Первичный иммунодефицит

Иммунодефицит у ребенка

Такой диагноз у детей означает, что поражен один или несколько элементов системы иммунитета. При такой патологии тяжело протекают инфекционные заболевания, часто проявляются аутоиммунные болезни, возникают опухоли, могут быть аллергии.

Виды заболеваний

Данный синдром может быть как первичным (генетически обусловленным), так и вторичным (появляется ввиду внешних факторов или заболеваний).

Первичный иммунодефицит у детей – что это и откуда берется?

Врожденный иммунодефицит (ИД) у ребенка – это то, что развивается из-за генетических факторов, это первичные нарушения работы иммунной системы. В результате развиваются тяжелые инфекции, быстро переходящие в хроническую форму, а органы и ткани поражаются воспалительными процессами. Без лечения первичный иммунодефицит приводит к смертности детей от осложнений различных инфекционных болезней.

Симптомы первичного иммунодефицита могут не обнаруживаться у детей, потому что болезнь не имеет уникальных признаков. Это может быть простая, но часто повторяющаяся инфекция, например легких или ЛОР-органов, или проблемы с ЖКТ, воспаления суставов. Часто ни родители, ни врачи не осознают, что все эти проблемы – результат дефекта иммунной системы ребенка. Инфекционные заболевания становятся хроническими, проявляются осложнения, нет реакции на курс антибиотиков. Обычно тяжелые формы иммунодефицита видны сразу после рождения младенца или через некоторое время. Источник:
Доан Тхи Май
Рецидивирующие инфекции у детей – риск иммунодефицита
// Педиатр, 2017, т.8, спецвыпуск, с.109-110

Важно отличать первичный иммунодефицит от СПИДа. Второй – это вирусное, приобретенное заболевание, а первичная форма уже «вживлена» в тело из-за генетических дефектов.

Почему у ребенка появляется вторичный иммунодефицит, и что это такое?

Такое заболевание – это тоже нарушение в работе иммунной системы, оно появляется у детей и взрослых и не является результатом дефектов в генах. Вторичный иммунодефицит может вызывать ряд факторов – внешних и внутренних. Любые внешние неблагоприятные факторы, которые нарушают процесс обмена веществ в организме, могут привести к развитию такой патологии. Самые распространенные из них:

  • плохая экология, грязный воздух;
  • ионизирующее излучение, воздействие СВЧ;
  • острые отравления в хронической форме;
  • длительный курс некоторых лекарств;
  • хроническое переутомление, стресс. Источник:
    М.В. Кудин, С.А. Сергеева, А.В. Скрипкин, Ю.Н. Федоров
    Профилактика заболеваемости у детей с вторичным иммунодефицитом в неблагополучных экологических регионах
    // Вестник ВолГМУ, 2009, №1(29), с.87-95

Все эти факторы комплексно воздействуют на организм и все его системы, включая иммунную. А такие, как ионизирующее излучение, избирательно угнетают систему кроветворения. У людей, живущих в условиях загрязненности окружающей среды, снижен иммунитет, они чаще переносят инфекции, увеличиваются риски развития онкологии.

Диагностика ИД

Проводится сбор семейного анамнеза и жалоб ребенка (если он не новорожденный), осмотр, а также ряд лабораторных исследований: молекулярно-генетическое, клинический анализ крови и др.

Важно! Если в семье уже есть ребенок с первичной иммунной недостаточностью, то при вынашивании второго крайне важна пренатальная диагностика.

Признаки и симптомы первичного иммунодефицита обнаруживаются у детей уже в первые недели жизни. Когда врач собирает анамнез, особое внимание он обращает на частую заболеваемость вирусами и бактериальными инфекциями, на наследственность, отягощенную нарушениями работы иммунитета, на врожденные пороки развития.

Нередко такую патологию выявляют намного позже и случайно, когда проводят другие анализы.

Основные методы диагностики как врожденных, так и приобретенных нарушений работы иммунитета:

  • осмотр ребенка, при котором особое внимание обращают на состояние кожи, так как могут быть грибковые поражения, эрозии, дистрофия, гнойники, отечность разных частей тела;
  • анализы крови – о патологии говорит нарушение лейкоцитарной формулы;
  • специальные иммунологические исследования;
  • молекулярно-генетический анализ.

Лечение заболевания

Первичная форма заболевания предполагает:

  • недопущение контакта с возможными источниками заражения.
  • в периоды ремиссии ребенок может и должен вести нормальный образ жизни, поддерживать гигиену, посещать образовательное учреждение.
  • если существует угроза инфекции, назначаются антибиотики широкого спектра.
  • при наличии эффекта лечить ребенка нужно около 3-4 недель одновременно с приемом противовирусных, антигрибковых средств. Иногда противомикробное лечение растягивается на годы.

Скорректировать иммунодефицит можно, применяя иммунореконструкцию, заместительное лечение, иммуномодуляторы. При первичной форме патологии применяют иммуноглобулины, при вторичной используют иммунотропы, заместительную терапию, иммунизацию.

Крайне важна при первичной патологии изоляция ребенка от всех источников заражения. Когда нет обострений инфекций, ребенок может вести нормальный образ жизни. При первичном иммунодефиците на фоне общей недостаточности антител детей нельзя прививать от:

  • кори;
  • эпидемического паротита;
  • полиомиелита;
  • краснухи;
  • ветряной оспы;
  • туберкулеза.

Проживающим вместе с ребенком можно делать прививки только инактивированными вакцинами.

Противомикробное лечение заключается в приеме антибиотиков широкого спектра. При отсутствии быстрого ответа на терапию препарат меняют. Если же эффект есть, то принимать антибиотик ребенок должен минимум 3-4 недели. Лекарства вводятся внутривенно или парентерально. Одновременно назначают противогрибковые препараты и при показаниях – противовирусные, антипротозойные, антимикобактериальные лекарства. Противомикробная терапия может быть даже пожизненной.

При гриппе на фоне ИД обычно прописывают озельтамивир, ремантадин, занамивир, амантадин, ингибиторы нейраминидазы. Если ребенок заболел «ветрянкой» или герпесом, назначают ацикловир, парагрипп требует приема рибавирина. Перед стоматологическим лечением и операциями ребенок должен пройти курс антибиотиков для профилактики инфекции.

При серьезном вторичном или первичном Т-клеточном ИД нужно профилактировать пневмоцистовую пневмонию, в зависимости от показателей анализов крови. Для этого врачи обычно прописывают триметопримсульфометаксозол.

Важно! Любые лекарства должен назначать только врач, самолечение смертельно опасно для ребенка!

Способы коррекции недостаточности иммунитета:

  • заместительное лечение;
  • реконструкция иммунитета;
  • иммуномодуляция.

Иммунореконструкция предполагает пересадку костного мозга или стволовых клеток, которые получают из пуповинной крови. При первичном ИД заместительная терапия – это чаще всего прием аллогенного иммуноглобулина, который в последние годы принято вводить внутривенно.

Лечение детей с первичным ИД с общими дефектами выработки антител

В этом случае проводится заместительная терапия иммуноглобулинами, которые вводятся внутривенно, и антибиотиками. Иммуноглобулины вводятся один раз в три-четыре недели пожизненно. Постоянная терапия антибиотиками нужна для профилактики бактериальных инфекций.

При обострении бактериальной инфекции назначаются антибиотики широкого спектра, вводимые парентерально. При гипер IgM-синдроме и общей вариабельной иммунной недостаточности (ОВИН) нужно постоянно принимать противогрибковые и противовирусные препараты. Они могут назначаться курсами. Это определяется врачом индивидуально. Если у ребенка Х-сцепленный гипер IgM-синдром, то ему показана пересадка костного мозга от HLA-идентичного донора.

Методы лечения вторичного ИД

В основном применяется иммунотропная терапия, которая может быть разных направлений:

  • активная иммунизация;
  • заместительная терапия;
  • прием иммунотропов.

Выбор иммунотропной терапии зависит от того, насколько остро выражен воспалительно-инфекционный процесс и какой иммунологический дефект выявлен. Когда симптомы болезни отступают, для профилактики может проводиться вакцинотерапия.

В качестве заместительной терапии применяются иммуноглобулины, вводимые внутривенно. Основное их действующее вещество – специальные антитела, получаемые от доноров. Часто назначаются иммуноглобулины, содержащие только IgG.

Иммунотропное лечение вторичного ИД

С помощью иммуномодуляторов можно повысить эффективность антимикробной терапии. Иммуномодуляторы должны быть частью комплексной терапии совместно с этиотропным лечением инфекции. Схемы и дозировку рассчитывает врач индивидуально.

Во время приема иммуномодуляторов должен проводиться иммунологический мониторинг. Если инфекция находится в острой стадии, иммуномодуляторы применяют с осторожностью. Иначе можно вызывать тяжелый общий воспалительный ответ и септический шок в результате него. Источник:
Г.А. Самсыгина, Г.С. Коваль
Проблемы диагностики и лечения часто болеющих детей на современном этапе
// Педиатрия, 2010, т.89, №2, с.137-145

Способы профилактики

ИД проще предупредить, чем лечить. Важно помнить, что состояние ребенка напрямую зависит от того, насколько правильно планировалась беременность. Если у одного из родителей есть проблемы с иммунитетом, он должен пройти специальные процедуры, чтобы исключить подобную патологию у ребенка.

В первые шесть месяцев жизни рекомендуется только грудное вскармливание, потому что в материнском молоке есть все нужные элементы, способствующие выработке полноценного иммунитета. Если нет лактации, нужны качественные искусственные смеси, но обязательно дополняемые поливитаминами.

Информация в статье предоставлена в справочных целях и не заменяет консультации квалифицированного специалиста. Не занимайтесь самолечением! При первых признаках заболевания необходимо обратиться к врачу.

Цены

Наименование услуги (прайс не полный) Цена
Прием врача-аллерголога-иммунолога лечебно-диагностический, первичный, амбулаторный 1600 руб.
Консультация (интерпретация) с анализами из сторонних организаций 2250 руб.
Консультация с назначением схемы лечения (на срок до 1 месяца) 1800 руб.
Консультация с назначением схемы лечения (на срок более 1 месяца) 2700 руб.
Консультация кандидата медицинских наук 2500 руб.
Аллергенспецифическая иммунотерапия (АСИТ) — поддерживающий курс (без учёта стоимости препарата) 8100 руб.

Врачи

  • Все врачи
  • Дунайский пр., д. 47
  • пр. Ударников, д. 19
  • ул. Маршала Захарова, д. 20
  • ул. Выборгское шоссе, д. 17
    • Грек Елена Анатольевна

      Врач высшей квалификационной категории

      Основная специальность: иммунолог

      Дополнительная специальность: педиатр, аллерголог, гастроэнтеролог

      Стаж: 22 года

      Приём:

      пр. Ударников, д. 19 (метро Ладожская)

      Цена приёма: 1600 рублей Что входит в стоимость?

      Запись на приём

    • Игнатьев Вячеслав Анатольевич

      Профессор

      Основная специальность: аллерголог-иммунолог

      Дополнительная специальность: пульмонолог

      Стаж: 44 лет

      Приём:

      пр. Ударников, д. 19 (метро Ладожская)

      Дунайский пр., д. 47 (метро Дунайская)

      ул. Выборгское шоссе, д. 17к1 (метро Озерки)

      Цена приёма: 3400 рублей Что входит в стоимость?

      Запись на приём

    • Нереуца Лидия Альвиновна

      Основная специальность: аллерголог

      Дополнительная специальность: педиатр, иммунолог

      Стаж: 17 лет

      Приём:

      Дунайский пр., д. 47 (метро Дунайская)

      Цена приёма: 1600 рублей Что входит в стоимость?

      Запись на приём

    • Гайнанова Елена Габдулхаковна

      Кандидат медицинских наук

      Основная специальность: иммунолог

      Дополнительная специальность: аллерголог

      Стаж: 8 лет

      Приём:

      Дунайский пр., д. 47 (метро Дунайская)

      Цена приёма: 2500 рублей Что входит в стоимость?

      Запись на приём

    • Ржевцева Татьяна Анатольевна

      Основная специальность: аллерголог-иммунолог

      Стаж: 25 лет

      Приём:

      ул. Маршала Захарова, д. 20 (метро Ленинский проспект)

      Цена приёма: 1600 рублей Что входит в стоимость?

      Запись на приём

    • Фукс Анна Дмитриевна

      Основная специальность: педиатр

      Дополнительная специальность: аллерголог-иммунолог

      Стаж: 14 лет

      Приём:

      ул. Маршала Захарова, д. 20 (метро Ленинский проспект)

      Цена приёма: 1600 рублей Что входит в стоимость?

      Запись на приём

    • Игнатьев Вячеслав Анатольевич

      Профессор

      Основная специальность: аллерголог-иммунолог

      Дополнительная специальность: пульмонолог

      Стаж: 44 лет

      Приём:

      пр. Ударников, д. 19 (метро Ладожская)

      Дунайский пр., д. 47 (метро Дунайская)

      ул. Выборгское шоссе, д. 17к1 (метро Озерки)

      Цена приёма: 3400 рублей Что входит в стоимость?

      Запись на приём

    • Нереуца Лидия Альвиновна

      Основная специальность: аллерголог

      Дополнительная специальность: педиатр, иммунолог

      Стаж: 17 лет

      Приём:

      Дунайский пр., д. 47 (метро Дунайская)

      Цена приёма: 1600 рублей Что входит в стоимость?

      Запись на приём

    • Гайнанова Елена Габдулхаковна

      Кандидат медицинских наук

      Основная специальность: иммунолог

      Дополнительная специальность: аллерголог

      Стаж: 8 лет

      Приём:

      Дунайский пр., д. 47 (метро Дунайская)

      Цена приёма: 2500 рублей Что входит в стоимость?

      Запись на приём

    • Грек Елена Анатольевна

      Врач высшей квалификационной категории

      Основная специальность: иммунолог

      Дополнительная специальность: педиатр, аллерголог, гастроэнтеролог

      Стаж: 22 года

      Приём:

      пр. Ударников, д. 19 (метро Ладожская)

      Цена приёма: 1600 рублей Что входит в стоимость?

      Запись на приём

    • Игнатьев Вячеслав Анатольевич

      Профессор

      Основная специальность: аллерголог-иммунолог

      Дополнительная специальность: пульмонолог

      Стаж: 44 лет

      Приём:

      пр. Ударников, д. 19 (метро Ладожская)

      Дунайский пр., д. 47 (метро Дунайская)

      ул. Выборгское шоссе, д. 17к1 (метро Озерки)

      Цена приёма: 3400 рублей Что входит в стоимость?

      Запись на приём

    • Ржевцева Татьяна Анатольевна

      Основная специальность: аллерголог-иммунолог

      Стаж: 25 лет

      Приём:

      ул. Маршала Захарова, д. 20 (метро Ленинский проспект)

      Цена приёма: 1600 рублей Что входит в стоимость?

      Запись на приём

    • Фукс Анна Дмитриевна

      Основная специальность: педиатр

      Дополнительная специальность: аллерголог-иммунолог

      Стаж: 14 лет

      Приём:

      ул. Маршала Захарова, д. 20 (метро Ленинский проспект)

      Цена приёма: 1600 рублей Что входит в стоимость?

      Запись на приём

    • Игнатьев Вячеслав Анатольевич

      Профессор

      Основная специальность: аллерголог-иммунолог

      Дополнительная специальность: пульмонолог

      Стаж: 44 лет

      Приём:

      пр. Ударников, д. 19 (метро Ладожская)

      Дунайский пр., д. 47 (метро Дунайская)

      ул. Выборгское шоссе, д. 17к1 (метро Озерки)

      Цена приёма: 3400 рублей Что входит в стоимость?

      Запись на приём

Наши клиники в Санкт-Петербурге

Дунайский проспект, д. 47
(Фрунзенский район)

Ежедневно с 9:00 до 22:00

Проспект Ударников, д. 19
(Красногвардейский район)

Ежедневно с 9:00 до 22:00

ул. Маршала Захарова, д. 20
(Красносельский район)

Ежедневно с 9:00 до 22:00

Выборгское шоссе, д. 17 к. 1
(Выборгский район)

Ежедневно с 9:00 до 22:00

Первичный иммунодефицит организма — это генетическое или приобретённое на стадии внутриутробного развития заболевание, которое характеризуется полным, либо же частичным отсутствием защитных функций иммунной системы.

После заражения патогенными микроорганизмами в крови больного не вырабатывается достаточное количество антител, способных противостоять бактериальной, вирусной и грибковой инфекции.

Большинство иммунодефицитных состояний первичного типа проявляются в первые 2 года после рождения, но также существуют разновидности заболеваний, манифестация которых диагностируется спустя 20-30 лет самостоятельной жизни.

Виды

Первичный иммунодефицит является медицинским определением, которое включает в себя целый комплекс сложных заболеваний наследственной и приобретённой природы происхождения.

Это патологии, которые характеризуются отсутствием одного или сразу нескольких составляющих иммунного аппарата, выполняющего функцию защиты организма от негативного влияния инфекционных микроорганизмов, внешних и внутренних факторов.

В таблице ниже подробно описаны основные виды первичного иммунодефицита, признаки которых проявляются на разных стадиях развития человека.

Виды первичного иммуно-дефицита Описание патологии
Синдром Ди Джорджи Это приобретённое нарушение работы иммунной системы, которое возникает на 6-8 неделе формирования плода. Заболевание характеризуется пороком развития тимуса, крупных магистральных сосудов, околощитовидных желез и сердечной мышцы. Снижение уровня иммунного ответа связано с дефектом Т-лимфоцитов, который вызван множественными аномалиями жизненно важных органов и желез внутренней секреции. Если ребёнок преодолевает возрастной порог в 5 лет, то прогноз на выживаемость является благоприятным.
Лимфопро-лиферативный синдром Данный вид первичного иммунодефицита отличается тем, что он наследуется исключительно по рецессивному типу. Лимфопрофилеративным синдромом болеют только мальчики. Патология характеризуется повышенной чувствительностью организма по отношению к вирусу Эпштейна-Барр. После заражения данной инфекцией у больного появляются тяжёлые осложнения в виде хронической лихорадки, поражения лимфатических узлов и В-клеточной лимфомой, которая локализуется в тканях тонкого кишечника.
Недостаточность пурин-нуклеозид-фосфорилазы Это тяжёлая форма первичного иммунодефицита, наследование которой происходит по аутосомно-рецессивному типу. Практически сразу же после своего рождения дети начинают болеть гипопластической анемией, а также имеют очень сниженную функциональную активность Т-лимфоцитов.
Оротацидурия Это первичный иммунодефицит наследственного типа, которой возникает из-за нарушения процесса синтеза пиримидинов. Патология проявляется активной экскрецией оротата (оротовой кислоты) с мочой, хроническим дефицитом Т-лимфоцитов, отставанием в физическом и интеллектуальном развитии, мегалобластной анемией.
Биотин-зависимая ферментопатия Данный вид заболевания характеризуется возникновением клеточного иммунодефицита, основные признаки которого проявляются в период новорожденности. У ребёнка возникают приступы кетоацидоза, появляются признаки кожных высыпаний, алопеции, судорог нижних конечностей, врождённой непереносимостью белка. Терапия биотином стабилизирует состояние иммунной системы больного.
Агаммагл-обулинемия Это заболевание сопровождается хронической недостаточностью иммуноглобулинов всех типов. Впервые данная патология была открыта в 1952 году. Из-за низкой иммунной активности уже на 1 году жизни у больных детей обнаруживают тяжёлые осложнения и дисфункциональные нарушения, затрагивающие ткани внутренних органов и опорно-двигательный аппарат. Патологические состояния организма вызываются бактериальными микроорганизмами. В тот же момент вирусные инфекции переносятся легко. Прогноз на выздоровление является неблагоприятным.
Синдром Вискотта-Олдрича Данный вид иммунодефицита первичного типа сопровождается тромбоцитопенией и обширной экземой кожи. Инфекционные процессы во внутренних органах развиваются в 10-12 мес. жизни ребёнка. Основные нарушения в работе иммунного аппарата связаны с тем, что из тимуса и тканей лёгких постепенно исчезают лимфоциты. Учёные до сих не владеют информацией о природе происхождения данной патологии.
Синдром Гитлина Это комбинированный вид первичного иммунодефицита, который возникает по причине недостаточности соматотропного гормона. Больные отличаются отсталостью физического развития, страдают от карликового роста и незрелостью тимуса. В связи с наличием последней патологии возникают нарушения в работе иммунной системы, которые приводят к уязвимости ребёнка перед инфекционными микроорганизмами.
Болезнь Гланцмана-Риникера Данный вид первичного иммунодефицита впервые был описан швейцарскими врачами в 1950 году. Заболевание всегда протекает в тяжёлой форме, а его возникновение связано с полностью пассивным иммунитетом. Смерть больного наступает во второй половине 1 года жизни.
Синдром Гуда Для заболевания данного вида характерна выраженная незрелость тимуса, в тканях которого практически всегда развивается опухоль (тимома). Большинство больных также страдают от гипопластической анемии.
Вариабельная иммунная недостаточность Эта разновидность первичного иммунодефицита возникает по причине того, что плазматические клетки не продуцируют достаточное количество иммуноглобулинов всех типов. В связи с этим организм человека оказывается уязвимым перед инфекционными микроорганизмами.
Гранулематозная болезнь Это наследственная патология, природа происхождения которой связана с низкой активностью фагоцитов по отношению к бактериальной микрофлоре. При этом процесс фагоцитоза протекает в штатном режиме. Патогенные микроорганизмы, поглощённые фагоцитами, не погибают, а сохраняют дальнейшую болезнетворную активность и способность к клеточному делению. Иммунная система не способна выполнять свою функцию по нейтрализации бактериальной инфекции, что приводит к тяжёлой интоксикации организма.
Синдром Миллера Данный вид первичного иммунодефицита вызывается совокупностью наследственных дефектов, которые затрагивают функции лейкоцитов. Низкий уровень иммунного ответа связан с недостаточной миграционной активностью нейтрофильных гранулоцитов, снижением процесса фагоцитоза, а также практически полным отсутствием бактерицидной функции.

Все вышеперечисленные виды первичного иммунодефицита являются тяжёлыми заболеваниями иммунной системы, большая часть которых требует регулярного приёма сильнодействующих препаратов. Независимо от разновидности патологии организм больного является одинаково уязвимым перед инфекционными микроорганизмами.

Стадии и степени

Первичный иммунодефицит — это болезненное состояние иммунной системы, которое может сопровождаться незначительными функциональными нарушениями организма, либо же приводить к тяжёлым и необратимым последствиям. Выделяют 3 основные степени тяжести первичного иммунодефицита.

Лёгкая степень тяжести

В данном случае снижение защитных функций иммунной системы является несущественным. С первых дней после рождения ребёнок склонен к частым инфекционным заболеваниям, отличается медленными темпами физического развития, но в тот же момент присутствуют признаки иммунного ответа.

Средняя степень тяжести

Признаки заболевания проявляются уже на первом году жизни ребёнка. Патология характеризуется крайне низкой активностью Т-лимфоцитов, отсутствием местной и общей иммунной реакции на инвазию инфекционных микроорганизмов.

Организм больного не в состоянии полноценно противостоять бактериям, вирусам и грибкам. В связи с этим ребёнок страдает от постоянной интоксикации, развиваются дисфункции внутренних органов. При отсутствии своевременной медикаментозной терапии прогноз на выздоровление неблагоприятный.

Тяжёлая степень тяжести

Тяжёлые формы первичного иммунодефицита сопровождаются наличием полностью пассивного иммунитета, а также нарушениями в работе пищеварительной, эндокринной, дыхательной и сердечно-сосудистой системе.

Организм ребёнка получает антитела только за счёт материнского молока, которое обеспечивает ему минимальную защиту от патогенной микрофлоры. С началом первого прикорма другими продуктами развиваются тяжёлые осложнения, затрагивающие все органы и системы больного. В большинстве случаев летальный исход наступает до достижения возраста 6 мес.

Симптомы

Первичный иммунодефицит — это хроническое заболевание иммунной системы, развитие которого сопровождается проявлением следующей симптоматики:

  • рецидивирующие инфекции придаточных пазух, верхних и нижних дыхательных путей, кожи, желудочно-кишечного тракта, слизистых оболочек ротовой полости (чаще всего вызываются простейшими микроорганизмами и грибами);
  • лейкоцитопения, гемолитическая, а также мегалобластическая анемия, тромбоцитопения;
  • хроническая форма гепатита, который чаще всего вызывается вирусными инфекциями;
  • аутоиммунные нарушения, сопровождающиеся аномальным поражением костной и соединительной ткани опорно-двигательного аппарата (больной страдает от артрита, склеродермии, воспалительных заболеваний кожного покрова);
  • тяжёлые аллергические реакции в виде красной сыпи, отёков слизистых оболочек, зуда, экземы;
  • наличие доброкачественных и злокачественных опухолей, большая часть из которых поражает лимфатическую и пищеварительную систему;
  • хроническая диарея, сопровождающаяся синдромом мальабсорбции;
  • склонность к нетипичным реакциям на вакцинацию (введение живых вакцин может привести к тяжёлым осложнениям в виде бактериального заражения крови);
  • пороки развития суставов, которые в первую очередь затрагивают хрящевую ткань.

Наличие данных симптомов является достаточным основанием для проведения более тщательного обследования организма с определением клеточного состава крови, а также её элементов, принимающих непосредственное участие в иммунном ответе.

Причины появления

Первичный иммунодефицит — это тяжёлое заболевание иммунной системы, которое возникает по следующим причинам:

  • влияние наследственного фактора, когда склонность к иммунодефицитным состояниям передаётся ребёнку вместе с генетической информацией от одного из родителей;

    Причины первичного иммунодефицита

  • аномалии внутриутробного развития, которые приводят к различным порокам тимуса и органов кроветворения, принимающих участие в синтезе клеток иммунной системы.

Это 2 основные причины появления первичного иммунодефицита. На возникновение патологии также могут влиять такие косвенные факторы как образ жизни родителей, состояние здоровья матери и ребёнка в период беременности, приём лекарственных препаратов, наличие сопутствующих заболеваний, которые беспокоили женщину во время вынашивания младенца.

Диагностика

Дети и взрослые люди с признаками первичного иммунодефицита проходит предварительное обследование у лечащего врача. Доктор обращает внимание на состояние здоровья кожного покрова, волос, слизистой оболочки ротовой полости и гортани, возможное наличие хрипов в лёгких, снижение общей массы тела.

Затем пациенту в обязательном порядке назначается прохождение следующих видов лабораторных исследований:

  • анализ капиллярной крови на определение общих показателей и клеточного состава;
  • измерение количества иммуноглобулинов Ig;
  • дерматологические тесты на степень гиперчувствительности кожи по отношению к основным раздражителям;
  • фиксация уровня титров антител IgG, IgМ, IgА, IgЕ.

Данные виды диагностических исследований позволяют определить аномалии развития основных клеток крови, которые принимают активное участие в иммунном ответе при заражении инфекционными микроорганизмами.

Дети с пороками развития внутренних органов проходят дополнительные обследования в виде УЗИ, МРТ, КТ, рентгенографии внутренних органов. Средняя стоимость диагностических исследований составляет 10500 руб.

Когда необходимо обратиться к врачу

Первичный иммунодефицит — это хроническое заболевание, признаки которого обнаруживаются в первые месяцы после рождения ребёнка.

Появление вышеперечисленных симптомов болезненного состояния организма, склонность к частым простудным, бактериальным, вирусным и грибковым заболеваниям, наличие в организме очагов хронической инфекции являются поводом для обращения к доктору, а также прохождения диагностики иммунной системы.

В процессе обследования и терапии первичного иммунодефицита задействованы врач-иммунолог, педиатр, генетик, инфекционист, терапевт (если заболевание было диагностировано у пациента взрослой возрастной группы).

Профилактика

Для того, чтобы минимизировать вероятность возникновения первичного иммунодефицита, взрослые люди, планирующие рождение ребёнка, должны выполнять следующие правила профилактики:

  • вести здоровый образ жизни, который предусматривает отказ от табакокурения, приёма наркотических средств, злоупотребления спиртными напитками;
  • прохождение предварительного медицинского осмотра, которое должно быть выполнено до зачатия ребёнка;
  • сдача крови для проведения генетического исследования на вероятность передачи дефектного гена, вызывающего первичный иммунодефицит врождённой этиологии;
  • в период беременности женщина должна регулярно проходить плановые обследования у врача-гинеколога, а также сдавать все назначенные анализы;
  • во время вынашивания ребёнка не принимать лекарственные препараты, активные компоненты которых способны преодолевать плацентарный барьер, проникая в ткани плода;
  • устранять в организме очаги хронической инфекции.

В большинстве случаев дети с первичным иммунодефицитом рождаются у молодых мужчин и женщин, которые имеют кровных родственников с аналогичными заболеваниями. Это наследственный фактор, спрогнозировать который можно только по результатам генетического обследования будущих родителей.

Методы лечения

Основные методы лечения первичного иммунодефицита заключаются в осуществлении профилактики бактериальных, вирусных и грибковых инфекций, заместительной терапии ферментами, приёме иммуномодулирующих препаратов и витаминов.

Лекарственные препараты

Для поддержания функций пассивной иммунной системы используют следующие средства медикаментозной терапии:

  • Мабтера — это инъекционный препарат на основе активного вещества ритуксимаб, который вводится в организм больного в составе внутривенных капельниц, является источником моноклональных антител (средняя стоимость медикамента 76000 руб. за флакон 500 мл);
  • Пролиа — это терапевтический раствор для внутривенных инъекций, который усиливает защитные функции иммунной системы (цена препарата в аптеках 12900 руб. за флакон 60 мл);
  • Альфарекин — это иммуномодулятор, который поддерживает ослабленную иммунную систему в борьбе с патогенными микроорганизмами (лекарственное средство предназначено для инъекционного введения, а его средняя стоимость составляет 7500 руб.);
  • Циклоферон — это эффективный иммуномодулятор, который вводится в организм больного в виде внутримышечных или внутривенных инъекций (цена медикамента составляет 1800 руб. за 5 ампул по 2 мл).

Продолжительность терапии и дозировка вышеперечисленных препаратов определяется индивидуально в зависимости от разновидности первичного иммунодефицита, возраста пациента, наличия возможных осложнений.

Народные методы

Средства народной медицины не используются в лечении первичного иммунодефицита.

Прочие методы

Одним из экспериментальных способов лечения первичного иммунодефицита является коррекция генетического дефекта с помощью генной инженерии, но эта терапевтическая методика ещё не совершенна.

В зависимости от типа патологического состояния иммунной системы может быть применено оперативное вмешательство, которое заключается в пересадке костного мозга от совместимого донора. Данный метод эффективен при лечении первичного иммунодефицита с нарушением клеточного звена иммунной системы. Операция проводится в стерильных условиях операционного зала под общей анестезией.

В отдельных случаях используют метод переливания нейтрофилов, а также замещение иммуноглобулинов. Все терапевтические манипуляции проводятся в клиниках и медицинских центрах, специализирующихся на лечении гематологических и генетических заболеваний крови.

В 2018 году отечественный препарат на основе иммуноглобулинов класса G успешно прошёл стадию клинических исследований. Медикамент полностью безопасен и может быть использован для комплексной терапии первичного иммунодефицита, но в массовое производство лекарственное средство пока ещё не поступило.

Возможные осложнения

Отсутствие поддерживающей терапии, направленной на сохранение функций иммунной системы организма, влечёт за собой развитие следующих осложнений:

  • бактериальное заражение крови;
  • образование хронических очагов инфекции;
  • воспаление слизистой оболочки ЖКТ;
  • появление язвенных образований в ротовой полости;
  • хронические аллергические реакции;
  • отсталость в физическом и умственном развитии;
  • поражение внутренних органов опухолевыми новообразованиями;
  • анемия;
  • истощение организма;
  • наступление летального исхода.

Иммунодефицит первичного типа — это наследственное или приобретённое заболевание, возникновение которого происходит ещё в период внутриутробного развития. Патология характеризуется полной или частичной дисфункцией иммунной системы.

Дети и взрослые, больные первичным иммунодефицитом, страдают от хронической диареи, гепатита, бактериальных инфекций органов дыхания и пищеварения. Большинство пациентов с данным диагнозом имеют пороки развития тимуса, паращитовидных желез, сердечно-сосудистой системы. Заболевание характеризуется высокой степень летальности.

Видео о первичных иммунодефицитах

Про первичные иммунодефициты:

Иммунодефицит

Иммунодефицитные состояния или иммунодефицит – группа различных патологических состояний, характеризующиеся нарушением работы иммунитета человека, на фоне чего инфекционные и воспалительные процессы повторяются намного чаще, протекают тяжело, а продолжаются они дольше, чем обычно. На фоне иммунодефицита у людей любой возрастной группы формируются тяжёлые заболевания, трудно поддающиеся лечению. Из-за протекания данного процесса могут формироваться раковые новообразования, несущие угрозу для жизни.

  • Этиология
  • Разновидности
  • Симптомы
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение
  • Профилактика

Такое состояние, в зависимости от причин возникновения, может быть наследственным и приобретённым. Это означает, что болезнь нередко поражает новорождённых детей. Вторичный иммунодефицит формируется на фоне множества факторов, среди которых – травмы, хирургические вмешательства, стрессовые ситуации, голод и рак. В зависимости от типа заболевания, могут проявляться различные симптомы, свидетельствующие о поражении внутренних органов и систем человека.

Диагностика нарушения работы иммунитета основывается на общих и биохимических анализах крови. Лечение индивидуальное для каждого пациента, и зависит от факторов, повлиявших на возникновение данного состояния, а также степени проявления характерных признаков.

Этиология

Причин возникновения иммунодефицитного состояния существует множество, и они условно делятся на несколько групп. Первую составляют генетические нарушения, при этом заболевание может проявляться с рождения или в раннем возрасте. Во вторую группу входят осложнения от широкого спектра патологических состояний или болезней.

Вторичный иммунодефицит может быть сформирован на фоне:

  • сильного истощения организма;
  • продолжительного голодания;
  • отравления лекарственными препаратами или химическими веществами;
  • аутоиммунных заболеваний;
  • осложнений после врачебного вмешательства;
  • значительного снижения иммунитета у женщин во время вынашивания ребёнка или у людей пожилого возраста;
  • расстройств эндокринной системы;
  • хронических стрессовых ситуаций;
  • больших кровопотерь;
  • онкологических новообразований;
  • ВИЧ;
  • наличия в организме человека паразитов;
  • туберкулёза;
  • заражения крови;
  • вируса кори, герпеса или краснухи.

Разновидности

Существует классификация иммунодефицитных состояний, разделяющаяся в зависимости от факторов, из-за которых сформировалось данное состояние:

  • первичный иммунодефицит – обусловлен генетическим нарушением. Может передаваться от родителей к детям или возникает по причине генетической мутации, отчего фактор наследственности отсутствует. Такие состояния зачастую диагностируются в первые двадцать лет жизни человека. Врождённый иммунодефицит сопровождает пострадавшего на протяжении всей жизни. Зачастую приводит к летальному исходу, из-за различных инфекционных процессов и осложнений от них;
  • вторичный иммунодефицит – последствие от многих состояний и заболеваний. Заболеть таким типом расстройства иммунитета может человек по указанным выше причинам. Встречается в несколько раз чаще, нежели первичный;
  • тяжёлый комбинированный иммунодефицит – наблюдается крайне редко и является врождённым. Дети погибают от данного типа заболевания на первом году жизни. Это обусловлено уменьшением количества или нарушением функционирования Т и В лимфоцитов, которые локализуются в костном мозге. Этим комбинированное состояние отличается от первых двух типов, при которых поражается только один вид клеток. Лечение такого расстройства успешно только в том случае, если оно было выявлено своевременно.

Симптомы первичного иммунодефицита

Поскольку классификация заболевания включает в себя несколько типов расстройства, то в зависимости от формы будет отличаться выражение специфических симптомов. Признаками первичного иммунодефицита являются частые поражения организма человека воспалительными процессами. Среди них:

  • отит;
  • бронхит;
  • пневмония;
  • синусит;
  • менингит;
  • абсцесс;
  • сепсис.

Помимо этого, иммунодефицит у детей характеризуется наличием проблем с пищеварением – отсутствием аппетита, постоянной диареей и рвотой. Наблюдаются задержки в росте и развитии. К внутренним проявлениям данного типа заболевания относятся – увеличение размеров лимфоузлов и селезёнки, изменения состава крови — уменьшается количество тромбоцитов и эритроцитов.

Несмотря на то что первичный иммунодефицит зачастую диагностируется в детском возрасте, существует несколько характерных признаков, говорящих о том, что у взрослого человека может быть данный тип расстройства:

  • частые приступы отита, гнойного характера, и синусита более трёх раз за год;
  • тяжёлое протекание воспалительного процесса в бронхах;
  • повторяющиеся воспаления кожи;
  • часто повторяющаяся диарея;
  • возникновение аутоиммунных заболеваний;
  • перенесение не менее двух раз в год тяжёлых инфекционных процессов.

Симптомами вторичного иммунодефицита являются те признаки, которые характерны для недуга, его спровоцировавшего. В частности, отмечается симптоматика поражения:

  • верхних и нижних дыхательных путей;
  • верхних и более глубоких слоёв кожного покрова;
  • органов ЖКТ;
  • мочеполовой системы;
  • нервной системы. При этом человек чувствует хроническую усталость, которая не проходит даже после продолжительного отдыха.

Нередко у людей наблюдается незначительное повышение температуры тела, судорожные припадки, а также развитие генерализированных инфекций, которые поражают несколько внутренних органов и систем. Такие процессы представляют угрозу жизни человека.

Комбинированные иммунодефициты характеризуются наличием у детей задержки физического развития, высоким уровнем восприимчивости к различным инфекционным и воспалительным процессам, хронической диареи.

Осложнения

В зависимости от типа заболевания могут развиваться разные группы последствий несвоевременного лечения основного расстройства. Осложнениями иммунодефицита у детей могут быть:

  • повторяющиеся с высокой частотой различные инфекционные процессы, вирусной, грибковой или бактериальной природы;
  • формирование аутоиммунных расстройств, во время которых иммунная система действует против организма;
  • высокая вероятность возникновения различных заболеваний сердца, органов ЖКТ или нервной системы;
  • онкологические новообразования.

Последствия от вторичного иммунодефицита:

  • пневмонии;
  • абсцессы;
  • заражения крови.

Вне зависимости от классификации заболевания, при поздней диагностике и лечении наступает летальный исход.

Люди с иммунодефицитными состояниями имеют ярко выраженные признаки того, что болеют. Например, болезненный внешний вид, бледность кожи, наличие заболеваний кожи и ЛОР-органов, сильный кашель, воспалённые глаза с повышенным слезоотделением. Диагностика в первую очередь направлена на выявление типа заболевания. Для этого специалисту необходимо провести тщательный опрос и осмотр пациента. Ведь от того, каким является заболевание, приобретённым или наследственным, зависит тактика лечения.

Основу диагностических мероприятий составляют различные исследования крови. Общий анализ даёт информацию о количестве клеток иммунной системы. Изменение количества любого из них, говорит о наличии иммунодефицитного состояния у человека. Для определения вида расстройства проводится исследование иммуноглобулинов, т. е. количества белков в крови. Осуществляется исследование функционирования лимфоцитов. Кроме этого, проводится анализ на подтверждение или отрицание генетической патологии, а также наличие ВИЧ. После получения всех результатов анализов специалист устанавливает окончательный диагноз – первичный, вторичный или тяжёлый комбинированный иммунодефицит.

Лечение

Для выбора наиболее эффективной тактики терапии первичного иммунодефицита, необходимо определить на этапе диагностики область, в которой возникло нарушение. При недостаточности иммуноглобулинов пациентам назначают инъекции (на протяжении всей жизни) плазмы или сыворотки крови от доноров, которые содержат необходимые антитела. В зависимости от тяжести расстройства, периодичность внутривенных процедур может составлять от одной до четырёх недель. При осложнениях данного типа заболевания назначают антибиотики, в комбинации с приёмом антибактериальных, противовирусных и противогрибковых медикаментов.

Лечение вторичного иммунодефицита направлено на ликвидацию того фактора, который привёл к возникновению болезни. Например, правильное восстановление после хирургических вмешательств или терапия основной болезни. В зависимости от причин, пациентам могут быть назначены – приём антибиотиков, противогрибковых препаратов, средств против паразитов, противовирусные вещества. Данный тип болезни значительно лучше и легче поддаётся лечению, нежели предыдущий.

Поскольку врождённый иммунодефицит формируется на фоне генетических нарушений, избежать его профилактическими мероприятиями невозможно. Людям, необходимо придерживаться нескольких правил, для избегания повторения инфекций:

  • не проводить длительное применение антибиотиков;
  • своевременно проходить вакцинации, рекомендованные специалистами;
  • тщательно выполнять все правила личной гигиены;
  • обогатить рацион питания витаминами;
  • отказаться от контактов с простуженными людьми.

Профилактика вторичного иммунодефицита включает в себя – вакцинацию, в зависимости от назначений врача, защищённые сексуальные контакты, своевременное лечение хронических инфекций, занятие умеренными физическими упражнениями, рациональный режим питания, прохождение курсов витаминотерапии.

При возникновении любых проявлений иммунодефицитных состояний, необходимо немедленно обращаться за консультациями к специалисту.

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий:
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· общий анализ крови с развернутой лейкоформулой;
· общий анализ мочи;
· биохимический анализ крови: (определение аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, общего белка, общего и прямого билирубина, мочевины, креатинина, глюкозы в сыворотке крови)
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· иммуноглобулины А,М,G.
· анализ крови на ВИЧ ИФА методом;
· определение группы крови и резус фактора;
· мазки из очагов инфекции;
· диагностическая флюорография органов грудной клетки (с 12 лет)/обзорная рентгенография грудной клетки.
Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию: согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне при экстренной госпитализации и по истечении сроков более 10 дней с момента сдачи анализов в соответствии с приказом МО:
· определение основных клеточных субпопуляций лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии, (СД3+, СД4+, СД8+, СД16+/56+, СД19+, СД20+, СД3+HLADR, CD3-HLADR), для выявления абсолютного и относительного дефицита Т и В- лимфоцитов;
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне при экстренной госпитализации и по истечении сроков более 10 дней с момента сдачи анализов в соответствии с приказом МО:
· определение АНА, РФ, ANCA; С3, С4 белки комплемента для диагностики аутоиммунных осложнений.
· исследование титра антител к соответствующим антигенам группы крови (изогемагглютининам);
· серологическое исследование крови для выявления поствакцинальных (столбняк, дифтерия) антител для выявления их резкого снижения или полного отсутствия;
· для определения функциональной активности лимфоцитов — определение пролиферативной активности Т-лимфоцитов под действием митогенов (фитогемагглютинины) или бактериальных антигенов — их резкое снижение или отсутствие.
Определение фагоцитарной активности лейкоцитов с целью дифференциальной диагностики с другими формами ПИД:
· относительное и абсолютное определение количество нейтрофилов и моноцитов;
· определение фагоцитоза, фагоцитарной активности.
· гнетическое исследование всех форм ПИД для выявления мутации (с целью подтверждения диагноза) одного или более генов.
· исследование миелограммы при наличии длительной цитопении, анемии, тромбоцитопении неясного генеза, для выявления блока созревания клеток крови, ретикулярного дизгенеза.
· гистологическое исследование лимфатических узлов – для выявления их дисплазии и герминантных центров (не развиты или отсутствуют), инфильтрацией аномальными клетками, схожими с клетками Лангерганса, Т-лимфоцитами и эритроцитами.
· культуральные исследования различных локусов и различного биологического материала на выявление возбудителя и оценки его чувствительности к антибиотикам;
· исследование биологического материала различных локусов на наличие патогенных инфекционных микроорганизмов методом полимеразной цепной реакции (ПЦР);
· исследование гемокультуры при стойком, длительном повышении температуры тела.
Диагностические критерии постановки диагноза**:
Жалобы и анамнез.
Жалобы: на гнойное отделяемое из наружного слухового прохода, появление налета на слизистой полости рта, снижение аппетита, рвота, частый жидкий стул, длительный кашель, длительное повышение температуры.
Разнообразие жалоб продиктовано многообразием клинических проявлений осложнений ПИДа.
Анамнез:
· отставание ребенка в возрасте до 1 года в весе и росте;
· поствакцинальные осложнения (БЦЖит диссеминированный, полиомиелит паралитический и др.);
· перенесенные не менее 2 раз глубокие инфекции, такие как: менингит (воспаление оболочек мозга), остеомиелит (воспаление в костях), целлюлит (воспаление подкожной клетчатки), сепсис (системное воспаление, возникающее при попадании инфекции в кровь).
· частые гнойные отиты (воспаление внутри уха) — не менее 3-4 раз в течение одного года.
· упорная молочница у детей старше года и грибковые поражения кожи;
· гнойное воспаление придаточных пазух носа (полостей в костях лицевого черепа) 2 и более раз в течение года;
· рецидивирующие гнойные поражения кожи;
· рецидивирующие типичные бактериальные инфекции дыхательных путей, протекающие в тяжелой форме, с необходимостью использования множественных курсов антибиотиков (до 2 месяцев и дольше).
· оппортунистические инфекции (вызываемые Pneumocystic carini), вирусами герпес группы, грибами.

· персистирующие вирусные инфекции, чаще, чем ожидается для возраста пациента:
а) для детей дошкольного возраста — 9 раз и более,
б) для детей школьного возраста – 5 -6 раз в год и более;
в) подростки – 3 – 4 раза в год.
· рецидивирующие (повторные) диареи;
· наличие атаксии и телеангиэктазии;
· увеличенные лимфатические узлы и селезенка.
· атопический дерматит, распространенный, тяжелое непрерывно рецидивирующее течение;
· наличие в семье больных ПИД;
· наличие в семейном анамнезе смерти ребенка раннего возраста с клиникой инфекционного процесса;
· изменения в крови, такие как: снижение количества тромбоцитов (клетки крови, которые участвуют в остановке кровотечения) – тромбоцитопения, снижение количества эритроцитов (клетки крови, которые переносят кислород) — анемия, сопровождающиеся геморрагическим синдромом (кровотечение из пупочной ранки, мелена, петехии на коже и слизистых, экхимозы, гематурия, упорные носовые кровотечения).
Физикальное обследование:
Данные объективного осмотра:
· кожа и подкожные ткани: повреждения структуры волос/зубов, экзема, эритродермия новорожденных, альбинизм (частичный), бледная кожа, недержание пигмента, дистрофия ногтей, широкие кондиломы/моллюски, врожденная алопеция, витилиго, петехии (раннее развитие/хронические), натечник, телеангиэктазия, отсутствие потоотделения;
· полость рта: гингивостоматит (тяжелая форма), периодонтит, афты (рецидивирующие), гигантские язвы в полости рта, молочница, скученность зубов, конические резцы, гипоплазия эмали, стойкие молочные зубы;
· в области глаза: поражения сетчатки, телеангиэктазия;
· оценка параметров физического развития: снижение веса, задержка роста, непропорциональный рост и роста.
Неврологические признаки:
· атаксия;
· микроцефалия;
· макроцефалия.
Пальпация:
· отсутствие лимфатических узлов: шейных, подмышечных, паховых и миндалин зева.
· лимфаденопатия (чрезмерная);
· аспления, органомегалия (печень, селезенка).
Лабораторные исследования:
Общий анализ крови развернутый, позволяет выявить анемию, тромбоцитопению, лейкопению, гиперэозинофилию, гранулоцитопению или нейтрофилез, лимфопению:
· обнаружение телец Хауэлла-Жолли (мелкие круглые фиолетово-красные включения размером 1 — 2 мкм, встречаются по 1 (реже по 2 — 3) в одном эритроците. Представляют собой остаток ядра);
· выявление гигантских гранул в фагоцитах или отсутствие гранул;
· выявление лимфоцитов с базофильной цитоплазмой;
Биохимический анализ крови:
· общий белок и белковые фракции – значительное снижение γ- фракции глобулинов на электрофореграмме общего белка, свидетельствует о нарушении синтеза иммуноглобулинов
· определение уровня кальция в крови, его снижение характеризует гипофункцию паращитовидных желез и является условием для развития тетании.
· определение триглицеридов, для выявления гиперлипидемии, свойственное болезням иммунной регуляции (семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз);
· определение ферритина для дифференциальной диагностики с гемофагоцитарным синдромом.
· определение белков воспалительных реакций: СРБ – характерен низкий уровень СРБ и других воспалительных параметров при инфекционном процессе при ПИД
· количественное определение иммуноглобулинов А, М, G для выявления снижения (гипо- гаммаглобулинемия) или полного отсутствия (агаммаглобулинемия).
· определение в сыворотке крови иммуноглобулинов классов E (Ig Е) с целью выявления его значительного повышения.
Иммунологическое исследование крови:
Таблица 1 — иммунологические и генетические лабораторные показатели для верификации формы ПИД

Дефицит антителообразования
(В-клеточные иммунодефициты)
форма иммунодефицита лабораторные показатели генетическое обследование
Агаммаглобулинения с глубоким дефицитом или полным отсутствием В-клеток CD19 Ген XLA, μ –тяжелая цепь, λ5 легкая цепь, Igα, Igβ, BLNK, Btk
Общая вариабельная иммунная недостаточность CD19, CD81, СД40, CD27, СД 28-В7, ИЛ-12 Гены ICOS, TNFRSF13B, TACI, BAFF-R
Гипер-IgM синдромы со снижением содержания IgG, IgA и нормальным числом В-лимфоцитов CD40L, AID, CD40, UNG,(CD154) Гены XHGM, AICDA, UNG
Изолированный дефицит субклассов IgG Субклассы IgG:
IgG1, IgG2, IgG3, IgG4,
Селективный дефицит IgA Селективный IgA, в биологических жидкостях? ИЛ-5, ИЛ-10, CD40-CD40L
Гипер-IgE синдром STAT3, DOCK8, TYK2

Примечание: Молекулярно-генетическое исследование. Проводится при подозрении на конкретный иммунодефицит. В клетках крови пациента определяется наличие/отсутствие определенного генетического дефекта. Только после обнаружения такого дефекта диагноз первичного иммунодефицита считается подтвержденным
Инструментальные исследования (проводятся по показаниям с целью выявления осложнений первичных иммунодефицитов, для обоснования проведения противовоспалительной терапии и осмотра узкими специалистами):
· рентгенография грудной клетки в двух проекциях: по результатам данного обследования можно выявить увеличение грудных лимфатических узлов, обнаружить пневмонию или абсцесс, исключить опухоль, определить размеры вилочковой железы (аплазия/гипоплазия тимуса).
Консультации специалистов: все консультации узких специалистов проводятся по показаниям с учетом осложнений при ПИД.
· консультация окулиста – при наличии гнойного отделяемого из глаз, для выявления телеангиэктазии;
· консультация пульмонолога – при наличии хронического продуктивного кашля, симптомов затрудненного дыхания, стойких физикальных изменений в легких (постоянные хрипы или ослабление дыхания), кровохарканье.
· консультация отоларинголога при наличии рецидивирующих отитов, повторяющихся синуситов и выявления снижения слуха,
· консультация кардиолога – при наличии нарушений ритма сердца (стойкая тахикардия, брадиаритмия, аритмия), при уточнении генеза суставной патологии.
· консультация инфекциониста – при длительной гмпертермии, менингеальной симптоматики.
· консультация гастроэнтеролога – при наличии повторяющихся болей в животе, диспепсических явлений, нарушения стула, упорной диареи, желудочно-кишечных кровотечений.
· консультация невропатолог – при наличии отеков, задержки мочи, изменениях в анализах мочи.

Иммунодефицитные заболевания характеризуются недостаточным реагированием вследствие снижения или отсутствия функции какого-либо звена иммунной системы. Результатом этого будет недостаточность иммунной защиты или ее извращение. Иммунодефицит может реализоваться как в специфическом, так и в неспецифическом звеньях этой сложной системы. Понятие об иммунодефицитах было введено с 1952 г. с момента описания английским ученым Брутоном болезни юноши, у которого было врожденное отсутствие гамма-глобулинов крови и который страдал рецидивирующими бактериальными инфекциями. В зависимости от причин и времени развития иммунологической недостаточности иммунодефицитные заболевания разделяют на первичные и вторичные.

Первичные иммунодефицитные состояния имеют своей основой генетически обусловленный дефект развития того или иного звена иммунной системы. Каждый из таких дефектов создает блокаду в сопряженной функции звеньев всей системы. В зависимости от того, на каком уровне структурной организации системы возникает подобный блок, будут выявляться различные виды иммунологической недостаточности. Может избирательно страдать Т-система, В-система иммунитета, может выявляться недостаточность моноцитарной фагоцитирующей системы (МФС), может наблюдаться их сочетание. В иммунной системе, начиная от стволовой кроветворной клетки до клеток-эффекторов, продуцирующих ИГ, функционирующих Т-лимфоцитов (хелперов и супрессоров) пли клеток, представляющих МФС, существует б уровней.

Поэтому различают 6 основных вариантов генетических дефектов. Возможные сочетания этих дефектов значительно увеличивают количество вариантов первичной иммунологической недостаточности. Самой тяжелой формой является генерализованная аплазия кроветворной и лимфатической систем (ТКИН). При этой форме без лечения дети гибнут через 6-12 месяцев после рождения при явлениях резкого отставания в весе и тяжелых инфекционных воспалительных поражений дыхательного аппарата и пищеварительного тракта. При избирательной недостаточности В-системы возникают гнойные воспаления, вызванные бактериальной и грибковой флорой, вирусные инфекции (конъюнктивиты, отиты, пневмонии, абсцессы).

При селективном дефиците иммуноглобулина А преобладают инфекции дыхательного и пищеварительного трактов, тяжелые аллергические состояния, с непереносимостью ко многим видам пищи. При избирательной недостаточности клеточного иммунитета (Т-система) у детей возникают злокачественные опухоли, септические состояния, аутоиммунные заболевания. При генетических дефектах МФС и системы комплемента выявляются нарушения функции нейтрофильных лейкоцитов и моноцитарных макрофагов, возникает дефицит их ферментных систем (миелопероксидазы, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, пируваткиназы). Меняются подвижность этих клеток, фагоцитарная функция, выработка медиаторов, монокинов и лейкокинов. Результатом этого являются рецидивирующие воспаления, хронические гранулематозные заболевания, тяжелое течение всех инфекционных заболеваний, развитие хронических органных осложнений.

Вторичные иммунодефицитные состояния приводят к различным заболеваниям и возникают от различных причин. Это приобретенные заболевания, возникающие у людей с первично состоятельной системой иммунитета. Никаких генетических блоков не бывает, а иммунитет становится недостаточным по мере воздействия различных внешних и внутренних факторов. Проблема вторичных иммунодефицитных заболеваний в настоящее время выходит на одно из первых мест в патологии человека. Это объясняется угрожающим ростом прямых неблагоприятных воздействий на иммунную систему в связи с ростом научно-технического прогресса и ухудшения экологии. Большое влияние оказывает и увеличение удельного веса патологии нейроэндокринной системы, а она – главный регулятор и контролер механизмов иммунной защиты. Вторичная, или приобретенная иммунологическая недостаточность может проявляться извращением функции Т-клеточного иммунитета, В-клеточного, недостаточностью МФС, а также комбинацией этих нарушений.

По классификации ВОЗ вторичные иммунодефицитные состояния разделяют по причинам, которые их вызывают. Это важно потому, что знание причин вторичных иммунодефицитов должно помочь предупреждению этих грозных состояний.

Этиологические факторы включают экзогенные и эндогенные воздействия и заболевания.

  1. Протозойные и глистные заболевания. К ним относятся – малярия, трипаносомоз, токсоплазмоз, лейшманиоз, шистосомоз, трихинеллез и др.
  2. Бактериальные инфекции. Особенно туберкулез, сифилис, лепра, пневмококковые и менингококковые инфекции.
  3. Вирусные инфекции:

а) острые – корь, краснуха, грипп, свинка, ветряная оспа, гепатит;

б) персистирующие – гепатит В, герпес;

в) врожденные – цитомегалия;

г) специфические – ВИЧ-инфекция.

  1. Нарушение питания в течение длительного времени. Сюда относится алиментарная дистрофия (голодное истощение), истощение, связанное с заболеваниями желудочно-кишечного тракта (опухоли, хронические воспаления). Мощным этиологическим фактором является хроническая белковая недостаточность, связанная с неполноценным питанием (квашиоркор, избыточное выведение белков с мочой при заболевании почек (нефротический синдром) или нарушение всасывания белков в больном кишечнике.
  2. Интоксикация и обменные нарушения – опухоли, диабет, почечная недостаточность, ожоговая болезнь.
  3. Болезни эндокринной системы и реактивные дисгормонозы (стресс)
  4. Лекарственные болезни и различные ятрогенные воздействия (искусственное кровообращение, хронический гемодиализ).

Клинические проявления вторичного иммунодефицитного состояния определяются тем, какое звено сложной иммунной защиты страдает более всего (клеточный иммунитет, гуморальный иммунитет, неспецифическое звено). Следовательно, клинические проявления будут разнообразны. Они состоят:

1) в рецидивирующих воспалительных процессах со склонностью к хронизации;

2) в острых инфекционных поражениях органов дыхания (пневмонии), вызываемых условно патогенной флорой (пневмоцисты, микоплазма) почек (кишечная и синегнойная палочка).

3) в развитии сепсиса и септических осложнений при оперативных вмешательствах;

4) в развитии злокачественных опухолей;

5) в развитии болезней со вторичными иммунными нарушениями (ревматизм, нефропатии, амилоидоз);

6) в развитии аутоиммунных заболеваний.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *