церамида и галактозы.

Микроскопически заболевание характеризуется выраженной демиелинизацией белого вещества и его уплотнением за счет выраженного астроцитарного глиоза. В очагах демиелинизации и вне их, в коре и белом веществе, появляются большие одно- и многоядерные шарообразные (глобоидные) клетки, являющиеся макрофагами адвентициально-гистиоцитарного происхождения. Эти клетки содержат галактоцереброзид.

Метахроматическая лейкодистрофия (болезнь Шольца -Гринфильда) характеризуется диффузным поражением головного мозга. Эти вещества откладываются в участках демиелинизации в цитоплазме нервных клеток и клеток макроглии, могут накапливаться в клетках печени, желчного пузыря, почек, надпочечников, яичников, в клетках пульпы зубов и лимфатических узлов. Мета-хроматическое вещество окрашивается тионином и крезил-виолетом в коричневый (красно-коричневый) цвет. Для постановки диагноза используется специфический тест Остина -окрашивание осадка мочи больного толуидиновым синим. При окрашивании гистологических препаратов головного мозга используется крезилвиолет (реакция Хирша — Пфейфера). При этом отложения сульфатидов приобретают бурый цвет на розовом фоне. Эта реакция считается специфической и имеет диагностическое значение.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и клинически проявляется спастическими парезами и параличами, атаксией и псевдобульбарными симптомами, снижением зрения и слуха, судорожными припадками, вегетативными расстройствами и прогрессирующим слабоумием.

Суданофильная лейкодистрофия (болезнь Пелицеуса -Мерцбахера) — рецессивное, сцепленное с полом, наследственное заболевание, которым болеют только мальчики.

Морфологически заболевание характеризуется очаговой демиелинизацией белого вещества с появлением суданофильных зернистых шаров. Отдельные зернистые шары содержат 2-3 ядра и более. По периферии очагов демиелинизации с суданофильными шарами имеет место диффузная пролиферация волокнистой астроглии. Обычно очаги демиелинизации располагаются вблизи кровеносных сосудов, или носят периваокулярный характер. Вокруг сосудов могут появляться кругло-клеточные инфильтраты, состоящие преимущественно из плазматических клеток. Очаги демиелинизации могут наблюдаться в белом веществе больших полушарий, стволовых отделах и в мозжечке.

В развернутой фазе заболевания появляются спастические парезы, нарушения координации, скандированная речь, судорожный синдром. В отдельных случаях течение заболевания становится более медленным, и летальный исход наступает на 2-3-м десятилетии жизни.

К болезням моторного нейрона у детей относят спиналъную амиотрофию Верднига — Гоффмана — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи. Заболевание характеризуется заметным уменьшением числа мотонейронов спинного мозга, преимущественно в шейном и поясничном утолщениях. В двигательных ядрах черепных нервов (чаще XII пары) также может отмечаться уменьшение количества нервных клеток. В сохранившихся нейронах обнаруживают признаки набухания, тигролиз, хроматолиз, исчезновение нейрофибрилл. Могут встречаться клетки-тени, признаки умеренного волокнистого глиоза. В передних корешках спинного мозга — уменьшение числа миелиновых волокон и их заметное истончение. Заболевание, как правило, быстро прогрессирует.

Различают три формы болезни.

  • Первая — врожденная, которая может проявляться еще внутриутробно отсутствием движений плода. Сразу же после рождения у ребенка отмечаются парезы, иногда полная арефлексия. В ряде случаев врожденная форма может сопровождаться врожденными пороками развития. Летальный исход обычно наступает к 1-1,5 года.
  • Вторая — ранняя детская форма развивается в возрасте 1,5 года, обычно после перенесенной инфекции или пищевой интоксикации. Сопровождается психическими нарушениями. Летальный исход наступает к 4-5 годам.
  • Третья — поздняя форма возникает после 2 лет и обычно протекает несколько легче.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *