Шерешевский синдром

Синдром Шерешевского-Тернера — это хромосомное заболевание, которое сопровождается множественными аномалиями физического, умственного и полового развития.

Кариотип патологии обозначается 45,(ХО). Впервые клинические проявления болезни были описаны советским врачом-эндокринологом Н.А. Шерешевским, который в 1925 году проводил обследование девочки подростка с признаками недоразвитости половых желез и других органов репродуктивной системы.

Доктор установил, что заболевание является наследственным, так как в роду пациентки были кровные родственники с аналогичными патологиями.

В 1938 году американским учёным Тернером были проведены научные исследования, по результатам которых доктор выделил основную триаду симптомов, характерных для данного заболевания.

Это половой инфантилизм, деформационные изменения локтевых суставов и образование больших крыловидных складок в области шеи. Только в 1959 году генетик Ч. Форд смог раскрыть истинную причину возникновения болезни, которой являлась моносомия по Х-хромосоме.

Отличительной особенностью синдрома Шерешевского-Тернера является то, что патология поражает только представительниц женского пола.

Виды

Синдром Шерешевского-Тернера — это генетическое заболевание, клинические проявления которого зависят от того, насколько сильным изменениям подвергся кариотип больной. В таблице ниже описаны основные типы патологии, которые классифицируют на основании имеющихся аномалий развития.

Типы синдрома Шерешевского-Тернера

Описание патологии

Половой инфантилизм Данный тип заболевания характеризуется аномалиями развития внешних и внутренних половых органов, а также других частей тела. У больной полностью сохранен интеллект, она социально адаптирована и отличается от здоровых людей только недостатками физического развития. При более детальном обследовании устанавливается отсутствие необходимого количества женских половых гормонов и дисфункция органов репродуктивной системы.
Половой инфантилизм, соединённый с олигофренией Это более тяжёлая форма синдрома Шерешевского-Тернера, которая сопровождается не только аномалиями полового и физического развития, но и умственной отсталостью. Больная не проявляет способностей к активному мыслительному процессу, полностью отсутствует адекватное психоэмоциональное реагирование на различные жизненные ситуации, не проявляются творческие запросы и интерес к окружающему миру. У больных синдромом Шерешевского-Тернера умственная отсталость встречается намного чаще, чем среди других людей с аномалиями физического развития. Тяжесть олигофрении напрямую завит от степени повреждения Х-хромосомы.

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого обозначается 45,(ХО), вызывает тяжёлые аномалии физического, умственного и полового развития. Тип заболевания определяется путём проведения внешнего осмотра и генетического исследования венозной крови.

Стадии и степени

Синдром Шерешевского-Тернера не классифицируется на степени тяжести, так как врождённые патологии развития практически всегда приводят к одинаковым осложнениям и дисфункциям внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

Симптомы

Признаки генетического заболевания можно обнаружить в первые дни после рождения ребёнка. При этом большая часть аномалий определяется в процессе визуального осмотра внешних половых органов, верхних и нижних конечностей.

У новорожденных детей симптомы синдрома Шерешевского-Тернера выглядят следующим образом:

  • очень короткая и толстая шея, по бокам которой расположены объёмные складки кожи, отличающиеся крыловидной формой;
  • широкий лоб, возвышающийся над общим контуром лицевого диска (появление данной патологии связано с аномалией развития лобной доли головы);
  • присутствует хронический отёк нижних конечностей, который возникает из-за нарушения оттока лимфатической жидкости;
  • ушные раковины располагаются на 2-3 см ниже, а также отличаются выраженными деформационными изменениями;
  • плохая развитость сосательного рефлекса (младенец может отказываться брать грудь или вовсе не реагировать на сосок матери);
  • слишком частое срыгивание с выделением фонтанной рвоты;
  • по результатам аппаратного обследования организма у ребёнка обнаруживаются различные пороки развития кровеносных сосудов, сердечной мышцы, почек (не исключены патологии других внутренних органов).

У детей более старшего возраста, у девочек подростков и взрослых женщин присоединяется следующая симптоматика, связанная с нарушениями в работе эндокринной и репродуктивной системы:

  • острая задержка роста, вызванная дефицитом гормональных веществ (рост женщин, больных синдромом Шерешевского-Тернера не превышает 145 см);
  • первичная аменорея;
  • незначительное оволосенение лобковой части тела, а также подмышечных впадин (в некоторых случаях наличие волос полностью отсутствует, либо же появляется только после прохождения курса гормональной терапии);
  • при условии отсутствия олигофрении сохраняется полноценный интеллект, моторика пальцев рук, отличные речевые навыки, хорошая память, но трудности с решением математических примеров;
  • врождённая нейросенсорная тугоухость, которая характеризуется постоянным прогрессированием с постепенным снижением слуха (не исключается наступление полной глухоты);
  • нарушения в работе органа зрения, которые проявляются косоглазием или катарактой (данный признак болезни может быть устранён оперативным путём);
  • недоразвитость внутренних половых органов;
  • отсутствует влечение к противоположному полу;
  • остеопороз костей скелета, который больше всего затрагивает позвоночник и нижние конечности;
  • грудная клетка отличается выраженной бочкообразной формой;
  • присутствует хроническое воспаление внутреннего уха, которое периодически переходит в стадию обострения;
  • искривление коленных и локтевых суставов (данная патология приводит к тому, что человек лишается возможности вести активный образ жизни и полноценно двигаться);
  • выраженная косолапость нижних конечностей;
  • повышенные показатели артериального давления, которое снижается только после приёма препаратов гипотензивного спектра действия;
  • более короткие кости рук и ног;
  • полностью или частично отсутствуют молочные железы;
  • дизморфии лицевого диска и черепной коробки;
  • атрофия кожи, которая имеет старческий вид, множество складок и излишнюю сухость;
  • малые половые губы, клитор и девственная плева имеют недоразвитый вид и слишком маленькие размеры;
  • вход во влагалище имеет воронкообразный вид;
  • большие половые губы сформированы по типу мужской мошонки;
  • соски молочных желез располагаются на 3-5 см ниже, чем положено;
  • внутренние половые железы, отвечающие за секреторную функцию, полностью отсутствуют, либо же замещены соединительной тканью;
  • повышенная склонность к набору избыточной массы тела;
  • множественное количество пигментных родинок, которые локализуются на всех частях тела.

В процессе гинекологического осмотра устанавливаются аномалии развития внутренних половых органов. Матка и придатки детородного органа имеют признаки гипоплазии, которая вызвана хроническим дефицитом женских половых гормонов. Данный симптом может быть устранён только с помощью гормональной терапии, которая стимулирует развитие репродуктивной системы.

Причины появления

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого характеризуется полной или частичной моносомией, возникает в связи с отсутствием или существенными повреждениями Х-хромосомы.

кариотип

Считается, что это наследственное заболевание, а ребёнок с подобными аномалиями развития может родиться у совершенно здоровых родителей. В группе риска находятся люди, в роду которых были кровные родственники с подобным заболеванием.

Также учёные выделяют следующие факторы, которые в последующем могут приводить к рождению детей с повреждённым кариотипом:

  • радиация или любое другое ионизирующее излучение;
  • спиртные напитки, табачные изделия и наркотические средства, которые употребляются женщиной в период беременности;
  • ежедневный контакт с химическими веществами токсической этиологии (в группе риска находятся беременные женщины, проживающие в районах с неблагоприятной экологической обстановкой);
  • неправильное питание и употребление в пищу некачественных продуктов, содержащих вредные компоненты (происходит эффект отравления организма матери и ребёнка, что в конечном итоге может привести к возникновению генетических аномалий);
  • терапия медикаментозными средствами, приём которых противопоказан в период вынашивания ребёнка;
  • генетическая предрасположенность.

Медицинская статистика показывает, что у женщин, вынашивающих детей с синдромом Шерешевского-Тернера, беременность протекает крайне тяжело, сопровождается сильным токсикозом, всегда присутствует риск выкидыша, а родовая деятельность начинается раньше физиологического срока.

В связи с особенностями строения грудной клетки, конечностей, головы и шеи ребёнка женщине проводится кесарево сечение.

Диагностика

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого отличается наличием дефектной Х-хромосомы, устанавливается по результатам внешнего осмотра больной и дифференциальной диагностики.

Для постановки диагноза потребуется пройти следующие виды обследований:

  • сдать венозную кровь, с помощью которой определяют уровень полового хроматина, а также исследуют хромосомный набор;
  • УЗИ внутренних половых органов, чтобы определить их физиологические размеры, а также структурные изменения;
  • МРТ всего тела, которая отображает дефекты опорно-двигательного аппарата, аномалии развития костной и соединительной ткани, искривление локтевых, коленных суставов, признаки остеопороза позвоночника;
  • электрокардиограмма, которую необходимо выполнять для исключения фактора врождённого порока сердца;
  • сбор утренней мочи (анализ сдаётся на голодный желудок в период времени с 07-00 до 10-00 ч, показывает общее состояние организма, а также функциональную активность почек);
  • осмотр и консультация у врача-гинеколога, который определяет степень гипоплазии матки и её придатков, оценивает возможность восстановления функций детородного органа.

Для того, чтобы исключить карликовость, больной назначают сдачу венозной крови для проведения анализа на уровень гормонов гипофиза. Проверяются показатели гонадотропинов, принимающих непосредственное участие в физическом развитии опорно-двигательного аппарата.

Когда необходимо обратиться к врачу

Обращение за медицинской помощью должно состояться не позже, чем на следующий день после обнаружения вышеперечисленных признаков синдрома Шерешевского-Тернера. В большинстве случаев наличие данного заболевания определяется в первые годы после рождения ребёнка.

По мере развития младенца начинает проявляться патологическая симптоматика недуга. Проведение генетического анализа позволяет подтвердить или опровергнуть хромосомную моносомию.

Терапией синдрома Шерешевского-Тернера занимается врач-эндокринолог, детский гинеколог, хирург. Последнего специалиста привлекают в том случае, если есть острая необходимость в проведении пластической операции по устранению крыловидных складок кожи и других аномалий развития.

Основное лечение заключается в борьбе с осложнениями и негативными последствиями, которые вызваны синдромом Шерешевского-Тернера. Терапия болезни осуществляется в стационарном отделении эндокринологии, хирургии или гинекологии.

Профилактика

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого отличается неполноценной Х-хромосомой, является неизлечимым заболеванием. Профилактика его возникновения касается взрослых мужчин и женщин, которые планируют зачатие ребёнка.

Чтобы повысить шансы на рождение здорового младенца без признаков генетических патологий, рекомендуется выполнять следующие правила профилактики:

  • не злоупотреблять спиртными напитками, отказаться от табакокурения и приёма наркотических средств;
  • не допускать контактов с химическими веществами токсической этиологии;
  • сбалансировать ежедневный рацион питания, насытив его свежими фруктами, овощами, мясом, океанической рыбой, творогом и кисломолочными продуктами;
  • не реже 1 раза в 12 мес. проходить профилактическое обследование у врача-гинеколога, эндокринолога, уролога;
  • не находиться вблизи источников радиоактивного или другого ионизирующего излучения, которое оказывает негативное влияние на ткани органов репродуктивной системы;
  • вести активный образ жизни, больше двигаться, заниматься спортом;
  • не принимать анаболические стероиды, оральные контрацептивы и другие лекарственные препараты, активными компонентами которых являются синтетические гормоны;
  • пить только качественную и очищенную воду, в которой отсутствуют следы биологического загрязнения и соли тяжёлых металлов;
  • своевременно лечить хронические заболевания репродуктивной системы, так как их наличие может привести к аномалиям внутриутробного развития ребёнка (особенно это касается женщин, у которых ранее диагностировалось воспаление придатков матки);
  • перед планированием зачатия проходить генетическое обследование организма, которое покажет вероятность рождения ребёнка с синдромом Шерешевского-Тернера (для этого достаточно сдать 10-15 мл венозной крови, отбор которой осуществляется у мужчины и женщины);
  • во время беременности не принимать лекарственные препараты, активные компоненты которых способны преодолевать плацентарный барьер, насыщая ткани развивающегося плода;
  • в период вынашивания ребёнка необходимо избегать стрессовых ситуаций и не допускать психоэмоциональных нагрузок.

Согласно статистических данных, на 2500 младенцев приходится рождение 1 девочки с синдромом Шерешевского-Тернера. Генетическое заболевание одинаково распространено во всех странах мира независимо от их социального, экономического и медицинского обеспечения.

Методы лечения

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера носит симптоматический характер. Для обеспечения полноценного развития половых органов и предотвращения осложнений девочке назначают постоянный приём средств гормональной терапии.

Лекарственные препараты

В процессе терапии синдрома Шерешевского-Тернера врачом-эндокринологом может быть назначен приём следующих медикаментов:

  • Генотропин — это лекарственный препарат, в составе которого содержится гормон соматропин, позволяющий обеспечить больной стабильные темпы роста (предназначен для подкожного введения по 0,14 МЕ на 1 кг веса, а средняя цена медикамента 5026 руб.);
  • Премарин — это гормональное средство, в составе которого содержатся эстрогены (препарат назначают к приёму по 1,25 мг в сутки, а его стоимость составляет 1750 руб.);
  • Эстрокад — это вагинальные суппозитории, которые содержат суточную дозу синтетического эстрогена, компенсируя дисфункцию половых желез (назначается по 1 свече в сутки, а цена медикамента в аптеках составляет 1560 руб.);
  • Кальций-Д3 Никомед — это лекарственный препарат, который применяют для предотвращения деминерализации и остеопороза костей (назначается к приёму по 1 таблетке 2 раза в сутки, а средняя стоимость лекарственного средства 230 руб.).

В зависимости от тяжести заболевания его клинических проявлений, возраста больной, лечащий врач может назначить терапию другими лекарственными препаратами. Продолжительность лечения определяется в индивидуальном порядке. На сегодняшний день не существует универсального медицинского протокола по терапии синдрома Шерешевского-Тернера.

Народные методы

В процессе лечения синдрома Шерешевского-Тернера средства народной медицины не применяются, так как не способны оказать терапевтической эффективности.

Прочие методы

В комплексе с медикаментозной терапией гормональными препаратами может быть использован метод оперативного вмешательства. Проведение хирургической операции показано для удаления крыловидных складок, расположенных по бокам шеи.

Лечебная процедура выполняется следующим образом:

  1. Больную доставляют в стерильные условия операционного зала.
  2. Пациентка получает общую анестезию, после чего погружается в глубокий медикаментозный сон.
  3. С помощью скальпеля и другого хирургического инструментария врач выполняет иссечение кожных складок, расположенных по бокам шеи.
  4. Проводится ушивание раневой поверхности.
  5. Пациентка переводится в палату интенсивной терапии, где находится под присмотром медицинского персонала на протяжении последующих 3 суток.
  6. При условии положительной динамики к выздоровлению больную переводят в общие условия стационара хирургического отделения.

    Синдром Шерешевского-Тернера лечиться только хирургически!

Проведение пластических операций по устранению аномалий физического развития могут касаться других частей тела, которые имеют выраженные дефекты. Например, костная и соединительная ткань конечностей, внешние и внутренние половые органы, черепно-лицевая сфера.

Оперативное лечение показано только больным синдромом Шерешевского-Тенера, которые не страдают олигофренией, а также имеют сохранённый интеллект.

Возможные осложнения

У больных синдромом Шерешевского-Тернера могут возникнуть следующие осложнения и негативные последствия, обусловленные аномалиями физического и полового развития:

  • появление опухолевых новообразований в тканях внутренних половых органов;
  • невозможность зачатия и рождения ребёнка;
  • повышенная ломкость костей, которая вызвана остеопорозом;
  • карликовый рост, слишком короткие руки и ноги;
  • деформация позвоночника, которая связанная с постоянной потерей минеральных веществ;
  • пожизненная инвалидность и невозможность самостоятельного обслуживания собственных потребностей;
  • прогрессирующая умственная отсталость и психическая неадекватность;
  • хроническая почечная недостаточность, вызванная пороками развития органа;
  • инфаркт миокарда или ишемический инсульт головного мозга, которые возникают из-за неполноценности сердечно-сосудистой системы.

Синдром Шерешевского-Тернера — это наследственное генетическое заболевание, кариотип которого обозначается под маркировкой 45,(ХО). Данная патология характеризуется аномалиями умственного, физического и полового развития.

Основными симптомами болезни являются гипоплазия матки, недоразвитость внешних и внутренних органов репродуктивной системы, карликовый рост, деформационные изменения черепа, шеи, лицевого диска, верхних и нижних конечностей. Лечение заболевания предусматривает применение симптоматической гормональной терапии, которая предназначена для поддержания здоровья женского организма.

Видео о синдроме Шерешевского-Тернера

Про синдром Шерешевского-Тернера:

В одной из недавних статей мы говорили о синдроме Клайнфельтера, мужской хромосомной болезни, вызываемой нерасхождением хромосом и наличием в кариотипе лиц мужского пола не 46, а большего числа гамет.

Аналогичные заболевания имеются и у женщин, к ним относится достаточно редкая патология, именуемая синдромом Шерешевского-Тернера. Эта патология встречается с частотой 1 больной на от 1500 до 3000 родившихся детей.

Диагноз ставится по внешним признакам, которые в большинстве случаев хорошо видны уже у новорожденных девочек. Это три признака, наличие которых позволяет педиатру поставить диагноз «синдром Шерешевского-Тернера»:

— крыловидные складки кожи на шее, из-за чего шея кажется ненормально толстой

— деформация локтевых суставов

— На УЗИ выявляется отклонение в развитии яичников или их отсутствие

Причина заболевания кроется в неполном кариотипе. То есть вместо 46 у таких девочек только 45 хромосом. Это означает, что зачатие произошло сперматозоидом, в котором отсутствовала Х-хромосома, либо на раннем этапе беременности произошла утрата второй Х-хромосомы, и кариотип в таком случае обозначается не ХХ, а ХО.

Чем грозит наличие такого синдрома?

В первую очередь организм такого ребенка будет развиваться в условиях нехватки женских гормонов. Статистика показывает, что беременности девочками с синдромом Шерешевского-Тернера в большинстве случаев протекают с угрозами и осложнениями, роды часто бывают преждевременными, максимально доношенные новорожденные имеют малый вес, в среднем 2500-2800 грамм и малый рост — 42-48 см.

У новорожденных нарушен сосательный рефлекс, они относятся к беспокойным детям и у них часто наблюдаются такие отклонения пищеварения как срыгивание фонтаном и рвота. Девочки с этим диагнозом развиваются заметно медленнее, с большим отставанием от сверстниц. Для них характерны задержка речевого и психического развития, а рост продолжается лет до 10-11, замирая на отметке около 140 см. Из других симптомов могут отмечаться бочкообразная грудная клетка, лимфостаз, вызванный нарушением обращения лимфы, пороки сердечно-сосудистой системы, избыточная масса тела, измененная форма ушных раковин (оттопыренные и низкорасположенные), нарушение формы прикуса, но главный и самый распространенный признак — недоразвитие половых органов, как наружных, так и внутренних, и бесплодие. Если даже у девочки есть яичники, то они рудиментарны и в основном состоят из одной лишь соединительной ткани. Хотя зафиксированы единичные случаи, когда у женщин с синдромом Шерешевского сохранилось небольшое количество яйцеклеток, то есть теоретически они могут зачать ребенка без помощи современных репродуктивных технологий.

Для снижения подобных проявлений, с возраста около 14-16 лет девочкам с подтвержденным диагнозом назначают заместительную гормонотерапию, которая должна восполнить недостаток женских половых гормонов. Такое лечение позволяет поддержать рост, способствует правильному развитию половых органов. Гормонотерапия должна проводиться на протяжении всей жизни женщины, а в пожилом возрасте следует большее внимание уделить состоянию костей — у таких женщин остеопороз проходит в более тяжелой форме. Складки кожи на шее обычно удаляют хирургическим путем, при выявленных заболеваниях внутренних органов назначается лечение вплоть до хирургического.

К счастью, синдром Шерешевского-Тернера, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сказывается на умственных способностях больных. Случаи умственной отсталости у этих девочек встречаются не реже, чем у других детей, не являющихся носителями этого синдрома. Несмотря на то, что это заболевание всегда повод для получения пожизненной инвалидности, подавляющее большинство женщин с таким диагнозом ведут полноценную жизнь, реализуя себя в самых разных направлениях, в том числе и в семейной жизни. Однако в силу особенностей строения тела и психики, им следует избегать профессий, связанных с физическими нагрузками и значительным нервным напряжением.

Продолжительность жизни у них практически не отличается от продолжительности жизни здоровых людей, за исключением случаев с тяжелыми пороками сердечно-сосудистой системы. Более того, больных отличает благожелательность к окружающим, преобладание положительных черт характера, оптимизм при некотором инфантилизме. Однако в более старшем возрасте, особенно ближе к подростковому периоду, когда ребенок уже в состоянии понять, что отличается от других детей, у него может развиться депрессия, агрессивность, девиантное поведение.

Как воспитывать девочку с синдромом Шерешевского-Тернера?

При отсутствии серьезных психических и умственных патологий ребенка следует ориентировать на ведение полноценной жизни. Главный упор следует делать на устранение комплексов, развитии коммуникабельности и устранении асоциальности. Родители должны сделать все, чтобы их дочь не чувствовала себя гадким утенком и изгоем. Девочка с синдромом Шерешевского-Тернера не должна расти затворницей. Она должна быть полноправным участником всех семейных мероприятий, заниматься посильными видами спорта и различными видами творчества. Коррекцию таких детей следует проводить в сотрудничестве с опытным психологом. Замечено, что благотворное влияние на таких деток оказывает общение с людьми, которым поставлен такой же диагноз.

Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).

Причины возникновения заболевания

Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера — это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен. В медицинской сфере существует множество споров о его наследственности. Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются: различные инфекции половой системы, перенесённые ранее будущей матерью; неблагоприятные условия окружающей среды, загазованность, загрязнённость; употребление женщиной в больших количествах спиртных напитков во время беременности; сильное излучение электромагнитного или ионизирующего характера; голодание или любое другое истощение организма, например, при тяжёлой болезни (зачастую в период перед зачатием). В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно — часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Это означает, что невозможно предугадать зачатие больного ребёнка или заранее провести профилактические мероприятия. Во время беременности можно узнать о болезни только при помощи анализа на кариотип.

Симптомы и признаки

У новорождённых с синдромом Тёрнера-Шерешевского наблюдаются следующие симптомы:

  • низкий рост и вес при рождении в срок;
  • крыловидные кожные образования на короткой шее;
  • выраженная отёчность стоп и голеней.

В возрасте до трёх лет характерны следующие проявления заболевания:

  • избыточная двигательная активность;
  • плохой аппетит;
  • задержка психомоторного развития;
  • замедление темпов роста;
  • умственная отсталость (в 30% случаев);
  • деформация ушей, локтевых суставов, укорочение пястных костей.

В период полового созревания присоединяется ряд признаков:

  • рост ниже среднего (130–145 см);
  • широкая грудная клетка;
  • частые переломы вследствие разрежения костного вещества;
  • искривление позвоночника (сколиоз);
  • множественные пигментные пятна на коже (невусы);
  • избыточное оволосение;
  • неразвитая ткань молочных желёз;
  • отсутствие менструации (аменорея).

У взрослых женщин наблюдается бесплодие (невозможность наступления беременности).

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера представляет определенные трудности. В первую очередь, это обусловлено высокой частотой мозаичных форм, при которых многие симптомы болезни могут отсутствовать. Тем не менее, специальный генетический анализ (кариотипирование) позволяет абсолютно точно подтвердить диагноз. Проблема заключается в том, когда получится провести данный анализ. С этой точки зрения все диагностические мероприятия можно разделить на пренатальную диагностику (диагностику до рождения, во внутриутробном периоде) и диагностику после рождения.

Лабораторные и инструментальные методики:

  1. Гормональное исследование крови — повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
  2. Молекулярно-генетическое исследование — изучение кариотипа и определение полового хроматина.
  3. Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
  4. Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
  5. ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
  6. МРТ и УЗИ почек.
  7. Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
  8. УЗИ половых органов.

Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично — массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.

Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.

При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.

Прогноз и профилактика

Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.

Меры профилактики:

  • анализ на кариотип перед зачатием,
  • медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
  • исключение физических нагрузок,
  • регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
  • прием назначенных медицинских препаратов.

Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.

В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить.

Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности. Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений. Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.

Значительную часть заболеваний человека составляют наследственные патологии, причину которых удалось выяснить медицинской генетике за короткий промежуток времени с начала двадцатого века до наших дней. Некоторые из них сопровождаются бесплодием. Одним из таких заболеваний является синдром Тёрнера-Шерешевского.

Определение понятия

Вся информация о человеке заложена в его генах, которые передаются по наследству из поколения в поколение. Все они разделены на сорок шесть основных составляющих — хромосом. В каждой из них находятся в определённом порядке различные гены. Все они присутствуют у человека в двойном экземпляре и находятся в сорока четырёх хромосомах. Две оставшиеся обозначаются латинскими буквами X и Y и определяют пол человека. У женщины в хромосомном наборе две хромосомы Х (46, ХХ), у мужчины одна X и одна Y (46, XY).

Женский пол характеризуется наличием двух Х хромосом, мужской — Х и Y хромосом

При наличии только одной Х хромосомы (45, Х0) развивается заболевание — синдром Тёрнера-Шерешевского, характеризующийся низким ростом, недоразвитием половых органов и множеством аномалий других органов и систем.

Синонимы заболевания: синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха, синдром Ульриха-Тёрнера.

Впервые заболевание было описано Николаем Шерешевским в 1925 году. Частота заболевания 1 случай на 5 тыс. новорождённых.

Причина синдрома Тёрнера-Шерешевского — отсутствие в наборе одной Х хромосомы

Причины и факторы развития

Пол человека формируется задолго до его рождения. В момент зачатия возможны два сценария:

  1. Женская половая клетка с набором 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Х с формированием будущего женского организма 46, ХХ. На ранних этапах развития эмбриона человека в утробе одна из Х хромосом инактивируется.
  2. Женская половая клетка 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Y и определяет развитие эмбриона 46, XY по мужскому типу.

    Формирование генома человека в момент зачатия происходит при слиянии половых клеток с гаплоидным (половинным) хромомным набором

Вследствие неправильного формирования половых клеток или их деления на ранних этапах развития эмбриона возможны следующие варианты:

Генетические варианты синдрома Тёрнера-Шерешевского — таблица

Генетический вариант синдрома Хромосомный набор Пол эмбриона Жизнеспособность
эмбриона
Простая моносомия
(отсутствие хромосомы)
45, Х0 Женский жизнеспособен
Простая моносомия
(отсутствие хромосомы)
45, Y0 Мужской нежизнеспособен
Мозаичный 45, Х0\46, ХХ Женский жизнеспособен
Мозаичный 45, Х0\46, ХY Мужской жизнеспособен

Большинство больных синдромом Тёрнера-Шерешевского — женщины. У мужчин заболевание встречается исключительно редко и только в мозаичном варианте. При простой моносомии все клетки организма содержат одну половую хромосому, поэтому клинические признаки выражены наиболее ярко. При мозаичном варианте симптомы могут быть сглажены, особенно при небольшом количестве клеток с дефектным хромосомным набором. Возраст родителей не является значимым фактором в формировании синдрома.

Диагностика заболевания

Для установки правильного диагноза необходимо проведение следующих мероприятий:

  • осмотр врача для выявления внешних признаков заболевания;
  • анализ крови на уровень половых гормонов;
  • исследование хромосомного набора в клетках, взятых с внутренней поверхности щеки;

    Анализ кариотипа — основной метод диагности синдрома Тёрнера-Шерешевского

  • ультразвуковое исследование органов малого таза проводится для определения размеров матки и яичников, которые обычно значительно уменьшены;
  • ультразвуковое исследование сердца для выявления пороков его развития;
  • рентгенографическое исследование кистей, позвоночника, локтевых суставов для выявления их деформации и плотности костной ткани;

    Укорочение кисти за счет костей ладони — характерный признак заболевания

  • ультразвуковое исследование почек для выявления аномалий развития;

Дифференциальный диагноз проводится со следующими заболеваниями:

  • гипофизарный гипогонадизм;
  • синдром Нунан;
  • синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера;

    Дифференциальный диагноз заболевания проводится с синдромом Нунан

Гормональная терапия

Основными задачами лечения синдрома Тёрнера-Шерешевского являются достижение приемлемого роста и адекватное течение полового созревания. Первая решается при помощи назначения гормона роста — Соматотропина вплоть до окончательного закрытия хрящевых зон длинных костей верхних и нижних конечностей. С 12-летнего возраста для запуска в организме полового созревания, роста молочных желёз и матки, становления менструального цикла назначаются женские половые гормоны — Эстрогены, затем и Прогестерон. Препараты принимаются женщиной с синдромом Тёрнера-Шерешевского в среднем до 50 лет.

Человеческий гормон роста — основной метод лечения синдрома Тёрнера-Шерешевского

Хирургическое лечение

Оперативное лечение проводится в следующих случаях:

  • сопутствующий врождённый порок сердца;
  • необходимость коррекции деформации позвоночника;
  • коррекция крыловидных складок на шее с косметической целью при помощи методов пластической хирургии;

Немедикаментозное лечение

К немедикаментозному лечению синдрома Тёрнера-Шерешевского относятся следующие мероприятия:

  • рациональный режим труда и отдыха;
  • диета со сниженным количеством углеводов, обогащённая овощами, фруктами и витаминами;
  • лечебный массаж;
  • лечебная гимнастика;
  • электрофорез и магнитотерапия;
  • санаторно-курортное лечение;

Народные средства не доказали свою эффективность в борьбе с данным заболеванием.

Прогноз жизни и последствия заболевания

При своевременном установлении диагноза и адекватном проведении лечебных мероприятий прогноз благоприятный. У больных удаётся достичь приемлемого роста и размеров половых органов. Продолжительность жизни при отсутствии тяжёлых анатомических аномалий со стороны других органов не отличается от таковой у здоровых людей. Женщина с синдромом Тёрнера-Шерешевского при нормальном размере матки может забеременеть и выносить ребёнка, воспользовавшись современными репродуктивными методами — оплодотворением яйцеклетки, взятой от донора, в пробирке (ЭКО).

Современные репродуктивные технологии — способ родить здорового ребенка для женщины с генетическим синдромом Тёрнера-Шерешевского

Единственным эффективным методом профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением хромосомного набора, полученного из околоплодных вод. В последующем проводится консультирование врачом-генетиком.

Синдром Тёрнера-Шерешевского — серьёзное генетическое заболевание, затрагивающее весь организм. При своевременной постановке диагноза пациентки с этим диагнозом могут успешно создать семью и родить здорового ребёнка при помощи современных репродуктивных технологий.

  • Елена Тимофеева

Имею высшее медицинское образование и опыт работы

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *