Стигмы дизэмбриогенеза, что это?

Распространенные аномалии развития (малые пороки, стигмы)

    • Алгоритм проведения экстракорпорального искусственного оплодотворения
    • В путешествие с прививкой
    • Введение прикорма: некоторые правила
    • Вера в себя в борьбе с недугами
    • Делать покупки теперь удобно.
    • Детские зубы, возраст ребенка и питание
    • Женский форум и советы массажа
    • Интернет-магазины одежды: простой вид шопинга
    • Как правильно выбрать кулинарный сайт
    • Как признаться в любви на расстоянии
    • Клиники Израиля
    • Месяц соблюдения простых правил — и приятная отметка, которую покажут напольные весы, гарантирована!
    • На стрижку в салон красоты: к чему готовиться?
    • Нарушение осанки
    • Наши бесценные ручки и ножки
    • Основные признаки наступления беременности
    • Ответственное лечение – отличный результат
    • Отоскопы и их разновидности
    • Очень интересное
      • В Волгограде можно купить хорошую детскую одежду!
      • В чём ключевые отличия оригинальной и лицензионной парфюмерии?
      • Высокие умственные нагрузки – как их выдержать?
      • Выявление повреждений менисков коленного сустава
      • Где удобнее покупать одежду
      • Главные приоритеты при выборе косметологической кушетки
      • Делаем воду живой с помощью ионизатора
      • Игла для шприц-ручки не доставляет болевые ощущения
      • Как избавить ребенка от привычки мочиться в кровать?
      • Кеды: как выбрать и с чем носить
      • Коляска инвалидная с электроприводом
      • Лечение грыжи без операции
      • Лечение фурункулов народными средствами
      • Малыш в доме: что делать?
      • Массажные столы: виды и применение
      • Мягкий комфорт велюрового костюма
      • Нитратомер на страже здоровья людей
      • О косолапии детей
      • Облучатели-рециркуляторы: принцип работы и преимущества
      • Операции по уменьшению груди: с качественной пластической хирургией невозможное возможно
      • Основные виды систем для исправления прикуса
      • Почему люди выбирают электронные сигареты?
      • Почему массаж спортивный подходит не всем
      • Правила выбора подушки и одеяла
      • Правила нанесения макияжа
      • Товары для детей — экологичные изделия из пластмассы
      • Ультразвуковая зубная щетка: свойства и особенности применения
      • Утренний макияж
      • Фасоны платьев для полных, в модных коллекциях 2013 года
      • Что необходимо знать о подготовительных курсах?
      • Шиньоны и их виды
      • Этот ужасный шум, как быть и что делать
    • Платная скорая помощь в Балтийской Медицинской Клинике
    • Полезные свойства чеснока
    • Польза фруктов для красоты женщины
    • Понимание человека в экзистенциализме
    • Популярные мужские стрижки и Ламинирование волос в опытном салоне красоты
    • Ракетки для детки
    • Рекомендуем
      • «Перекус» на 150 калорий
      • Будьте осторожны: неизлечимые болезни современности
      • Вечернее платье для фигуры треугольник
      • Вязаные шапки – модно и красиво!
      • Где сейчас лучше всего покупать лекарственные средства?
      • Заработок в декретном отпуске
      • Здоровый образ жизни и отказ от курения
      • Ищу нянюшку для моей прекрасной малышки
      • Как повысить уверенность в себе
      • Коррекция речи детей с расщелиной верхней губы
      • Красивое пальто — залог удачного образа
      • Летние женские туфли
      • Лечение заболеваний носа при помощи дарсонваля
      • Модные женские шарфы для всех сезонов
      • Платные стационары — стоит ли доверять?
      • Представительство Roche в России — качество становится доступным
      • Преимущества и недостатки матрасов Аскона
      • Преимущества матрасов с пружинными блоками
      • Причины и признаки миомы матки
      • Причины развития простатита
      • Проведение судебно-психиатрической экспертизы
      • Расти, коса, до пояса!
      • Самые шикарные коктейльные платья из шифона и шелка
      • Свадьба на природе
      • Свободнорадикальная теория старения
      • Собираем дочку в школу – как угодить подростку?
      • Средства для ухода за обувью: что новенького?
      • Стоимость родов в Америке
      • Стоит ли отдавать ребенка в детский садик?
      • Термобельё для женщин для ежедневной носки
      • Чистка лица в салоне красоты
      • Шугаринг в салоне
      • Эстетическая стоматология
    • Рекомендуем почитать
      • 5 правил, чтобы правильно выбрать трикотаж в интернет-магазине
      • La Redoute – мир моды, красоты и стиля для Вас и Вашей семьи
      • Ароматерапия: польза и опасность
      • В Нижнем Новгороде услуги сиделки надежные и качественные
      • В чем заключается парадокс полифазного сна
      • Влияние неправильного питания на фигуру
      • Волюмайзер – идеальное средство для пышного объема
      • Выбор наполнителя для матраса
      • Высшие учебные заведения Монгольской Народной Республики
      • Диво – надежный производитель питьевой воды
      • Женские часы Oris — роскошь и изысканность в мельчайших деталях
      • Женское нижнее белье
      • Знаменитый трамвай в Сан-Франциско
      • Использование крема антивозрастного «Черный жемчуг»
      • Как избавиться от засаленности волос
      • Как правильно сохранять чай
      • Как сформировать доверие к врачу?
      • Каштановая диета
      • Косметика для волос от интернет-магазина Бонфавор
      • Лечение варикоза средствами нетрадиционной медицины
      • Мебель для девочек всех возрастов
      • Монголия
      • Образование в Монгольской Народной Республике
      • Обучиться сальсе? Видео уроки в помощь
      • Одеяла с бамбуковым наполнителем — отличный выбор для здорового сна
      • Основные способы пломбирования зубов в современной стоматологии
      • Почему женщины смотрят романтические фильмы
      • Правильная установка и пользование газоотводной трубкой
      • Правильное питание: основные рекомендации
      • Прививки: что, когда, зачем?
      • Прикормки для рыбалки
      • Сексуальные предпочтения англичан
      • Спондилоартроз пояснично-крестцового отдела позвоночника
      • Что может сделать женщину привлекательной?
      • Что подарить маме?
      • Что такое брекет-система?
      • Чудесные браслеты из бисера или стильная бижутерия hand-made
      • Экскурсионный тур по городам Швейцарии
      • Эстетическая стоматология — революция в области коррекции зубов
      • Эффективное лечение при небольшом опущении матки
      • Эффективное хирургическое лечение геморроя
    • Советы семейного психотерапевта
    • Туры в Мба, Фиджи
    • Ультразвуковой сканер — незаменимый помощник врача
    • Характеристика трикотажной одежды
    • Читаем внимательно статью о Дне матери!
    • Что должен уметь ребенок
    • Что надо знать о такой патологии, как внематочная беременность
  • Карта сайта
  • Книга «Когда медицина — бизнес» ( Борисоглебский Л.Л.)
    • «Механика» страхования
    • В погоне за прибылью
    • Вопреки АМА
    • За все надо платить
    • Злая сила «организованной медицины»
    • Как фармацевтические тресты «проталкивают» свои товары
    • Мастера «четвертого позвонка»
    • Медицина для «цветных»
    • На горизонте снова АМА
  • Лучшие статьи
    • Абдоминопластика — способ убрать большой живот
    • Анализы Cito (ЦИТО)
    • Астенический дефект при шизофрении
    • Бессонница и ее лечение
    • Внутренние брекеты: особенности установки на коронки и пломбы
    • Гомеопатия при вывихах
    • Детская обувь: стоит ли экономить при покупке?
    • Дыхание и контроль его у больных
    • Значение тестовых полосок
    • Как восстановить подвижность суставов?
    • Кровотечение из десен: гомеопатия
    • Летний педикюр
    • Лечение наркомании в Раменском: женский алкоголизм
    • Лечим геморрой народными средствами
    • Медстатьи
      • Брейсы: рекомендации по выбору размера и использованию
      • В баню за красотой с медом
      • Выбираем стильную одежду для мужчин
      • Выбор метода самостоятельной гигиены полости рта
      • Выполнение машинной вышивки на крое
      • Дефекты альвеолярного гребня при имплантации и решение проблемы
      • Диагностика и лечение кисты придатка яичка
      • Завтракаем правильно: что нужно есть утром
      • Как добиться белых кончиков на ногтях рук?
      • Как научить подростка не откладывать дела на потом?
      • Как определиться выпускнику с будущей профессией?
      • Как организовать жизнь школьника?
      • Как правильно применять противоблошиные средства
      • Линзы для кератоконуса
      • Популярная мужская и женская одежда
      • Почему нельзя похудеть без перекусов?
      • Рак мозга: какие виды бывают и по каким признакам моно его заподозрить
      • Резекция тонкой кишки
      • Ремонт стиральной машины мастерами
      • Реставрация зубов: где провести процедуру в Минске
      • Секреты удачно подобранного купальника
      • Сервис доставки цветов – цветы в мировой поэзии и литературе
      • Современное эффективное противовирусное лекарство Совихеп В: состав, рекомендации
      • Функции костюма для ролевых игр
      • Хепсинат ЛП дженерик нового поколения
    • Ментальная арифметика в школе «Соробан»
    • Мультирезистентный туберкулез у детей и подростков
    • Наблюдение за температурой у больных
    • Обзор программы для логопеда «Универсальная Система Учета»
    • Одежда для детей. Что нужно?
    • Оптимальный вариант сувенирно-подарочной продукции
    • Основные различия современных колясок
    • Особенные требования для мебели в ванную комнату
    • Пальто-кафтан
    • Первая помощь при попадании в глаза ядохимикатов и БОВ
    • Признаки подагрического артрита. Народные и медикаментозные методы лечения
    • Причины преждевременной эякуляции. Методы устранения проблемы
    • Серьги гвоздики с бриллиантами
    • Серьги с изумрудами из серебра – лучший выбор для молодых и активных дам
    • Татьянин день – что празднуют студенты?
    • Удаление менингиом ольфакторной ямки
    • Что нужно знать, чтобы заказать детский праздник?
  • Обратная связь
  • Полезное
    • Dolce & Gabbana – разрушители мифов
    • Беременность и работа
    • Воспитание детей – ответственность, требующая знаний
    • Восстановленные соки и технология их изготовления.
    • Выбор итальянской одежды
    • Женские солнцезащитные очки – значение цвета
    • Забытые чувства
    • Здоровый образ жизни
    • Как выбирать ортопедические матрасы и подушки
    • Как накачать мышцы бедер
    • Как правильно проводить процедуру по наращиванию волос
    • Как создать неповторимый образ для выпускного вечера?
    • Кухонная посуда Vinzer – Ваш ключ к приготовлению полезной и запоминающейся еды
    • Лейкоз
    • Массаж лица и его преимущества
    • Надувные и ортопедические матрасы: какой выбрать?
    • Несколько интересных фактов о груди
    • Питание кошек в домашних условиях
    • Предвестники родов
    • Родовая желтушка: симптомы и лечение
    • СМС как инструмент развития отношений
    • Срыгивание у младенцев
    • Туры в Виннипег, Канада
    • Туры в Сапу, Вьетнам
    • У Вас частые головные боли? Срочно к врачу
    • Укрепление иммунитета и роль свободных радикалов
    • Цвет Нью-Йорка, воспетый дизайнером в коллекции DKNY-2012
    • Чем полезен шпинат
    • ЭКО в Израиле
    • Элегантные визитницы или что подарить начальнику, у которого все есть
    • Я – Дед Мороз: шьем новогодний костюм
  • Политика конфиденциальности

Широкая переносица у ребенка что это значит

Вся правда на кончике носа


От эксперта
Герман Тепляков, врач, педагог, психолог, специалист высшей квалификации в области медицинской и психовизуальной диагностики:
— Ученые до сих пор спорят о тайнах происхождения человека. По одной из версий, наши далекие предки жили на берегах водоемов и добывали себе пищу в воде.

Так человек лишился волосяного покрова, который мешал ему плавать, обзавелся подкожным жиром, чтобы согреваться в воде, и усовершенствовал устройство, позволяющее производить поиск пищи, — нос. Нос — удивительный дар природы. Он может быть маленьким и большим, узким и широким, прямым и с горбинкой.

И во всех случаях этот замечательный орган делает человека неповторимым, придавая ему свой шарм и особую уникальность.

Длина носа

Лоренцо Виллорези

Человек с длинным носом (пример — выдающийся парфюмер современности Лоренцо Виллорези) обстоятелен, умеет ценить красивые и вкусные вещи. Придает большое значение эстетической стороне вопроса.

Прекрасно разбирается в высокой моде и в высокой кухне. Обладателя удлиненного носа не стоит торопить — напротив, надо постараться проникнуться его темпом.

Там, где требуется дар дипломатии, длинноносые люди будут просто незаменимы.

Даниэлла Уэстбрук

Обладатели коротких носов (пример — британская актриса и телеведущая Даниэлла Уэстбрук) более конкретны, предпочитают получать информацию быстро и сразу, в компактном виде, красота упаковки при этом особого значения иметь не будет.

Выдают информацию такие люди точно так же — быстро и компактно. Правда, не всегда вежливо — что, впрочем, самими коротконосиками воспринимается просто как откровенность.

А разве можно обижаться на правду? И еще: люди с короткими носами бесценны, если требуется умение быстро ориентироваться и принимать решение.

А теперь вопрос: какая длина носа лучше подойдет сомелье, а какая — пожарному?

Пэрис Хилтон

Прямой нос (пример — известная тусовщица Пэрис Хилтон) свойственен людям с таким же прямым характером. Договариваться с ними, как правило, проще: изначальных условий они не меняют.

Эдриан Броуди

Другое дело — нос с горбинкой (пример — актер Эдриан Броуди).

Обладатели таких носов весьма переменчивы, им постоянно приходят в голову новые идеи, заставляющие менять путь и, увы, порой отступать от достигнутых ранее договоренностей.

Если у вашего ребенка нос с горбинкой, не следует спрашивать у него за две недели до дня рождения, какой мобильник он хочет в подарок — каждый день будут озвучиваться новые версии «хотелок».

Всегда помните, что человек с горбинкой на носу отличается особо чувствительным самолюбием. Если в разговоре с ним вы заметите, что он начал потирать свою горбинку, знайте: вы ненароком его задели.

Итак, вопрос: вы составите договор во всех деталях или просто поверите на слово человеку с горбинкой на носу?

Ноздри

По ширине ноздрей судят о степени энергичности человека (иногда это называют темпераментом). Действительно, человек с широкими ноздрями способен разом вобрать в себя больше воздуха, который служит нашему виду homo sapiens главным видом «топлива».

Михаил Пуговкин

Человек с широкими ноздрями (пример — актер Михаил Пуговкин) легок на подъем, быстро зажигается и… увы, быстро сдувается. Долгосрочные программы — не его тема. Таким людям лучше всего подойдет прием «съешь слона», когда большая задача ставится последовательно небольшими фрагментами.

Руаль Амундсен

Узкие ноздри (пример — путешественник Руаль Амундсен) наделяют своего обладателя размеренностью и взвешенностью. Такой человек по своей природе способен к длительной работе в размеренном темпе. Другими словами, если к широким ноздрям лучше подойдет термин «спринтер», то узкие ноздри — это всегда стайер.

Бизнес-задача: какой сотрудник больше подойдет для стартапа, а какой — для реализации долгосрочного проекта?

Хребет носа

Тамерлан

Узкий хребет носа (пример — среднеазиатский завоеватель Тамерлан) принадлежит людям резким, порой вспыльчивым, всегда готовым броситься в бой. В сочетании с орлиным носом — взрывоопасная смесь! С такими людьми надо обо всем договариваться в дружеской, спокойной обстановке, исключающей стресс и ссору.

Стив Возняк

Широкий хребет носа (пример — один из основателей фирмы Apple Стив Возняк) выдает натур миролюбивых, добрых, душевных. Эти персонажи всегда ищут (и успешно находят!) мирный выход из самых неоднозначных ситуаций. Обладают редким даром не только избегать конфликтов, но и пресекать их в самом начале.

Вопрос: если вам предстоит отправиться в космический полет, с каким хребтом носа вы предпочтете выбрать соседа по орбитальной станции?

Переносица

Моника Левински

Широкая переносица (пример — небезызвестная Моника Левински) склоняет человека к исследовательскому поведению. В науке, психологии и практике органов дознания это ценнейшее качество, а вот в обычной жизни может привести к конфликтам. К тому же у людей с такой особенностью порой затруднено целеполагание — им надо помочь с выбором цели.

Принц Чарльз

Узкая переносица (пример — принц Чарльз) дает отличное целеполагание и вполне предсказуемое, комфортное для окружающих поведение. Хотя… не всегда открытость в поведении радует своей откровенностью тех, кто оказался рядом.

Задача: с какой переносицей вы предпочтете выбрать начальника службы безопасности вашей корпорации?

Кончик носа

По этому признаку смотрят, насколько человек аккуратен и способен вникать в детали.

Стив Джобс

Вспомним Стива Джобса, у которого кончик носа был острый, как клюв. Джобс уделял исключительное внимание любой детали каждого девайса, выпускаемого его фирмой.

Если вы идете на переговоры с остроносым, приготовьтесь к тому, что он захочет узнать у вас мельчайшие подробности, относящиеся к делу.

А уж если острый кончик носа оказался у вашего партнера по браку, педантичность во всем будет вашим постоянным спутником.

Жерар Депардье

Тупой кончик носа (как, скажем, у Жерара Депардье) выдает человека, которому гораздо важнее общая картина, чем мелкие детали. Отсюда не столь большое внимание к порядку и нежелание вникать в подробности. Не ждите от такого человека глубокой аналитики и скрупулезности — это не в его природе. Зато он пригодится там, где надо действовать быстро и «широкими мазками».

Скарлетт Йоханссон

Курносые люди (пример — актриса Скарлетт Йоханссон) — чаще всего натуры открытые и оптимистичные, обладающие веселым и легким нравом. Они предпочитают наслаждаться сегодняшним днем, не особенно задумываясь о будущем.

Другое дело, если кончик носа свешен вниз (пример — владелец Microsoft Билл Гейтс). В древних и средневековых трактатах по физиогномике такой признак отмечался как нюх на деньги. В этом действительно что-то есть.

Человек с таким кончиком носа не всегда будет миллионером, но практически во всех случаях обладает каким-то особенным талантом, который можно успешно монетизировать.

Вопрос: с какой формой кончика носа вы предпочтете выбрать своего личного финансового консультанта?

текст: Герман ТЕПЛЯКОВ

Психология, Развитие личности, самопознание

Твоя внешность расскажет о твоей генетике


ГАЛЕРЕИВИДЕОТЕСТЫКАТЕГОРИИВойтиВойти через

Добавить в избранные.Удалить из избранных.Отправить почту.

Наша внешность складывается из ряда признаков, которые определяются наследственностью. В формировании комбинации генетических признаков ребенка принимают участие сильные (доминантные) и слабые (рецессивные) гены.

Доминантные и рецессивные гены способны определить цвет глаз, кожи, волос, форму носа или лица, рост и не только. Доминантные и рецессивные гены также отвечают за предрасположенность к тем или иным заболеваниям.

И что более интересно, наш уровень интеллекта и склонность к тем или иным наукам, занятиям, увлечениям тоже передаются генетически.

Тебе интересно, носителем какого гена являешься ты? Тогда, добро пожаловать в наш тест!

К слабым генетическим признакам относятся рыжие, светлые, прямые волосы; серые, голубые глаза; светлая кожа; облысение у женщин; отрицательный резус фактор; I группа крови и другие признаки.

С полным списком признаков можешь ознакомиться здесь:

Кожа

Альбинизм

Светлая кожа

Нормальный цвет кожи

Тонкая кожа

Зрение

Нормальное зрение

Ночная слепота

Дальтонизм

Отсутствие катаракты

Отсутствие косоглазия

Рост

Нормальный рост

Руки

Нормальное число пальцев

Нормальная длина пальцев

Леворукость

Нормальное строение пальца

Узоры на коже пальцев циркулярные

Ноги

Второй палец ноги короче

Слух

Встречается врожденная глухота

Процессы в организме

Сахарный диабет

Гемофилия

Черты лица

Отсутствие веснушек

Квадратная форма лица

Квадратный подбородок

Отсутствие ямочки

Тонкие брови

Брови соединяются

Короткие ресницы

Волосы

Светлые

Рыжие

Волнистые

Прямые

Облысение (у женщин)

Мало волос на теле

Нос

Заострённый нос

Узкие ноздри

Низкая и широкая переносица

Прямая или согнутая переносица

Курносый нос

Рот

Отсутствие зубов при рождении

Зубы и челюсти не выступают

Тонкие губы

Уши

Сросшаяся мочка уха

Кровь

Группа крови I

Отсутствие резус-фактора (Rh-)

К сильным генетическим признакам относятся темные волосы, а также вьющиеся; карие, зеленые или каре-зеленые глаза; темная кожа; облысение у мужчин; положительный резус-фактор; II, III и IV группы крови и другие признаки. Также к ним относятся крупный нос, нос с горбинкой, большие уши, пухлые губы, высокий лоб, сильный подбородок и другие «выдающиеся» черты внешности.

С полным списком признаков можешь ознакомиться здесь:

Кожа

Нормальная пигментация кожи, глаз, волос

Смуглая кожа

Пегая пятнистость (белопегость)

Пигментированное пятно в области крестца

Кожа толстая

Зрение

Близорукость

Дальнозоркость

Нормальное зрение

Цветовое зрение

Катаракта

Косоглазие

Рост

Низкий рост

Руки

Полидактилия (добавочные пальцы)

Брахидактилия (короткие пальцы)

Праворукость

Большой палец руки толстый и короткий (расплющенный)

Ногти тонкие и плоские

Ногти очень твердые

Узоры на коже пальцев эллиптические

Ноги

Предрасположенность к варикозному расширению вен

Второй палец ноги длиннее большого

Повышенная подвижность большого пальца

Слух

Нормальный слух

Процессы в организме

Нормальное усвоение глюкозы

Нормальная свёртываемость крови

Черты лица

Веснушки

Круглая форма лица

Круглый подбородок

Ямочка на подбородке

Ямочки на щеках

Густые брови

Брови не соединяются

Длинные ресницы

Волосы

Тёмные

Не рыжие

Кучерявые

Волнистые

Облысение (у мужчин)

Белая прядь

Преждевременное поседение

Обильная волосатость тела

Широкие пушистые брови

Нос

Круглый нос

Круглые ноздри

Высокая и узкая переносица

Нос с горбинкой

Кончик носа направлен прямо

Рот

Способность загибать язык назад

Способность свертывать язык трубочкой

Зубы при рождении

Выступающие вперед зубы и челюсти

Щель между резцами

Предрасположенность к кариесу зубов

Полные губы

Габсбургская губа

Уши

Острая верхушка уха (дарвиновский бугорок имеется)

Свободная мочка уха

Кровь

Группы крови II, III и IV

Наличие резус-фактора (Rh+)

Ваше мнение

Физиогномика — вся правда на кончике носа

Физиогномика рассматривает по меньшей мере 24 признака, относящихся к носу. А ведь это 576 возможных комбинаций! Взглянув на нос собеседника, можно лучше понять его обладателя

Физиогномика рассматривает по меньшей мере 24 признака, относящихся к носу. А ведь это 576 возможных комбинаций! Взглянув на нос собеседника, можно лучше понять его обладателя. Разберемся, какие особенности сразу обращают на себя внимание и понятны для толкования

Гипертелоризм

Термин «окулярный гипертелоризм» был использован для обозначения увеличенного костного расстояния между орбитами.

Впервые он был предложен L. G. Greig в 1924 году и подразумевал задержку смещения орбит в медиальном направлении в период развития плода, их фиксацию в пренатальном состоянии и возникновение вследствие этого увеличенного расстояния между их медиальными стенками.

Впоследствии P. Tessier предложил термин, более правильно характеризующий данное состояние — орбитальный гипертелоризм. Его следует дифференцировать, в первую очередь, с телекантусом — увеличением расстояния между медиальными углами глазных щелей без изменения костного расстояния, что также имитирует гипертелоризм.

Следовательно можно выделить

  • истинный гипертелоризм, когда глазницы широко посажены по причине ненормально широкими костными образованиями между ними,
  • ложным (эпикантус), когда увеличено расстояние между медиальными углами глазных щелей, при том что костное расстояние между глазницами в пределах нормы.

Увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц обычно является следствием чрезмерного развития малых крыльев клиновидной кости. При этом широко расставлены глаза, широкая переносица, плоская спинка носа.

Орбитальный гипертелоризм не является самостоятельным заболеванием и сопутствует таким аномалиям как краниостеноз швов передней черепной ямки, передние и базальные черепно-мозговые грыжи, расщелины краниофациального скелета, краниофронтоназальные дисплазии, а так же краниофациальные опухоли и посттравматические деформации.

Гипертелоризм признается патологическим, если межорбитально-окружностный индекс (МОИ) более 6,8. МОИ является результатом деления окружности головы на расстояние между внутренними углами глазных щелей, помноженным на 100.

Классификация орбитального гипертелоризма

Основной анатомической характеристикой ОГ является увеличение ширины решетчатой кости в горизонтальной плоскости. Продырявленная пластинка при ОГ часто располагается на более низком уровне, чем это бывает в норме. Увеличение клеток решетчатого лабиринта в ширину чаще наблюдается в переднем отделе пазухи и реже — в задней ее части.

В соответствии с этим угол расхождения сагиттальных осей глазниц от срединной линии при ОГ может достигать 60°, тогда как в норме он не превышает 30°. Эти анатомические характеристики ОГ имеют определяющее значение при выборе метода сближения глазниц и хирургической коррекции средней зоны лицевого скелета.

Классификация орбитального гипертелоризма Tessier

Классификация Tessier основана на измерении межорбитального расстояния (МОР) между серединой передних слезных гребней.

  • при I степени ОГ МОР равно 30-34 мм,
  • при II степени ОГ МОР равно 35-39 мм,
  • при III степени ОГ МОР равно 40 мм и более.

Эту классификацию сам Tessier назвал «искусственной», так как степень ОГ не указывает на глубину пролапса продырявленной пластинки решетчатой кости. А последнее имеет решающее значение в определении метода хирургического вмешательства.

Классификация орбитального гипертелоризма В.А. Бельченко

Классификация В.А. Бельченко основана на разнице измерения межорбитального расстояния (МОР) в начале верхней трети глазниц, т. е. в области соединения лобной, слезной и верхнечелюстной костей и МО в стандартном месте измерений — между серединой передних слезных гребней.

  • ОГ l степени 1-го типа — МОР между серединой передних слезных гребней — 30-34 мм, МОР между внутренними краями глазниц на уровне начала верхней трети глазниц — не более 34 мм.
  • ОГ l степени 2-го типа — МОР между серединой передних слезных гребней — 30-34 мм, а на уровне начала верхней трети глазниц — 35-39 мм.
  • ОГII степени 1-го типа — МОР между серединой передних слезных гребней — 35-39 мм, МОР на уровне начала верхней трети глазниц — не более 39 мм.
  • ОГ II степени 2-го типа — МОР между серединой передних слезных гребней — 35-39 мм, а на уровне начала верхней трети глазниц — 40-44 мм.
  • ОГ III степени 1-го типа — МОР между серединой передних слезных гребней — 40 мм и более, а МОР в области начала верхней трети глазниц превышает этот показатель не более чем на 4 мм.
  • ОГ III степени 2-го типа — МОР между серединой передних слезных гребней — 40 мм и более, а МОР в начале верхней трети глазниц превышает первый показаль на 5 мм и более.

Тип ОГ определяется разницей измерений между МОР в начале верхней трети глазниц и МОР между серединой передних слезных гребней. Для 1-го типа эта разница не бывает больше 4 мм, для 2-го типа она равна 5 мм и более.

Кроме того существуют несимметричные варианты гипертелоризма, когда помимо широкого расстояние между глазницами возможна ротация глазниц и разностояние по высоте.

Этиология

Внутриутробное развитие гипертелоризма происходит тогда, когда в процессе сближения глазниц происходит какой-либо сбой. Причиной этого могут быть неблагоприятные воздействия на организм беременной женщины и плода различных факторов.

Условно выделяют несколько групп причин, которые приводят к возникновению гипертелоризма:

  1. Преждевременное заращение швов черепа (краниостеноз), а именно швов передней черепной ямки
  2. Черепно-мозговые грыжи
  3. Черепно-лицевые расщелины
  4. Черепно-лицевые мальформации (дисплазии костей черепа, синдром Крузона, синдром Аперта и др.)
  5. Прочие состояния (черепно-лицевые опухоли, посттравматические изменения костей черепа и др.)

Ложные формы орбитального гипертелоризма

Среди причин, приводящих к возникновению ложных форм орбитального гипертелоризма, наиболее частыми являются травма носоглазнично-ре-шетчатого комплекса с увеличением межорбитального расстояния и различные новообразования, занимающие пространство этмоида и полости носа. И хотя эти проявления в большинстве случаев расцениваются как ложный орбитальный гипертелоризм, способы его устранения могут быть такими же, как и при устранении истинного ОГ.

Синдром Крузона

Синдром Крузона является генетическим расстройством известным как синдром жаберных арки. В частности, это синдром влияет на первой жаберной (или глоточной) арка, которая является предшественником челюсти и нижней челюсти.

Он первично формируется преждевременным закрытием коронального и сагиттального швов. Наследственность аутосомно-доминантная, но в 25% случаев может быть свежая мутация.

Глазные проявления:

  • Экзофтальм вследствие мелкой орбиты — наиболее заметный признак. Развивается вторично из-за задержки роста верхней челюсти и скулы. В тяжелых случаях глазные яблоки вывихнуты и лежат впереди век.
  • Гипертелоризм (широкое расстояние между орбитами).
  • V-образная экзотропия и гипертропия.
  • Угрожающие зрению осложнения включают экспозиционную кератопатию и оптическую нейропатию вследствие сдавления зрительного нерва в области зрительного отверстия.

Патология глазного яблока: аниридия, голубая склера, катаракта, подвывих хрусталика, глаукома, колобома, мегалокорнея и гипоплазия зрительного нерва.

Синдром Грейга (семейный гипертелоризм)

Этот аутосомно-доминантный синдром описал в 1928 году шотландский хирург Дэвид Миддлтон Грейг. При этом заболевании нарушение развития черепа происходит на ранней эмбриональной стадии.

Из общих проявлений отмечаются: брахицефалия, широкая спинка носа, высокое небо, карликовость, крипторхизм.

Часто наблюдаются олигофрения, судорожные припадки, аномалии челюстей и зубов, пупочная грыжа, косолапость, клинодактилия.

Глазные проявления:

  • гипертелоризм,
  • эпикантус,
  • деформация бровей и глазных щелей,
  • энофтальм,
  • слабость конвергенции,
  • высокой степени астигматизм,
  • двусторонний паралич отводящих нервов,
  • атрофия зрительного нерва в результате сужения оптического канала, в некоторых случаях — пигментная дегенерация сетчатки.

Синдром Тоста

Комплекс наследственных аномалий (вероятно, аутосомно-доминантное наследование). Двусторонний микроблефарон, лагофтальм, дисплазия ресниц (тетрастихиаз, трихиаз), сросшиеся брови.

Осложнения – хронический конъюнктивит, повреждение эпителия роговицы. Кроме того, гипертелоризм, эпикантус, иногда – гетерофория, чрезмерная конвергенция глазных яблок. Платонихия.

Диагностика

Предварительный диагноз ставиться на основании первичного внешнего осмотра. Измеряется расстояние между внутренними углами глаз. Устанавливается наличие челюстно-лицевых деформаций. Обращается внимание на форму черепа. Выявляются возможные нарушения зрения, обоняния.

Подтверждается диагноз данными инструментального обследования: рентгенологическое исследование и компьютерная томография головыа в ряде случаев МРТ для исключения сочетанных аномалий развития головного мозга (черепно-мозговые грыжи и т.д.).

На рентгенограмме костей черепа определяется наличие или отсутствие гипертелоризма и степень асимметрии глазниц.

Компьютерная томография дает более детальное представление об имеющейся патологии и позволяет более точно определиться с объемом лечения.

В комплексе диагностических мероприятий должны обязательно присутствовать осмотр офтальмолога, ЛОР, невролога, а так же других специалистов в зависимости от причины развития гипертелоризма (черепно-мозговая грыжа, краниостеноз и т.д.).

Стереолитографическое биомоделирование

Создание реальной 3-мерной модели значительно повышает возможности планирования оперативного вмешательства. Реальный план операции, выполняемый на модели, значительно облегчает хирургу ориентацию и помогает прогнозировать ход операции и детальное выполнение отдельных этапов.

Лечение

Лечение гипертелоризма производится только хирургическим путем. Объем, тактика и методы хирургического вмешательства определяются в зависимости от причины возникновения, степени тяжести, сопутствующей патологии.

Планирование оперативного вмешательства

Оптимальные сроки хирургического вмешательства зависят от совокупности факторов, среди которых первоочередными служат:

  • Степень выженности и нарастания деформации
  • Психосоциальный эффект, производимый на родителей ребенка, других родственников и сверстников.

В возрасте до одного года необходимость проведения коррекции краниостеноза может предполагать одномоментную коррекцию гипертелоризма — перемещение орбит.

Однако, если степень выраженности орбитального гипертелоризма незначительна, полная экстра-интракраниальная его коррекция с перемещением обеих орбит затруднена в возрасте от 1 до 2 лет и практически невозможна до 12 месяцев.

В возрасте старше 2 лет кости краниофациального скелета уже достаточно компакные, что значительно облегчает проведение операции.

Показаниями к оперативному вмешательсту до 2х лет служат:

  • исходно высокие показатели межорбитального расстояния (28-30 мм при рождении)
  • их увеличение до 45-50 мм к концу первого года жизни

В случаях гипертелоризма, обусловленного опухолью или фиброзной остеодисплазией, показания к операции диктуются проявлениями основного процесса. Оптимально устранение гипертелоризма во время первичной операции, т. е. при удалении опухоли или патологической ткани у больных с фиброзной дисплазией.

В тех случаях когда гипертелоризм комбинируется с лицевыми расщелинами (верхней губы, косой расщелиной лица, расщелиной нёба), в первую очередь устраняют расщелины — в возрасте начиная с первых месяцев жизни.

Хирургические методы коррекции гипертелоризма

Существуют два основных метода хирургической коррекции этого состояния: подчерепная остеотомия и коррекция орбитального гипертелоризма внутричерепным доступом.

Хирургическая коррекция при синдроме ОГ предполагает мобилизацию орбит (или одной орбиты) по наружному и внутреннему контуру, их перемещение в требуемой плоскости и последующую фиксацию в нормальном физиологическом положении. Орбиты рассматриваются как жесткий костный каркас, содержащий мягкие ткани (глазные яблоки, мышцы и т. д.)

Очевидно, что перемещение орбит следует производить в горизонтальной и вертикальной плоскостях, однако коррекция может быть также достигнута путем ротации частей орбиты (латеральной стенки по отношению к медиальной или выдвижением нижней стенки орбиты кпереди).

Наряду с мобилизацией орбит, необходимо также удалить расширенную центральную носовую часть и гиперпневматизированные пазухи решетчатого лабиринта, срединные мозговые грыжи, а затем произвести медиальное перемещение орбит.

При этом создается возможность для медиальной транспозиции глазных яблок и зрительного нерва и достигается удовлетворительный косметический результат.

Операция, направленная на устранение ОГ lll степени, разработанная Paul Tessier в 1963 г. и усовершенствованная им же в 1969 г., до сих пор остается базовой методикой лечения больных со значительной латерализацией глазниц. Основными этапами такой операции являются:

  • бифронтальная краниотомия;
  • создание лобного обода, так называемого бандо, являющегося ориентиром при формировании лба и верхнеглазничных краев;
  • резекция избытков кости в области лобно-носорешетчатого комплекса;
  • круговая остеотомия глазниц;
  • медиальная дислокация и фиксация остеотомированных глазниц;
  • костная пластика дефектов в области наружных стенок глазниц;
  • двусторонняя медиальная трансназальная кантопексия;
  • формирование костного аутотрансплантата для спинки носа и фиксация его к лобной кости.

© 2013–2020, Eyes for me!

Косоглазие у грудничков: норма или патология?

Не все родители знают, что косоглазие у грудничков часто является физиологической нормой. Для того чтобы понять, когда следует немедленно идти к врачу с такой проблемой, а в каком случае не следует беспокоиться, необходимо разобраться, почему так происходит.

Какова норма?

У взрослого человека оси глаз в норме полностью совпадают. Отклонение от этого носит название косоглазия, или страбизма. Есть и еще одно клиническое название — гетеротропия. Встречаются два основных вида косоглазия:

  1. Сходящееся. При этом один или два глаза скашиваются к переносице. У грудничков наблюдается именно такой вид (в 90% случаев).
  2. Расходящееся. Один или оба глаза перемещаются к виску.

В результате того, что у новорожденного малыша часто отмечается слабость глазодвигательных мышц, по этой причине и развивается гетеротропия.

Ему не всегда при рождении доступен контроль за движением глазных яблок. Родителям важно знать, когда проходит это явление, поскольку запускать такой процесс нельзя.

Сохраняется расхождение глаз только у 9% детей семилетнего возраста от общего количества малышей со страбизмом. С течением времени мышцы глаз становятся крепче, и уже ничего не напоминает о том, что у малыша было косоглазие.

Особенности строения костей черепа и широкая переносица также приводит к тому, что у ребенка отмечается некоторое отклонение. Проходит оно через несколько месяцев.

Причины патологического косоглазия

Но есть ряд случаев, при которых нормализации не происходит. Причинами этой патологии могут стать:

  • родовые осложнения;
  • недостаток кислорода при внутриутробном развитии;
  • инфекция и интоксикация плода;
  • перенесенные корь, скарлатина или грипп;
  • неврологические отклонения;
  • наследственная предрасположенность;
  • неправильное размещение игрушек над кроватью.

К временному появлению косоглазия у новорожденного могут приводить психоэмоциональные нагрузки (крик, яркий свет и прочее).

Если стробизм наблюдается более полугода, то он приводит к нарушению остроты зрения и развитию амблиопии.

Когда идти к врачу?

Несмотря на то, что косоглазие может проходить и через месяц после рождения, или через три, но в норме у шестимесячного малыша такое явление наблюдаться не должно.

Именно в этом возрасте косоглазие относится к патологическому состоянию, и является поводом для обращения к врачу.

Различают следующие виды заболевания:

  • по времени появления — врожденное или приобретенное;
  • постоянное и временное;
  • одностороннее или перемежающее;
  • сходящее, расходящееся и вертикальное.

Отдельно следует выделить паралитический тип, при котором глаз не двигается в определенном направлении в результате повреждения мышцы или нерва.

Как предупредить недуг?

Для того чтобы стробизм не стал причиной потери зрения существует профилактика косоглазия у грудничков.

Если у малыша в возрасте одного месяца отмечается косоглазие, то необходимо сделать следующее:

    1. Развесить над центом кроватки яркие игрушки на таком расстоянии, при котором малыш не смог бы дотягиваться до них ручкой.
    2. Игрушки должны быть только крупных размеров.
    3. Делать гимнастику для укрепления мышц глаз. С этой целью необходимо взять большую и яркую погремушку и водить ею из стороны в сторону так, чтобы малыш следил за ней глазами.
    4. Пройти в возрасте двух месяцев плановый осмотр специалиста и выполнить все его рекомендации.

Дизэмбриогенетические стигмы

Стигмы — малые аномалии развития, являющиеся результатом воздействия в эмбриогенезе различных неблагоприятных факторов.
Малые аномалии развития часто встречаются у детей с внутриутробным поражением, при хромосомных синдромах и наследственных заболеваниях.
Обнаружение их в большом количестве у новорожденных, перенесших асфиксию или внутричерепную родовую травму, явялется основой для интерпретации этих сотсояний как вторичных, развивающихся на фоне нарушения внутриутробного развития.
Ниже перечислены основные дизэмбриогенетические стигмы:
Череп
Форма черепа микроцефальная, гидроцефальная, брахицефалическая, долихоцефалическая, асимметричная; низкий лоб, резко выраженные надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок, гипоплазия сосцевидных отростков
Лицо
Прямая линия скошенного лба и носа. Монголоидный и антимонголоидный разрез глаз. Гипо- и гипертелоризм. Седловидный нос, уплощенная спинка носа, искривленный нос. Асимметрия лица. Макрогнатия, микрогнатия, прогения, микрогения, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок
Глаза
Эпикант, индианская складка века, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, отсутствие слезного мясца, увеличение слезного мясца (третье веко), дистихиаз (двойной рост ресниц), колобома, гетерохромия радужной оболочки, неправильная форма зрачков
Уши
Большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разновеликие уши, различный уровень расположения ушей, низкорасположенные уши. Аномалия развития завитка и противозавитка, приращенные мочки ушей. Добавочные козелки
Рот
Микростомия, макростомия, «карпий рот», высокое узкое небо, высокое уплощенное небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, складчатый язык, раздвоенный язык
Шея
Короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки, избыточные складки
Туловище
Длинное, короткое, грудь вдавленная, куриная, бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, диастаз прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи
Кисти
Брахидактилия, арахнодактнлия, синдактилия, поперечная борозда ладони, сгибательная контрактура пальцев, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев
Стопы
Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, полая стопа, нахождение пальцев друг на друга
Половые органы
Крипторхизм, фимоз, недоразвитие полового члена, недоразвитие половых губ, увеличение клитора
Кожа
Депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части головы
Интенсивное формирование нервной системы во внутриутробном периоде, синхронность развития отдельных ее элементов могут легко нарушаться при воздействии на плод неблагоприятных факторов:
•вирусных заболеваний матери
•недостаточности маточно-плацентарного кровообращения
•ионизирующейрадиации
•вибрации
•тератогенных веществ и др.
Основное значение внарушениях эмбрионального развития придается не столько природе вредного фактора, сколько временному совпадению его воздействия с периодамии нтенсивного формирования нервной системы — так называемыми критическими периодами.
Нарушение эмбрионального развития в I триместре беременностиприводит к грубым порокам развития нервной системы — дефектам смыканиянервной трубки, нарушению роста и дифференциации мозговых гемисфер ижелудочковой системы мозга.
Патологические воздействия на поздних стадиях беременности и в перинатальном периоде, как правило, не вызывают тяжелыхпороков развития, а ведут к нарушению миелинизации структур нервнойсистемы, уменьшению роста дендритов и т. д.
Аномалии и пороки развитиямозга часто сопровождаются множественными малыми аномалиями развития(дизэмбриогенетическими стигмами). Это обусловлено тем, что кожа и нервнаясистема развиваются из одного эмбрионального зачатка – эктодермы.
Высокий порог стигматизации, когда число малых аномалий развития у одного больного превышает 5 (по некоторым данным до 7), косвенно свидетельствует о неблагоприятном течении внутриутробного развития и овозможности аномалий и пороков развития нервной системы.
Наиболее часто встречаются стигмы в области головы, лица: acимметрия черепа, аномалии неба (высокое «готическое» небо, уплощенное небо,раздвоенная uvula), дефекты развития верхней челюсти аплазия нижней челюсти, микрогнатия, прогнатизм. Аномалии ушных раковин чрезвычайно вариабельны, они касаются формы ушных раков] их расположения. Диагностическое значение имеет их
асимметрия, которая должна расцениватьсякак нарушение правильного развит симметрично расположенных образований. Многочисленные клинические наблюдения показывают, что перечисленные выше аномалии развития сочетаются с уплощением основания черепа, нередко сопровождаются сужением большого затылочного отверстия, недоразвита решетчатых костей.
Дети с аномалиями лицевого скелета часто страдают головными болями, которые особенно усиливаются в период интенсивного ростаребенка.
Укорочение шеи, диспропорции туловища и конечностей нередкоявляются результатом грубых нарушений эмбрионального развития; деформациикостей и стоп (широкая ладонь, аномалии кожных рисунков, низкое расположение большого пальца, двузубец и трезубец на ногах) часто встречаются изолированно у здоровых людей, но эти аномалии с отчетливым постоянством входят в комплексы грубых пороков развития.
Общая частота врожденных пороков развития составляет 15-42 на 1000родившихся. Из них на долю пороков нервной системы приходится 26-28%.

Нефро-РО

Почечный дизэмбриогенез и дисплазии почек

Ведущие специалисты в области нефрологии

Автор проекта — Профессор Круглов Сергей Владимирович — Доктор медицинских наук, Заслуженный врач РФ, врач-хирург высшей квалификационной категории,

Запись к врачу

Бова Сергей Иванович — Заслуженный врач Российской Федерации,заведующий урологическим отделением — рентгено-ударноволнового дистанционного дробления камней почек и эндоскопических методов лечения, ГУЗ «Областная больница №2», г. Ростов-на-Дону.

Запись к врачу

Летифов Гаджи Муталибович — зав.кафедрой педиатрии с курсом неонатологии ФПК и ППС РостГМУ, д.м.н., профессор, член Президиума Российского творческого общества детских нефрологов, член правления Ростовского областного общества нефрологов, член редакционного совета «Вестника педиатрического фармакологии нутрициолгии», врач высшей категории.

Запись к врачу

Почечный дизэмбриогенез и дисплазии почек

Турбеева Елизавета Андреевна — редактор страницы.

Перейти в оглавление

Почечный дизэмбриогенез и дисплазии почек.

Почечный дизэмбриогенез и дисплазии почек. В широком смысле слова почечный дизэмбриогенез — патология ОМС, связанная с генетическими или тератогенными влияниями, либо с их сочетанием. Морфологически поражение ОМС может быть на органном, тканевом, клеточном или субклеточном уровнях.

Как правило, имеется сочетание нескольких уровней нарушений развития. Клинически — при наличии анатомического дизэмбриогенеза — имеются те или иные пороки развития ОМС, чаще связанные с тератогенными воздействиями, реже — только с генетическими. В последние годы все чаще указывается на развитие анатомических аномалий ОМС на фоне семейной предрасположенности .

Тканевой дизэмбриогенез нередко имеет характер почечной дисплазии; он примерно в равной степени может быть обусловлен тератогенными или генными факторами. Почечный дизэмбриогенез на клеточном и/или субклеточном уровне — чаще генетически детерминирован; как правило, носит название наследственных нефропатий.

Наследственные гломеруло- и тубулопатии могут передаваться аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным путем, но могут быть и мультифакториальными. Отнесение наследственных нефропатий в обширную группу — почечный дизэмбриогенез — не случайно, так как для них характерно генетически детерминированное нарушение образования структурных белков или ферментов.

В частности, при ангиокератоме Фабри патология связана с дефектом продукции лизосомального энзима церамидтригексозид-1-галактозидазы, что сказывается на метаболизме церамидтригексозида, откладывающегося в тканях и вызывающего клинические проявления болезни.

Нарушение синтеза простаглаядинсинтетазы — основа развития тубулопатии при синдроме Бартера. Проявление дизэмбриогенеза при НН — истончение lamina densa БМ клубочковых капилляров или дегенеративные изменения коллагена БМ с их последующим утолщением.

В более узком понимании почечный дизэмбриогенез — патология, выражающаяся в нарушении структур на тканевом и клеточном уровнях. Последнее может проявляться врожденным дефектом клеточных контактов (см. гл. 3).

Термин «дизэмбриогерез» может применяться не только для патологии, связанной с воздействием неблагоприятных факторов на плод в первые 10 нед его развития, но и для фетопатий.

С большой мерой условности он употребляется для замедленного постнатального развития плода, особенно в случаях недоношенности и «позднего старта» развития определенных органов и тканей. По-видимому, более правильно для подобных ситуаций пользоваться термином «гипогенезия» (недостаточное развитие).

Почечные дисплазии (дисплазии почек) — гетерогенная группа патологии, связанная с нарушением развития почечной ткани. В эту же группу включаются и нефропатии, которые наслаиваются на тканевой дизэмбриогенез почки.

Несколько обособленно стоит патология, носящая название «рефлюкс-нефропатии», которую объединяет с дисплазиями почек нередкое выявление в почечной ткани участков дизэмбриогенеза, развитие ХПН . Однако основой патологии оказывается дизэмбриогенез не почки как таковой, а пузырно-мочегочникового соустья или одного из звеньев нервной регуляции ОМС.

Под термином «врожденный порок развития» Г. И. Лазюк (1979) предлагает понимать стойкие морфологические отклонения в строении органа, которые выходят за пределы нормальных вариантов и приводят к расстройствам функции. Синонимы: «врожденные аномалии», «пороки развития», «врожденные пороки».

Предложение Г. И. Лазюка, высказанное в 1979 г., о необходимости дифференцировать врожденные пороки и врожденные аномалии на основе того, что последние не сопровождаются изменениями функции, вряд ли получит распространение в нефрологии.

Именно для анатомических аномалий ОМС, при которых в той или иной мере изменяется уродинамика, и используются указанные термины как эквиваленты. В тех случаях, когда аномалия не проявляет себя нарушениями уродинамики, говорится о соматической стигме дизэмбриогенеза (см. гл. 5).

В морфологическом понимании дисплазия почек — порок дифференцировки нефрогенной бластемы и ветвей мочеточникового ростка с задержкой развития и персистированием эмбриональных структур. Абсолютным признаком дисплазии считается наличие примитивных канальцев и метапластического хряща.

Развивая свои классические исследования по почечным дисплазиям, J. Bernstein в 1984 г. указывает на большую вероятность развития структурного дизэмбриогенеза в связи с обструктивной уропатией. Это положение находит экспериментальное подтверждение .

Под врожденной гипоплазией почек понимается недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или его размеров, которые превышают 2а от средних показателей, свойственных данному возрасту. Так называемая «простая почечная гипоплазия», при которой нет признаков дисплазии, очевидно, большая редкость.

И поэтому, оставляя термин дисплазия для обозначения грубых нарушений дифференцировки почечной ткани, при неяркой выраженности структурного почечного дизэмбриогенеза используются другие термины: «неизвестная патология» , «гипопластичная почка» , «гипоплазия с дисплазией» .

Нефритоподобные заболевания, которые морфологически характеризуются гроздевидным и сближенным расположением почечных клубочков, уменьшением размеров гломерул и мультигломерулярностью, наличием в корковом слое групп канальцев малого диаметра, мы называли тефритоподобной дисплазией», так как клинически был выражен синдром, позволяющий думать о приобретенной гломерулопатий.

Употреблен был термин «неидентифицированная нефритоподобная дисплазия» . Рассматривая эту патологию под углом зрения нефролога и морфолога, мы по рекомендации В. В. Серова употребили термин «гипопластическая дисплазия».

Этот термин — морфологический в своей основе. Существует мнение, что, так же как и анатомическая аномалия органа, ГД может быть на определенных этапах не болезнью, а состоя нием. Поэтому в диссертационном исследовании сотрудник нашего института Е. А. Харина говорит о «нефропатиях, связанных с гипопластической дисплазией».

Указанное наименование также является собирательным и объединяет патологию, зависящую от ГД как таковой, и нефропатии приобретенного генеза, чаще гломерулонефрит, который развивается у детей с ГД.

У некоторых детей ГД оказывается морфологической находкой. Безусловно, термин «гипопластическая дисплазия» является морфологическим, но и термин «гломерулонефрит» тоже можно считать морфологическим.

Можно думать, что по мере накопления опыта изучения паренхиматозных аномалий почечной ткани термин ГД получит либо дополнительное клиническое наименование, либо большее распространение в клинической практике. В данной главе излагаются сведения только о почечном дизэмбриогенезе в узком смысле слова.

Вопросы эпидемиологии. Изучение эпидемиологии пороков ОМС связано с большими трудностями. С одной стороны, известно, что многие аномалии почек, мочевыводящих путей генетически детерминированы и могут отмечаться в нескольких поколениях.

В частности, это установлено для некоторых вариантов поликистозной болезни, анатомических аномалий строения почек, гидронефроза и т. д. С другой стороны, практически все аномалии ОМС выявляются после применения специальных методов исследования (экскреторной урографии, цистографии, ангиографии, гистологического изучения почечной ткани); это делает неучтенным ряд пороков формирования почек и органов мочевыведения.

Кроме того, многие анатомические и, возможно, аномалии структуры почечной ткани клинически не проявляются до наслоения микробновоспалительного, аутоиммунного процессов или развития почечной недостаточности.

Раннему выявлению почечного дизэмбриогенеза, несомненно, поможет широкое использование селективного скрининга, а также ультразвукового исследования почек. В настоящее время уже имеются данные, говорящие о возможности выявить структурные изменения почечной ткани при «взрослом» (доминантном) типе поликистозной болезни уже в детском возрасте .

До применения эхолокации диагностика заболевания была возможна только при ее манифестации после 30-летнего возраста. Не менее важный вопрос стоит в настоящее время и в связи с возможностью при помощи ультразвука еще в антенатальном периоде определить наличие обструктивной уропатии . Ранее выявление ее перспективно для хирургической коррекции пороков развития.

Тератоэпидемиологические исследования, которые в настоящее время проводятся во многих странах мира, показывают, что имеются различия частоты возникновения анатомических аномалий различных органов, в том числе и ОМС, в зависимости от возраста, пола, расы и социально-экономических условий.

Частота врожденных пороков ОМС колеблется в широких пределах, что зависит от того, на какой модели такого рода исследования проводились (табл. 34). Сведения о частоте дисплазий почечной ткани немногочисленны.

В начале 70-х годов были опубликованы данные относительно результатов 24 ООО вскрытий и послеоперационных исследований в немецкой популяции, которые показали, что частота дисплазий у детей грудного возраста составляет 1 : 93. В исследованиях Г. И. Кравцовой и соавт. (1982) дифференцированно дана частота у детей дисплазий ОМС различной локализации.

Так, кортикальная дисплазия обнаруживается у новорожденных без анатомических аномалий с частотой 1,1 % по данным вскрытий и 7,7 % — при наличии анатомических аномалий ОМС. Сочетание гидронефроза с морфологическими признаками дисплазий, по их данным, составляет 16,3%. 

Причина различий частоты и характера отдельных пороков в разных странах остается невыясненной. Вероятно, это связано с различной генетической структурой населения. Однако определенное значение имеют и факторы окружающей среды.

Проведенное в ЧССР J. Кисета (1977) эпидемиологическое изучение аномалий дало возможность определить ряд закономерностей: циклические (каждые 5 лет) повышения частоты рождения детей с синдромом Дауна, наличие зависимости между эпидемией краснухи и пиком орофациальных аномалий.

Почечный дизэмбриогенез и дисплазии почек

В то же время врожденные пороки сердца чаще регистрировались в относительно мало озелененных районах с большой плотностью населения

Анализ родословных показал, что в нескольких семьях наблюдаемых нами детей с ГД можно с определенной уверенностью говорить о генетически детермированном характере почечного дизэмбриогенеза.

В семье Ж. заболевания почек отмечены в трех поколениях (рис. 47). Сергей Ж. наблюдается в течение 8 лет с 7-летнего возраста. Гематурия случайно обнаружена в конце первого года жизни.

Течение заболевания торпидное; гематурия (до макрогема турии) определяется постоянно, нарастает протеинурия, имеется тенденция к гипертензионному синдрому. Выражены внешние признаки дизэмбриогенеза, симптомы интоксикации.

На экскреторных урограммах определяется незначительное увеличение левой почки, наличие препятствий для оттока мочи слева на уровне, справа в прилоханочном отделе. Матери мальчика и ее брату с детства ставили диагнозы «хронического нефрита» и «хронического пиелонефрита».

Лечение иммунодепрессантами и кортикостероидами было неэффективным. На вскрытии у дяди мальчика, которому к моменту летального исхода было 23 года, и матери, погибшей в 29-летнем возрасте от ХПН, найдены признаки дисплазии почечной ткани (рис. 48, 49).

Случайное обнаружение и отягощенное течение заболевания у мальчика, выраженность множественных внешних и соматических стигм дизэмбриогенеза, наличие в семье больных, у которых на вскрытии найдены абсолютные признаки паренхиматозной аномалии строения почек, позволили предположить у ребенка наличие почечного дизэмбриогенеза. Гистологическое исследование биоптата почки выявило картину, свойственную ГД (рис. 50).

Почечный дизэмбриогенез и дисплазии почек

Однако в большинстве случаев при анализе родословных и обследовании ближайших родственников не было получено данных, позволяющих предположить, что ГД генетически детерминирована.

В то же. время обращала внимание высокая частота патологии беременности у матерей детей с нефропатией, связанной с ГД, а также в семьях, где у пробанда приобретенный нефрит развился при ГД (табл. 35).

Почечный дизэмбриогенез и дисплазии почек

Отмечена значительная частота заболеваний матери во время беременности, а также указания на профессиональные вредности у родителей детей с нарушениями дифференцировки почечной ткани. Это позволяет говорить о роли тератогенных воздействий в формировании почечного дизэмбриогенеза.

Согласно данным литературы, частота пороков развития у детей от матерей старше 35 лет значительно выше, чем у детей более молодых родителей . Учащение пороков развития у детей пожилых родителей объясняют феноменом старения половых клеток, повышением частоты мутаций.

Вероятно, это связано с уменьшением резистентности хромосом к действию химических и, возможно, других мутагенов в результате связанного с возрастом снижения активности ферментов в половых клетках.

Проведенный нами анализ возраста родителей детей, у которых имеются признаки нарушения дифференцировки ткани почек, и родителей детей, у. которых они обнаружены не были, не выявил достоверных различий в обеих группах (см. табл. 35).

Почечный дизэмбриогенез и дисплазии почек

Особенностью «семейного портрета» в семьях детей с ГД является достоверно более высокая частота уродств и пороков развития, чем в популяции. Эти данные, а также характеристика антенатального развития позволяют предположить мультифакториальный генез гипопластической дисплазии. Этиология.

С позиций современных представлений о причинах возникновения врожденных аномалий различают три группы пороков :

1. Заболевания, причина которых практически полностью обусловлена генетическими факторами. В эту группу входят ХБ, а также аномалии, возникающие вследствие мутации гена. Примером поражений почек, относящихся к патологии подобного рода, являются аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы поликистозной болезни.

2. Заболевания, этиология которых почти целиком связана с воздействием тератогенных факторов; примером являются рубеолярная (краснушная) и талидомидная эмбриопатии.

3. Заболевания, этиология которых зависит от взаимодействия генетической предрасположенности и тератогенных факторов.

Считается возможным выделять еще 4-ю группу почечного дизэмбриогенеза, где не ясна причина развития тех или иных аномалий. Однако в этих случаях речь идет не о каких-то иных механизмах развития патологии, а о невыясненности, неуточненности последних, поэтому целесообразность подобного выделения дискутабельна. 

Непосредственными причинами почечного дизэмбриогенеза являются нарушения на одном или нескольких этапах эмбрионального развития организма: детерминации клеток, их дифференцировки, собственно морфогенеза .

Необходимо учитывать, что детерминация клеток — всегда генетически контролируемый процесс. К механизмам тератогенеза относятся: мутации, нерасхождение хромосом и их разрывы, нарушения митозов, повреждение интеграции нуклеиновых кислот, изменения субстратов, необходимых для биосинтеза, повреждения энергетических источников, ингибиция энзимов и т. д.

Имеется определенная специфика повреждающего действия различных агентов, оказывающих тератогенное влияние. Вне зависимости от характера тератогена в большей мере подвержена повреждающему влиянию децидуальная ткань, затем — эмбриональные зачатки. Чувствительность к повреждающему агенту экто-, мезо- и энтодермы различна.

Почечный дизэмбриогенез и дисплазии почек

Степень чувствительности различных тканей определяется временем воздействия повреждающего агента. Различаются и степени повреждения тканей, что может проявиться как пороком развития органа, несовместимым с жизнью, так и минимально, в виде соматической стигмы дизэмбриогенеза (табл. 36).

В настоящее время математически подтверждена классическая гипотеза П. П. Светлова о наличии «критических периодов» в развитии эмбрионов . Наличие резких перепадов в темпах роста и развития эмбриона и плода дает основание для положения, что в это время происходит переход организма или органа на качественно новый уровень эмбриогенеза.

В эти периоды органы и ткани наиболее чувствительны к повреждающим влияниям. Для пороков ОМС на основании клинических и экспериментальных данных установлены терминальные тератогенные периоды (ТТП), т. е. предельные сроки, когда внешний агент может оказаться тератогеном :

Почечный дизэмбриогенез и дисплазии почек

В возникновении аномалий человека особое значение имеют так называемые мутагены, т. е. вещества, которые вызывают различные типы мутаций (генные, хромосомные или геномные).

В настоящее время известно более 6 тыс. химических соединений, характеризующихся мутагенной опасностью. Химические факторы, дающие тератогенный эффект, относятся к различным группам соединений

Известно, что тератогенное действие на эмбрионы млекопитающих оказывают металлы (цинк, магний, кобальт, медь, молибден); это объясняется их участием в интимных процессах метаболизма, в частности в энзимных системах.

В эксперименте установлено, что избыток мышьяка вызывает у плода поражения центральной нервной системы и урогенитального тракта, включая гипоплазию и агенезию почек.

Химические вещества способны вызывать и хромосомные аберрации. Так, установлено повышенное число аномалий кариотипа у работников стоматологических кабинетов, которые, кроме контакта с химическими веществами, подвергаются воздействию вибрации.

Известно, что тератогенное воздействие оказывают более 40 медикаментов и групп препаратов, среди них такие часто употребляемые, как ацетилсалициловая кислота, вещества, применяемые для общей анестезии, витамин А, некоторые антибиотики, амидопирин, стероидные гормоны.

Печальный опыт человечества, полученный во время «талидомидной катастрофы», позволяет отнести талидомид к самым мощным тератогенам; равных ему по интенсивности до сих пор не известно. Среди дефектов развития, вызываемых талидомидом, были обнаружены аномалии почек.

Трудность клинической оценки тератогенного действия лекарств связана с тем, что они во время беременности назначаются по поводу каких-либо заболеваний, которые сами небезразличны для плода. Экспериментальные наблюдения показывают, что тератогенный эффект усиливается, если используется смесь химических веществ, а также в тех случаях, когда имеют место иммобилизация, общий стресс или комбинация этих факторов. О неблагоприятном действии гипоксии матери на плод известно давно.

По-видимому, кроме непосредственного влияния недостатка кислорода, возможно воздействие и на плаценту, что в последующем дает эмбриотоксический эффект. Следует отметить, что при токсикозах беременных значительно увеличивается вероятность тератогенного воздействия на плод различных факторов окружающей среды, в том числе медикаментов.

Почечный дизэмбриогенез и дисплазии почек

Это связано с тем, что при указанных состояниях беременности дезинтоксицирующая функция плаценты падает, повышается проницаемость для ряда веществ, которые в условиях нормально протекающей беременности через плаценту не проникают.

В последние годы все большее внимание уделяется здоровью матери как основе правильного развития плода. Обращается внимание, что отклонения в развитии плода имеют место у матерей, страдающих патологией почек, причем влияние заболеваний ОМС матери на ребенка проявляет себя как специфическим (органотропным) путем, так и неспецифическим, отражаясь на развитии плода в целом.

Последнее сказывается выраженной гипотрофией плода, задержкой становления адаптационных механизмов, неадекватностью реакций на инфекционные агенты, высокой внутриутробной смертностью новорожденных .

Показано также, что при наличии у матери пиелонефрита с большой частотой у ребенка возникают анатомические аномалии не только ОМС, но других органов и тканей. Эти сведения стали основой для специальных исследований, проведенных нами совместно с Центром охраны здоровья матери и ребенка М3 СССР, для выяснения возможных этиологических моментов развития почечного дизэмбриогенеза.

Обследовано 68 детей, родившихся от 62 матерей, страдающих гломерулонефритом или пиелонефритом. Оказалось, что гибель плодов в пре-, пери- и неонатальном периодах была несколько выше при гломерулонефрите, чем при пиелонефрите (табл. 37). Наблюдение за ро-дившимися детьми осуществлялось на протяжении 13 лет.

Почечный дизэмбриогенез и дисплазии почек

Нефрологическое и общеклиническое обследование показало, что суммарно у 60 % детей имелось то или иное поражение ОМС (табл. 38). Только у 4 детей не было выявлено никаких отклонений в состоянии здоровья. У остальных либо в сочетании с нарушениями в ОМС, вплоть до клинической картины гломерулонефрита, либо изолированно имелись изменения со стороны других органов.

Оказалось, что гибель плодов в пре-, пери- и неонатальном периодах была несколько выше при гломерулонефрите, чем при пиелонефрите (табл. 37). Наблюдение за родившимися детьми осуществлялось на протяжении 13 лет.

Нефрологическое и общеклиническое обследование показало, что суммарно у 60 % детей имелось то или иное поражение ОМС (табл. 38). Только у 4 детей не было выявлено никаких отклонений в состоянии здоровья.

У остальных либо в сочетании с нарушениями в ОМС, вплоть до клинической картины гломерулонефрита, либо изолированно имелись изменения со стороны других органов. Последние чаще проявлялись в виде хронических инфекций со стороны носоглотки, наружных половых органов.

Нередко встречались атопические реакции. Это позволяет предполагать, что нефрологические заболевания у матери, особенно если у нее болезнь активизировалась в период беременности (что требовало назначения лекарственных препаратов), сказывались на развитии не только ОМС, но иммунокомпетентной системы, что реализовалось у детей в виде воспалительных заболеваний различных органов.

Эти данные должны нацеливать терапевтов и акушеров-гинекологов на необходимость специального наблюдения за женщинами с патологией ОМС и своевременное (до наступления беременности) проведением терапии, а педиатров — на диспансеризацию всех детей, рожденных от матерей, имеющих заболевания ОМС. Тератогенное действие на эмбрион могут оказывать алкоголь, курение матери, вибрация, гипертермия, химические соединения, включая лекарства.

Мутагеном оказывается ионизирующая радиация. Роль мутагенов и тератогенов могут играть вирусы. Известно, что выраженным тератогенным свойством обладает вирус краснухи, цитомегалии, гепатита, ветряной оспы, герпеса и некоторых других.

Имеются довольно убедительные клинические наблюдения, показывающие, что при заболевании матери вирусной инфекцией с 1-й по 10-ю, а возможно, и 12-ю неделю беременности нередко возникают аномалии развития, в том числе и ОМС.

Наши совместные исследования с Л. С. Лозовской показывают, что у детей с ГД имеется избирательная недостаточность иммунитета к вирусу парагриппа типа III, т. е. именно к тому вирусу, который нередко обнаруживается у них в моче. Возможно, что и дизэмбриогенез почек и специфическая иммунологическая толерантность могут быть индуцированы одной и той же вирусной инфекцией.

Почечный дизэмбриогенез и дисплазии почек

Как показали совместные исследования с сотрудниками I МОЛГМИ, HBS- антигенемия выявляется приблизительно у 1/3 детей с различными нефропатиями без клинических проявлений гепатита. В настоящее время расшифровывается причина неодинаковой частоты пороков развития ряда органов и систем в разных популяциях.

Известно, что имеются этнические различия в частоте хромосомных заболеваний. По-видимому, речь идет об особенностях генофонда в разных популяциях. Определенную информацию об особенностях генотипа у больных с почечным дизэмбриогенезом дают исследования системы HLA. Так, по данным сотрудницы института О. Ю. Турпитко, отмечена высокая частота обеднения гаплотипов АГ системы HLA не только у детей с почечными дисплазиями, но и у их родителей (рис. 51).

Обедненность HLA-фенотипа сказывается повышенной чувствительностью к тератогенным воздействиям. Таким образом, исходя из основных положений современной генетики и тератологии, становится очевидным, что реализация внешних неблагоприятных воздействий на плод с развитием почечного дизэмбриогенеза во многом определяется наследственными факторами.

Суть этих наследственных дефектов должна изучаться. В качестве тератогена могут выступать различные агенты, но большое место принадлежит аналогичной патологии у матери ребенка. В связи с этими положениями дифференцирование почечного дизэмбриогенеза на основании преимущественно генетических или преимущественно тератогенных факторов в клинической практике весьма затруднительно.

Более целесообразно и возможно выделение клинических групп почечного дизэмбриогенеза, связанных (см. гл. 9) или не связанных с поломками хромосом. Именно поэтому в данном издании выделяется группа заболеваний, в основе которых лежит дизэмбриогенез почечной ткани при ХБ.

Все остальные заболевания дифференцируются по клиническому признаку — наличию или отсутствию кистознои трансформации почек. Последнее подтверждается при рентгеноконтрастных, ультразвуковых или морфобиоптических исследованиях.

Такое дифференцирование на данном этапе развития учения о почечных дисплазиях, по- видимому, оправдано, так как клинически они явно различно манифестируют, а по происхождению — чаще мультифакториальны.

Подобное дифференцирование клинических форм дизэмбриогенеза ОМС позволяет включить и патологию, развивающуюся в связи с наличием у ребенка ПМР. Развитие у детей с ПМР рефлюкс-нефропатии, по ряду проявлений напоминающей болезнь Аск-Умпарка, делает целесообразным рассмотрение данной патологии в главе почечного дизэмбриогенеза, хотя в основе патологии, по- видимому, в большей мере проявляется дизэмбриогенез других отделов ОМС.

В генетике и неонаталогии под стигмами дизэмбриогенеза понимают небольшие отклонения, которые не нарушают работу органов в значительной степени или не уродуют внешность человека. По-другому их еще называют малыми аномалиями развития.

У новорожденных они служат маркерами нарушения физиологического формирования плода (или эмбриогенеза). Эти признаки могут свидетельствовать о наличии тяжелых генетических заболеваний.

Причины стигм дизэмбриогенеза у новорожденных

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных возникают под влиянием внешних (например, токсичные вещества, радиация) и внутренних неблагоприятных факторов (заболевания матери, внутриутробная гипоксия, нарушения обмена веществ). Такое воздействие называют тератогенным, то есть приводящим к формированию аномалий и пороков развития.

Наибольшая чувствительность к негативным факторам наблюдается на 2 этапах развития человеческого зародыша – перед его прикреплением к стенке матки и при начальной закладке органов и тканей. На поздних стадиях беременности организм будущего ребенка уже может обеспечить некоторые компенсаторные реакции.

Также имеет большое значение период внутриутробного развития, в течение которого происходит формирование того или иного органа, так как наибольшая восприимчивость к тератогенному воздействию совпадает с этим временем. Так, аномалии зубочелюстного аппарата возникают чаще всего на 5 неделе, а нервной системы – на 7 месяце беременности.

Большинство исследователей связывают стигмы дизэмбриогенеза с антенатальным этапом развития, от есть, от момента оплодотворения яйцеклетки и до рождения ребенка, тем самым, исключая генетические нарушения. Однако на практике не всегда удается определить главную причину, которая привела к изменению развития, и период времени, в течение которого это произошло.

Факторы риска

К факторам риска возникновения аномалий такого рода относятся следующие:

  • врожденные аномалии и генетические отклонения у родителей, а также у родственников 1-3 степени родства (отец, мать, дедушки, бабушки, тети и дяди);
  • рождение предыдущего ребенка с пороками развития;
  • наличие патологий у беременной женщины (сахарный диабет, эпилепсия и другие);
  • вредные привычки у матери (алкоголизм, наркомания, курение);
  • инфекционные заболевания, особенно в первые 10 недель беременности (грипп, токсоплазмоз, краснуха и другие);
  • интоксикации во время вынашивания плода;
  • применение вспомогательных репродуктивных технологий;
  • профессиональная деятельность с вредными условиями труда;
  • многоплодная беременность;
  • поздняя беременность у матери;

    Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных могут появляться из-за поздней беременности.

  • прием лекарственных средств;
  • акушерские патологии (маточные кровотечения, преждевременная отслойка плаценты, сужение таза, неправильное положение плода).

Когда можно заметить аномалии развития у ребенка?

Проявление стигм эмбриогенеза можно заметить уже в период внутриутробного развития с помощью ультразвукового обследования. В стандартный внешний осмотр ребенка после его рождения также входит определение таких нарушений.

Однако некоторые признаки возникают в более отсроченный период. Так, повышенная двигательная активность, необычная походка или поза, склонность к кожным заболеваниям – спустя полгода после рождения. Стигмы, являющиеся симптомами генетических патологий, могут проявиться и в более позднем возрасте.

Симптомы

Стигмы дизэмбриогенеза условно делят на 2 группы:

  • Признаки генетических патологий, являющиеся симптомами заболеваний органов и систем. Они имеют ярко выраженный характер. К ним относятся деформация грудной клетки, тотальное избыточное оволосение, многочисленность складок кожи, младенческие гемангиомы (доброкачественные опухоли, развивающиеся из клеток, которые выстилают стенки кровеносных сосудов), липомы («жировики»), аномально низкое нависание века, косоглазие, грыжи, нарушение формирования половых органов.
  • Стигмы, оценка которых проводится для определения общего уровня стигматизации и решения о необходимости более детальной диагностики (изложены ниже).

Череп

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных могут выражаться в виде изменений черепа, описанных в таблице ниже:

Признак Основные внешние характеристики Особенности
Макроцефалия Увеличенный размер черепа, форма головы нормальная, большой родничок не выбухает. Отставание в умственном развитии Может возникнуть после рождения. Водянка отсутствует, внутричерепное давление нормальное.

У многих пациентов наступает быстрая смерть на фоне инфекционного заболевания

Микроцефалия Уменьшенный размер черепа при нормальных пропорциях остальных частей тела. Умственная отсталость Наиболее частыми причинами служат радиоактивное излучение, внутриутробные инфекционные заболевания, прием лекарственных средств, генетические отклонения, злоупотребление алкоголем во время беременности
Платицефалия Плоская голова, плохое развитие черепа в высоту в мозговой части. Умственная отсталость Причины: гормональные нарушения, механическое сдавливание костей черепа в утробе или в процессе родов, генетические отклонения
Долихоцефалия Длинный и узкий череп Возникает в результате наследственных и внутриутробных патологий
Плагиоцефалия Скошенная форма черепа (справа, слева или на затылке) Развивается в результате одностороннего преждевременного окостенения черепа, сдавливания головы в утробе матери, при рождении, а также в результате нейромышечной дисфункции
Брахицефалия Короткая и широкая форма черепа Причины: преждевременное заращение поперечного шва черепа в результате внутриутробных инфекций или родовой травмы
Скафоцефалия Длинная узкая голова (при осмотре со стороны лица), увеличенный диаметр головы спереди и сзади (при осмотре сбоку) Возникает в результате наследственных и внутриутробных патологий
Гидроцефалия Увеличенный размер головы, выбухающий родничок, запрокидывание головы назад, смещение глазных яблок вниз, косоглазие, непроизвольные колебательные движения глазами с быстрой частотой, повышенная возбудимость, плохой аппетит, рвота, вялость, ухудшение зрения и слуха. Выпуклости черепа, нависание лобных костей Причины: внутриутробные инфекции, менингит в период новорожденности, опухоли, интоксикация, черепно-мозговые травмы
Тригоноцефалия Треугольное выпячивание черепа в области лба Возникает в результате наследственных и внутриутробных патологий

Лицо

Изменения в области лица у ребенка могут заключаться в следующем:

  • асимметрия;
  • отсутствие мимики;
  • необычная форма (слишком плоское, длинное, узкое лицо);
  • увеличенная или уменьшенная челюстная кость (верхняя или нижняя);
  • выступающая вперед челюсть;
  • высокая или низкая линия роста волос на лбу;
  • складка на лбу в поперечном направлении;
  • раздвоенный, скошенный или клиновидный подбородок;
  • низко нависающий, скошенный, излишне выпуклый, узкий, широкий или высокий лоб;
  • выраженные надбровные дуги.

Глаза

Стигмы дизэмбриогенеза в отношении органов зрения у новорожденных проявляются в следующем:

  • увеличенное или уменьшенное расстояние между глазами;
  • аномально низкое нависание века;
  • двойной рост ресниц;
  • «монгольская» складка у верхнего века, прикрывающая слезный бугорок;
  • длинные и узкие или асимметричные глазные щели;
  • опущенные наружные углы глаз;
  • выпученные или запавшие глаза;
  • разная окраска радужной оболочки левого и правого глаза;
  • колобома (отсутствие части радужной оболочки);
  • сросшиеся брови;
  • склеры голубого цвета;
  • аномально уменьшенные или увеличенные размеры одного или обоих глазных яблок;
  • отсутствие или недоразвитость, выворот век;
  • смещение внутренних углов глаз при нормальном межзрачковом расстоянии;
  • уплощенные или выступающие надбровные дуги;
  • третье веко;
  • неправильная форма зрачков.

Уши

В строении ушных раковин отмечаются следующие аномалии:

  • асимметрия или аномальное расположение ушных раковин;
  • разный размер правого и левого уха;
  • приросшие мочки или их полное отсутствие;
  • слишком большие или маленькие уши (мочки);
  • недоразвитый или кальцифицированный хрящ;
  • выступающие ушные раковины;
  • вислоухость;
  • лишние кожные придатки;
  • свищи или кисты спереди от ушной раковины.

Нос

Нарушение развития носа могут проявляются в виде таких признаков, как:

  • вывернутые ноздри;
  • слишком большая или маленькая длина этого органа;
  • недоразвитость крыльев носа;
  • неправильная форма – седловидная, искривленная, уплощенная, клювовидная, плоская, грушевидная;
  • раздвоенный кончик носа.

Рот

В полости рта или на губах могут отмечаться следующие аномалии:

  • ненормально высокое, арковидное небо;
  • укороченная уздечка губы или языка;
  • недостаточное или излишнее количество зубов после их прорезывания;
  • раздвоение языка;
  • короткое небо, расщелина в нем;
  • складки на языке (дольчатость);
  • неправильная форма зубов – пилкообразная или шиловидная;
  • аномально большой или маленький язык;
  • отвислые или вывернутые губы;
  • слишком мелкие, крупные зубы или их полное врожденное отсутствие;
  • «карпий рот»;
  • большие межзубные промежутки;
  • рост зубов внутрь;
  • неправильное развитие зубной эмали (ее просвечивание, окрашивание в необычный цвет);
  • недоразвитие и западение языка.

Шея

Нарушение развитие шеи и области плеч выражается в следующих симптомах:

  • ненормальная длина шеи – слишком большая или маленькая;
  • наличие крыловидных складок;
  • расширенное основание шеи при переходе к туловищу;
  • кривошея;
  • узкие или слишком покатые плечи;
  • недоразвитие ключиц.

Туловище

Аномалии туловища имеют следующий характер:

  • слишком узкая или широкая грудная клетка;
  • неправильная форма груди – бочкообразная, «куриная», вогнутая, асимметричная;
  • лишние соски;
  • увеличенные грудные железы;
  • выступающие или крыловидные лопатки;
  • слишком большое расстояние между сосками;
  • грыжи;
  • неправильное расположение пупка;
  • ограниченная подвижность позвоночника или его искривление;
  • дополнительные ребра.

Общее телосложение может отличаться низким или высоким ростом, диспропорциями, ожирением или мышечным типом сложения, увеличением правой или левой части тела, узким туловищем и удлиненными конечностями (или наоборот), большим весом (свыше 4 кг).

Кисти рук

На кистях рук у новорожденных обнаруживаются такие виды стигм, как:

  • аномально длинные пальцы;
  • изогнутый пятый или все пальцы (фаланги);
  • увеличение или уменьшение их числа;
  • сращение пальцев;
  • отсутствие или недоразвитость фаланг;
  • наличие поперечной борозды на ладонях;
  • одинаковая длина второго, третьего и четвертого пальцев.

Стопы

Относительно пальцев стопы могут наблюдаться те же аномалии, что и для пальцев кистей.

Кроме этого, у детей проявляются следующие признаки:

  • широкая щель между первым и вторым пальцами;
  • аномальное увеличение высоты арочного свода стопы;
  • захождение одного пальца на другой;
  • узкая форма стоп.

Кожа

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных могут затронуть и кожные покровы.

Это выражается в следующем:

  • светлые или темные пятна, выделяющие на общем фоне;
  • родинки большого размера с волосами;
  • избыточное оволосение по всему телу или на отдельных участках;
  • плотная или слишком тонкая кожа;
  • отсутствие подкожного жирового слоя;
  • стрии (растяжки), рубцы, вдавления;
  • отсутствие пигмента в волосах;
  • экзема, повышенная сухость, образование твердых чешуек (ихтиоз);
  • бородавки и другие доброкачественные образования.

Оценка состояния новорожденного

При осмотре ребенка определяют общее количество стигм (вне зависимости от их расположения). Критическим значением является 5-6 отклонений от нормы. Превышение этого уровня свидетельствует о высоком риске нарушения в конституциональном развитии и наличия наследственных заболеваний.

Отдельно взятые признаки, перечисленные выше, сами по себе не имеют диагностической значимости. Однако если у ребенка имеются более 5 таких аномалий, то ему следует пройти тщательное обследование.

Оценку состояния новорожденного в первые дни производят неонатолог и педиатр. В последующем их могут выявить на плановом осмотре хирург, невролог и УЗИ-специалист. Обычно тот или иной наследственный синдром имеет 1-5 соответствующих признаков, однако большое разнообразие генетических заболеваний (их общее число превышает 3 000), значительно усложняет правильную интерпретацию симптомов.

Процедуры после рождения

Если после анализа стигм дизэмбриогенеза врач заподозрит наличие наследственной патологии, то ребенку назначат тщательное клиническое обследование, которое может проводиться с применением следующих способов.

Перечень:

  • Биохимическое исследование крови, мочи, спинномозговой жидкости, пота, волос, кала; пунктатов костного мозга и околоплодной жидкости. Такие анализы позволяют выявить фенилкетонурию, нарушение метаболизма гликогена, галактозы, фруктозы и других веществ; гипотиреоз, муковисцидоз и прочие отклонения.
  • Цитогенетическое исследование, которое помогает уточнить особенности строения и числа хромосом. Оно проводится как у самого пациента, так и для его родственников. Обычно его назначают при наличии множественных пороков развития, при сочетании умственного и физического отставания, при малом весе ребенка, несмотря на доношенную беременность и рождение в срок.
  • Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-биологические методы (ПДРФ, ПЦР, ИФА). Они позволяют провести диагностику патологии на уровне молекулярного дефекта и измененного гена. Эти методы являются наиболее точными. Однако для большинства наследственных заболеваний диагностика затрудняется тем, что повреждение происходит в разных генах.

В первые сутки после рождения всем новорожденным в обязательном порядке проводится скрининг для выявления некоторых генетических патологий. Для анализа у ребенка берут кровь из пятки, после чего производится лабораторное исследование, позволяющие диагностировать такие заболевания, как врожденная гиперплазия коры надпочечников, галактоземия, гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия.

Рекомендации для родителей

В медицине выработаны следующие рекомендации для родителей:

  • перед планированием беременности необходимо пройти полное медицинское обследование (желательно и генетическое) для выявления возможного риска отклонений у будущего ребенка;
  • при наличии серьезных наследственных заболеваний консультация генетика обязательна;
  • придерживаться здорового образа жизни как во время беременности, так и до нее;
  • вовремя проходить плановые осмотры и обследования после рождения ребенка;
  • внимательно наблюдать за особенностями его поведения и при выявлении каких-либо отклонений обращаться к врачу;
  • своевременно проходить УЗИ в период беременности, так как оно позволяет выявить на ранних стадиях тяжелые пороки развития;
  • при диагностировании наследственной патологии – наблюдаться у профильных специалистов (по показаниям) и соблюдать предписания врача, чтобы избежать возможных осложнений.

Как лечат стигмы дизэмбриогенеза

Стигмы дизэмбриогенеза не требуют лечения, если они не являются симптомами генетических заболеваний, при которых происходит нарушение работы органов или систем. Наиболее распространенные наследственные патологии и синдромы, стигмы, характерные для них и методы терапии описаны в таблице ниже.

Заболевание Характеристика Стигмы дизэмбриогенеза Методы лечения
Мукополисахаридоз Нарушение обменных процессов, сопровождающееся дефектами в костной, хрящевой и соединительной тканях. Деформации черепа, мутная роговица глаз, сросшиеся брови, большой язык, малый рост, воронкообразная или килевидная форма груди, грыжи, повышенное оволосение. Ферментные препараты

Симптоматическая терапия

Трансплантация костного мозга

Генная терапия.

Синдром Дауна Хромосомная аномалия, приводящая к задержке умственного развития. Лицо плоской формы, монголоидный разрез глаз. Терапия сопутствующих патологий и пороков развития, лекарства, улучшающие кровообращение в головном мозге.
Микроцефалия Поражение нервной системы, сопровождающееся умственной недостаточностью. Описаны выше Симптоматическая терапия (стимулирующая, седативная, противосудорожная, дегидратационная), ноотропные лекарства.
Гидроцефалия Нарушение работы желудочковой системы мозга из-за избыточного скопления цереброспинальной жидкости. Хирургическое лечение (шунтирование)

Диуретики.

Фенилкетонурия Нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к снижению интеллекта. Светлые волосы, кожа; голубые глаза, поджимание и скрещивание ног при ходьбе и в сидячей позе из-за повышенного мышечного напряжения, склонность к кожным заболеваниям (спустя 3-6 мес. после рождения). Строгая диета, заместительная ферментная терапия.

Большинство генетически обусловленных заболеваний поддаются только симптоматическому лечению.

Прогноз и осложнения

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных сами по себе не опасны для здоровья ребенка. Они могут носить характер только косметического дефекта (например, повышенная волосатость участка тела, оттопыренные уши). Но если стигмы являются признаком наследственного заболевания, то прогноз становится неблагоприятным.

В зависимости от конкретного патологии осложнения могут заключаться в следующем:

  • многочисленные пороки внутренних органов;
  • нарушение трудоспособности;
  • задержка физического и умственного развития;
  • инвалидность и ранняя смерть.

Стигмы дизэмбриогенеза позволяют установить у новорожденных предварительный диагноз по ряду внешних признаков. Частота встречаемости данных нарушений достаточно велика – по разным оценкам она составляет от 15 до 42 случаев на каждую тысячу детей. При превышении критического уровня таких аномалий требуется тщательная диагностика для выявления наследственных патологий.

Оформление статьи: Лозинский Олег

Видео о заболеваниях у новорожденных

Болезни грудничков которые не нужно лечить:

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *